Glosario Esencial de Biología Molecular y Genética

Fundamentos de la Herencia y Ácidos Nucleicos

• Herencia genética: Proceso mediante el cual la información biológica (rasgos físicos, metabólicos o predisposición a enfermedades) se transmite de padres a hijos a través de los genes.
• ADN (Ácido Desoxirribonucleico): Molécula que almacena la información genética de los seres vivos. Contiene las instrucciones necesarias para formar, desarrollar y mantener el funcionamiento del organismo y sintetizar proteínas.
• ARN (Ácido Ribonucleico): Molécula que participa en la expresión de la información genética. Actúa como intermediario copia del ADN (transcripción) para la síntesis de proteínas en los ribosomas (traducción).
• Genoma: Conjunto completo de instrucciones de ADN y material genético que posee un organismo.

Estructura y Organización del Material Genético

• Cromatina: Estructura formada por la asociación de ADN, ARN y proteínas (histonas) dentro del núcleo. Su función es empaquetar y compactar el ADN y regular la expresión de los genes.
• Cromosoma: Estructura altamente organizada de ADN empaquetado con proteínas. Organiza y distribuye equitativamente la información genética durante la división celular.
• Cromátidas: Cada una de las dos mitades o cadenas idénticas que forman un cromosoma duplicado.
• Centrómero: Región estrechada del cromosoma donde se unen las dos cromátidas hermanas.
• Cinetocoro: Complejo proteico ubicado en el centrómero que sirve como punto de anclaje para los microtúbulos del huso durante la división celular.
• Brazo corto (p): Sección de menor longitud del cromosoma delimitada por el centrómero.
• Brazo largo (q): Sección de mayor longitud en la que queda dividido el cromosoma desde el centrómero.
• Telómeros: Extremos terminales de los cromosomas formados por secuencias repetitivas de ADN que protegen el material genético de degradarse o fusionarse.
• Cariotipo: Conjunto y mapa completo de cromosomas ordenados de una célula u organismo (en humanos corresponde a 46 cromosomas o 23 pares).

Conceptos de Genética Clásica y Expresión

• Gen: Segmento específico de ADN que contiene la instrucción para producir una molécula funcional (como una proteína) o determinar una característica.
• Locus: Ubicación o posición física exacta (dirección) que ocupa un gen dentro de un cromosoma.
• Alelos: Cada una de las diferentes versiones o variantes alternativas que puede tener un mismo gen. Pueden ser dominantes o recesivos.
• Homocigoto: Organismo que posee dos copias idénticas de un alelo para un gen determinado (ej. AA dominante o aa recesivo).
• Heterocigoto: Organismo que posee dos versiones o alelos diferentes para un mismo gen (ej. Aa).
• Genotipo: Combinación específica de alelos o constitución genética que hereda y posee un individuo para un rasgo.
• Fenotipo: Conjunto de características físicas, morfológicas y funcionales observables en un individuo, resultantes de la interacción de su genotipo con el ambiente.
• Congénito: Cualquier rasgo, afección o anomalía presente desde el momento del nacimiento, la cual puede ser causada por factores genéticos, ambientales o ambos.