Guia de Genètica: ADN, Proteïnes i Evolució

1. Concepte de gen i al·lel

El gen és una unitat d'informació hereditària que emmagatzema la informació hereditària i fabrica les proteïnes que porten a terme la immensa majoria de les funcions en els éssers vius. Els gens es troben dins les cèl·lules. L'al·lel és cadascuna de les variants d'un locus. Cada al·lel aporta diferents variacions al caràcter.

2. Composició i estructura de l'ADN

L'ADN està constituït per dues cadenes d'un elevat nombre de compostos químics, els nucleòtids. Cada nucleòtid és un assemblatge de tres components:

• Una base nitrogenada: n'hi ha quatre (adenina, timina, guanina i citosina).
• Un sucre: (pentosa).
• Àcid fosfòric.

Estructura de l'ADN

James Watson i Francis Crick van utilitzar dues línies per estudiar l'estructura de l'ADN:

1. Les radiografies de raigs X de fibres d'ADN que suggerien que la molècula d'ADN estava formada per una hèlix i donava algunes dimensions clau d'aquesta.
2. Les lleis d'Erwin Chargaff, que deien que en qualsevol ADN el contingut dels seus components seguia certes normes: el contingut d'adenines i timines coincidia, i el contingut de guanines i citosines també.

3. Duplicació de l'ADN

La duplicació s'aconsegueix gràcies a l'aparellament selectiu de les bases adenina-timina i citosina-guanina, que funcionen com un motlle per replicar el material genètic. Aquesta és la clau del procés de la còpia del gen i, així, es transmet el missatge dels gens de pares a fills.

4. Fabricació de proteïnes a la cèl·lula

La síntesi de proteïnes té lloc als ribosomes, que es troben en el citoplasma cel·lular, fora del nucli. La síntesi té lloc en tres passos:

1. L'ADN del nucli transcriu el missatge codificat a l'ARN missatger (ARNm).
2. En les cèl·lules eucariotes, l'ARN missatger format sobre l'ADN surt del nucli a través dels porus de la membrana nuclear i arriba al citoplasma, on s'adhereix a un ribosoma. Allà serà llegit i traduït el codi o missatge codificat que porta des de l'ADN del nucli.
3. Un altre tipus d'ARN, l'ARN de transferència (ARNt), selecciona un aminoàcid específic per a cada grup de tres nucleòtids de l'ARN missatger.

La síntesi de les proteïnes en les cèl·lules eucariotes comença al nucli, ja que és on l'ADN té la informació, i s'acaba al citoplasma, on hi ha els ribosomes.

5. Influència de l'epigenètica en els gens

L'epigenètica és la branca de la genètica que estudia quines característiques d'un individu no estan determinades per la seqüència de nucleòtids de l'ADN. Algunes molècules poden adherir-se als àtoms que formen l'ADN. Això inhibeix l'expressió (transmissió d'informació) d'alguns gens i influeix en la formació de certes proteïnes.

6. Com es modifiquen els gens

Les eines per manipular l'ADN són:

• Per tallar: els enzims de restricció, que són capaços de tallar l'ADN en seqüències específiques com unes "tisores" moleculars.
• Per enganxar: l'ADN-lligasa, que permet unir fragments d'ADN que han estat tallats per altres enzims.
• Per copiar: els plàsmids, que són petites molècules circulars d'ADN que viuen a l'interior dels bacteris. Els plàsmids es fan servir com a vehicles o vectors en enginyeria genètica.

Finalment, es va descobrir un mètode per introduir plàsmids a l'interior del bacteri Escherichia coli anomenat transformació.

7. Darwinisme i genètica

Anomenem gens els factors determinants de l'herència, i genètica la ciència que els estudia. Per tant, la variabilitat és la primera matèria sobre la qual actua la selecció natural. El darwinisme primitiu, unit a la genètica, s'ha anomenat neodarwinisme o teoria sintètica de l'evolució.

8. Causes de les grans extincions

Les causes de les grans extincions són els canvis bruscos en les condicions ambientals. L'extinció que va afectar un major nombre d'espècies va ser a causa de l'anòxia (falta d'oxigen a l'aigua marina) provocada per l'escalfament de l'atmosfera després d'una llarga etapa de vulcanisme intens. Se sol anomenar efecte dominó una alteració que en causa d'altres en cadena.