Glosario de Genética: Conceptos Clave de Herencia y Mutaciones

Conceptos Fundamentales de Genética

• Alelo: cada una de las diferentes formas de expresión que pueda tener un gen. Los distintos alelos de un gen se generan por mutación y se localizan en la misma posición topográfica (en el mismo locus).
• Gen: unidad funcional de la herencia que transmite información de una generación a la siguiente sobre los caracteres que muestran los seres vivos, y da cuenta de la variación intra e interespecífica.
• Genoma: dotación básica de ADN típica de una especie, que se organiza en una o varias moléculas, cada una de las cuales constituye un cromosoma.
• Locus: lugar físico o posición que ocupa un gen en un cromosoma.
• Genotipo: dotación concreta de alelos que presenta un individuo referida al total de su genoma, o más comúnmente a un gen o conjunto de genes.
• Fenotipo: forma en la que se expresa un carácter en un individuo, la cual viene determinada por el genotipo.
• Ligamiento: relación entre dos genes o loci que se encuentran en el mismo cromosoma.
• Línea pura: conjunto de plantas genotípicamente iguales y completamente homocigóticas (para todos los loci).

Transmisión de Caracteres y Herencia

• Descendencia F1: descendencia que se obtiene al cruzar dos líneas puras (LP). Es genotípicamente homogénea y heterocigótica para los loci en los que difieren las dos líneas puras parentales.
• Descendencia F2: descendencia que se obtiene al autofecundar, o cruzar entre sí, individuos de una F1. Es genotípicamente heterogénea. Su análisis permite determinar la base genética de los caracteres cualitativos.
• Codominancia (A=a): variación fenotípica que depende de un locus con dos alelos. Los individuos heterocigotos manifiestan ambos fenotipos de forma simultánea.
• Interacción génica: modelo de control genético que explica la variación fenotípica para un carácter por variación alélica en dos o más loci.

Variaciones Cromosómicas y Ploidía

• Euploide: individuo que presenta juegos cromosómicos completos.
• Aneuploide: variación numérica que afecta a cromosomas individuales.
• Haploide: individuo que presenta la dotación cromosómica típica de los gametos normales de su especie.
• Alopoliploide: individuo poliploide resultado de la hibridación de diploides con series cromosómicas diferentes.
• Trisómico: aneuploide constituido por un diploide con un cromosoma de más (2n + 1).

Tipos de Mutaciones Genéticas

• Mutación de cambio de fase (originada por deleciones e inserciones): se cambia la fase de lectura desde el lugar en el que ocurre la mutación. Por ello, desde el lugar mutante se pierde totalmente la secuencia original, dando lugar a otra proteína.
• Mutación de cambio de sentido: la mutación cambia un codón por otro que determina un aminoácido diferente, lo que supone un cambio importante en la estructura de la función proteica.
• Mutación sin sentido: la mutación cambia un codón por otro codón de terminación de la traducción (codón stop). Por ello, estas mutaciones producen una terminación prematura de la traducción de la proteína y, en general, afectan gravemente a su funcionalidad al sintetizarse un polipéptido más corto; es decir, se produce una proteína truncada.
• Mutación silenciosa: tipo de mutación que no afecta a la funcionalidad de la proteína. Son producto de sustituciones.