L'Hemofília i els Caràcters Influïts pel Sexe

L'Hemofília

Fins fa pocs anys, era freqüent que els nens hemofílics no arribessin a l'edat adulta i no deixessin descendència. L'administració per via intravenosa dels factors de coagulació permet que aquests malalts mantinguin una vida gairebé normal.

L'hemofília està regida per tres gens que determinen tres tipus:

• Hemofília A
• Hemofília B
• Hemofília C

De vegades, tot i que els progenitors no siguin hemofílics, pot aparèixer el gen de l'hemofília per la mutació d'un gen normal. Un cas ben conegut és el de la reina Victòria d'Anglaterra, que no era hemofílica però sí portadora i que va introduir l'hemofília a la casa reial britànica.

Caràcters Influïts pel Sexe

5.2 Definició

Són aquells caràcters que per manifestar-se depenen del sexe de l'individu. Estan determinats per gens autosòmics o bé per gens dels segments homòlegs dels heterocromosomes.

Vocabulari

Caràcter dominant:

Cada una de les particularitats morfològiques, fisiològiques o moleculars que es donen en una espècie.

Al·lel dominant:

Part d'un gen que informa sobre un caràcter, perquè es manifesti quan només cal en un cromosoma.

Al·lel recessiu:

Part del gen que informa d'un caràcter i que ha d'estar en els dos cromosomes homòlegs per manifestar-se.

Diploide:

Ésser que posseeix dos gens per a cada caràcter, té dotació doble de cromosomes.

Haploide:

Organisme que té un gen per a cada caràcter, només té una dotació en els cromosomes.

Cromosoma:

Condensació d'ADN que es pot visualitzar en la mitosi i la meiosi.

ADN:

Estructura molecular en forma de doble hèlix, formada per àcids nucleics i bases nitrogenades + Pi + sucre.

Gen:

Segment de DNA amb la informació biològica per a algun caràcter, i segment de RNA en alguns virus.

Genotip:

Conjunt de gens presents en un organisme.

Fenotip:

Conjunt de característiques observades físicament d'un individu. Aquest depèn del genotip i del medi.

Genoma:

Tot el material genètic d'un organisme.

Mutacions:

Són els diferents canvis produïts als gens, produïts a l'atzar i poden ser negatius o positius.

Cromosomes homòlegs:

Cromosomes que contenen els gens que informen sobre un mateix grup de caràcters.

Gens homòlegs:

Són els que informen sobre un mateix caràcter, són doncs, al·lels i ocupen el mateix locus als cromosomes homòlegs.

Autosomes:

Transmeten la informació genètica als descendents, prescindint de la identitat sexual. D'aquesta s'encarreguen els cromosomes sexuals.

Monohibridisme:

Creuament entre races pures que es defineixen en un sol caràcter.

Homozigot:

Individu que per a cada caràcter posseeix els gens al·lels iguals.

Heterozigot:

Individu que posseeix els gens diferents.

Herència dominant:

Herència en la qual hi ha gens dominants, és a dir, gens que no deixen expressar-se altres al·lels, per això s'anomenen gens recessius.

Herència intermèdia:

Herència en la qual un dels gens al·lels mostra una dominància incompleta sobre l'altre.

Herència codominant:

Herència en la qual els dos gens al·lels són equipotents, i no hi ha dominància.