El Genoma Humano y la Ingeniería Genética: Fundamentos y Aplicaciones
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El genoma humano
El genoma humano es el conjunto de genes que posee el ser humano. Contiene toda la información necesaria para el desarrollo básico de un individuo completo.
En la especie humana, el genoma se empaqueta formando 46 cromosomas: 23 procedentes del padre y 23 de la madre. Los 46 cromosomas se agrupan en parejas, de las cuales 22 corresponden a los autosomas (que no llevan información sobre los caracteres sexuales) y una a los cromosomas sexuales. Estos últimos son idénticos en las mujeres (XX), mientras que en los hombres (XY), el cromosoma Y es más reducido.
Se llama cariotipo al conjunto de los cromosomas de una especie.
El Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano fue una iniciativa internacional coordinada con la finalidad de localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma humano. Fue iniciado en 1990 y se concluyó en 2003 al obtenerse la información completa.
Aplicaciones médicas y consideraciones éticas
Se espera que el conocimiento del genoma humano permita avances significativos en medicina, tales como:
- Prevención y diagnóstico: Nuevas formas de predecir y tratar enfermedades de transmisión genética.
- Patologías: La posibilidad de evitar o retrasar la aparición de enfermedades.
- Farmacología: El diseño de fármacos personalizados para grupos de población que comparten secuencias genómicas específicas.
Existen, además, consecuencias éticas, legales y sociales derivadas de este conocimiento. Es necesario valorar la conveniencia de tomar decisiones basadas en probabilidades (como la tendencia a padecer una patología), ya que derechos fundamentales como la intimidad, la no discriminación y la dignidad pueden verse comprometidos.
La investigación genética
Las líneas de investigación genética son amplias y se agrupan en cuatro enfoques básicos:
- Genética de transmisión: Estudia los mecanismos de herencia de los caracteres mediante árboles genealógicos.
- Citogenética: Analiza los cromosomas.
- Genética molecular o bioquímica: Estudia la estructura de los genes y sus funciones.
- Genética de poblaciones: Analiza los caracteres genéticos que se seleccionan o se pierden en el proceso evolutivo.
Ingeniería genética
La ingeniería genética se define como el conjunto de técnicas que permiten manipular el material genético de un ser vivo, es decir, modificar genes. Esta manipulación consiste básicamente en:
- Introducir nuevos genes en un genoma.
- Eliminar genes ya existentes.
- Modificar la información contenida en un gen determinado.
Las nuevas combinaciones genéticas se introducen en organismos capaces de transmitirlas a las generaciones siguientes. También se denomina tecnología del ADN recombinante, ya que se basa en recombinar fragmentos de ADN.
Instrumentos de la ingeniería genética
Para obtener combinaciones nuevas del material hereditario, es necesario utilizar:
1. Enzimas de restricción
Son proteínas que reconocen un fragmento específico de ADN y lo cortan. Cada enzima reconoce una secuencia específica de nucleótidos. Los extremos libres resultantes se llaman extremos pegajosos, ya que pueden unirse a otros fragmentos cortados por la misma enzima.
2. Vectores
Son agentes transportadores capaces de introducir ADN en las células hospedadoras. Los vectores de clonación son pequeñas moléculas de ADN con capacidad de autorreplicación. Se utilizan principalmente dos tipos:
- Plásmidos: Moléculas de ADN circular presentes en bacterias. Se inserta el gen deseado en el plásmido y este se introduce en el organismo objetivo.
- Virus: El proceso es similar; se inserta el gen deseado en el ADN vírico para luego infectar al organismo receptor.