Herencia Genética y Cromosomas: Conceptos Clave y Trastornos Hereditarios

Conceptos Fundamentales de la Herencia Genética

Algunos caracteres son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente.

Caracteres Adquiridos

Los caracteres adquiridos son el resultado exclusivo de la acción del ambiente y no se transmiten a los hijos.

El Cariotipo Humano: Estructura y Detección de Anomalías

Según la longitud relativa de los brazos, se distinguen diferentes tipos de cromosomas:

• Metacéntrico: La longitud de los brazos es idéntica.
• Submetacéntrico: Un brazo es ligeramente más largo que el otro.
• Acrocéntrico: Un brazo es mucho más largo que el otro.
• Telocéntrico: El centrómero está en un extremo.

Tipos de Cromosomas

• Autosomas: Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas autosómicos, que son iguales en ambos sexos.
• Heterocromosomas (Cromosomas Sexuales): Los seres humanos tienen un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo (XX para mujeres, XY para hombres).

Definición de Cariotipo

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de cada especie y su representación gráfica se denomina cariograma.

Estudio y Detección de Anomalías Cromosómicas

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células. Cuando estas comienzan a dividirse, se tiñen y se realiza una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico. El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas y verificar si la dotación cromosómica es correcta.

Herencia del Sexo: Determinación y Transmisión

De los 23 pares de cromosomas que tienen nuestras células, 22 son iguales en ambos sexos. Sin embargo, el par 23 es distinto y es el que determina el sexo (X, Y). El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X. En los seres humanos, el cariotipo masculino presenta los cromosomas XY y el femenino XX.

Mecanismo de Determinación del Sexo

En el caso de los espermatozoides, la mitad tendrá el cromosoma X y la otra mitad, el cromosoma Y. En cuanto a los óvulos, todos tendrán solo el cromosoma X. Al producirse la fecundación, el cromosoma X o el cromosoma Y que aporta el espermatozoide se une con el cromosoma X del óvulo. Así, el cigoto puede ser XX (dando lugar a una mujer) o XY (dando lugar a un varón).

Herencia Ligada al Sexo y Trastornos Asociados

El cromosoma X, además de los genes que determinan el sexo, porta genes responsables de otros caracteres, al igual que el resto de los cromosomas. Por el contrario, el cromosoma Y lleva muy pocos genes aparte de los responsables de la masculinidad.

Trastornos Genéticos Ligados al Cromosoma X

• Hemofilia

  La hemofilia es una deficiencia en el sistema de coagulación de la sangre causada por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. Una mujer padecerá la enfermedad siempre que sea homocigota recesiva. Por lo tanto, basta con que la madre sea portadora para que pueda nacer un niño hemofílico, mientras que una niña solo nacerá con la enfermedad si, además, el padre es hemofílico.

• Daltonismo

  El daltonismo es una alteración que consiste en la incapacidad para distinguir los colores verde y rojo.

Alteraciones por Variación en el Número de Cromosomas Sexuales

Algunas alteraciones se producen al variar el número de cromosomas sexuales:

• Síndrome de Turner

  Se produce cuando una mujer tiene solo un cromosoma sexual X (XO), es decir, tiene en total 45 cromosomas. La mujer no madura sexualmente, los ovarios están poco desarrollados y no presenta mamas o son pequeñas.

• Síndrome de Klinefelter

  Afecta a 1 de cada 700 hombres. Los individuos con este síndrome poseen 47 cromosomas (XXY). Poseen testículos poco desarrollados y pueden tener erecciones y eyaculaciones sin espermatozoides.

• Síndrome de la Triple X

  Afecta a 1 de cada 1000 mujeres (XXX). Presentan un desarrollo infantil normal y caracteres sexuales secundarios típicos, aunque pueden tener un ligero retraso en el desarrollo del lenguaje o problemas de aprendizaje.

• Síndrome Duplo Y (XYY)

  Afecta a 1 de cada 1000 hombres. Son de estatura alta, con un coeficiente intelectual generalmente normal, aunque pueden mostrarse agresivos y desarrollar un comportamiento antisocial en algunos casos.