Herència biològica i genètica: conceptes i mecanismes

Genètica

Disciplina que estudia els mecanismes de l'herència biològica

Trets que Mendel utilitza per analitzar les plantes dels pesols

Llei de la uniformitat

Analitzar descendència de l'encreuament entre 2 plantes de línies pures diferents per a cada tret (7 trets)

Llei de la segregació (I)

Ara les primeres 2 plantes ja no són pures, per tant les va anomenar híbrids (heterozigots)

Totes les cèl·lules (-sexuals) = cromosomes, es poden observar amb M.O durant la divisió cel·lular (mitosi) a la metafase es veu millor. És on s'enpaqueten en parelles els cromosomes, i els anomenem cromosomes homòlegs (23) nombre haploide

Meiosi: zigot conté 2 versions de cada cromosoma, per això diem que és diploide. Comença amb 1 cèl·lula que es va multiplicant fent la mitosi per aconseguir més cèl·lules, han de tenir el mateix material genètic, si no és una mutació

Oogènesi: als ovaris cada mes / 1a divisió meiòtica - profase, on es fa l'intercanvi del material genètic entre els cromosomes homòlegs (llei de la independència de Mendel, 3a llei)

Metafase: uneix els centriols

Herència intermèdia

Quan el fenotip dels organismes heterozigòtics té una forma intermèdia entre els fenotips dels seus progenitors homozigòtics. En aquest cas no hi ha una relació de dominància clara entre els al·lels.

Codominància

Quan el fenotip de l'organisme heterozigòtic equivale a l'expressió conjunta del fenotip dels seus progenitors homozigòtics

Grup sanguini: A=B>O

Herència poligènica

No depèn d'un sol gen, sinó que són el resultat de combinar els efectes de diversos gens

Al·lels letals

Quan un organisme és homozigòtic per un al·lel letal, no pot completar el seu desenvolupament i no arriba a néixer.

Herència sexe

• XX/XY: mamífers. Alguns amfibis, peixos
• ZZ/ZW: ocells, major part rèptils / ZZ: mascles
• XX/X0 (taxat): alguns insectes / XX: femelles
• Proporció de cromosomes X i autosomes:
  • 2 cromosomes X per cada joc d'autosomes: femella
  • 1 cromosoma X per cada joc: mascle
• Determinació de l'sexe per factors ambientals: cocodrils, tortugues, peixos ossis i amfibis / + 27 graus mascle

Alteracions genètiques

• Gèniques: afecta a 1 sol gen / albinisme
• Cromosòmiques: afecten una regió d'un cromosoma, que es pot haver perdut, invertit, duplicat o adherit a un altre cromosoma / Perdut: deleción; Invertit: translocació
• Genòmiques: organismes que contenen 1 nombre de cromosomes diferents del característic de la seva espècie.

Diagnòstic alteracions

• Prenatal: per conèixer possibles alteracions genètiques.
• Ecografies
• Citogenètiques: observar cèl·lules del fetus i obtenir el cariotip
• Bioquímiques: analitzen mostres de la placenta o de la sang del cordó per saber si hi ha alteracions
• Moleculars: s'analitza ADN del fetus, només quan hi ha moltes probabilitats d'alteracions genètiques.