Genetikaren Oinarriak: DNA, Herentzia eta Mutazioak

1. DNA eta RNAren egitura molekularra

• Nukleotidoak: Azido nukleikoen oinarrizko unitateak. Osagaiak: Fosfato taldea + Pentosa (azukrea) + Base nitrogenatua.
• DNA: Bi kate antiparalelo (helize bikoitza). Azukrea: Desoxirribosa. Baseak: A, T, C, G. Kateak hidrogeno-loturen bidez elkartzen dira: A = T (bi lotura) eta C ≡ G (hiru lotura).
• RNA: Kate bakarra (sinplea). Azukrea: Ribosa. Baseak: A, U, C, G. Bikoteak: A = U eta C ≡ G.
• Historia: Rosalind Franklinek (1952) DNAren X izpien bidezko difrakzio argazkia lortu zuen. Watson eta Crickek eredu helikoidala eraiki zuten horrekin.

2. Replikazioa, transkripzioa eta itzulpena

• DNA Replikazioa (Kopia): Zelula zatitu aurretik gertatzen da material genetikoa bikoizteko. Semiconservativa da: kate zahar bakoitzak txantiloi gisa balio du kate berri bat sortzeko.
• Transkripzioa (DNA → RNAm): Nukleoan gertatzen da. DNAko gene baten sekuentzia kopiatzen da RNAm (mezularia) sortuz, informazioa zitoplasmara eraman ahal izateko.
• Itzulpena (RNAm → Proteina): Erribosometan gertatzen da. RNAm-ko 3 baseko multzo bakoitzari (kodoi edo triplete) aminoazido bat dagokio. RNAt-k (garraiatzailea) antikodoiaren bidez aminoazido egokiak ekartzen ditu.
• Kode Genetikoa: Tripleteen eta aminoazidoen arteko korrespondentzia da. Ezaugarriak: Unibertsala (bizi guztian berdina) eta Degeneratua (aminoazido bat kodoi bat baino gehiagok kodetu dezakete). AUG da hasiera kodoia.

3. Mutazioak

• Genikoak: Nukleotido mailako aldaketak (akatsak A, T, C, G sekuentzian).
• Kromosomikoak (Egiturazkoak): Kromosoma baten zati bat galtzea (delezioa), bikoiztea (duplikazioa), alderantzikatzea (inbertsioa) edo beste kromosoma batera pasatzea (translokazioa).
• Genomikoak (Zenbakizkoak): Kromosoma kopuru osoaren aldaketa. Adibidez, Down Sindromea (Trisomia 21, pertsonak 47 kromosoma ditu guztira).
• Somatikoak vs Germinalak: Somatikoak ez dira herentziaz transmititzen (adib. minbizia). Germinalak gametoetan gertatzen dira eta ondorengoei pasatzen zaizkie (eboluzioaren oinarria dira).

4. Mendelen legeak eta teoria kromosomikoa

• 1. Legea (Uniformetasuna): AA x aa → %100 Aa (F1 belaunaldi osoa berdina da).
• 2. Legea (Segregazioa): Aa x Aa → F2an fenotipo proportzioa beti da 3:1 (%75 dominantea, %25 errezesiboa). Genotipoa: 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
• 3. Legea (Independentzia): Bi karaktere batera herdatzean (AABB x aabb), F2ko fenotipo proportzioa 9:3:3:1 da.
• Teoria Kromosomikoa (Sutton eta Boveri): Geneak kromosometan daude kokatuta modu linealean. Gene batek kromosoman betetzen duen lekuari locus deitzen zaio.

5. Herentzia konplexuak

• Bitarteko herentzia: Heterozigotoak nahasketa erakusten du: Gorria (RR) x Zuria (ZZ) = Arrosa (RZ).
• Kodominantzia: Bi ezaugarriak indar berarekin agertzen dira: Beltza (BB) x Zuria (ZZ) = Urdina/Makarra (BZ).
• Odol taldeak (AB0): Iᴬ eta Iᴮ kodominanteak dira; i (0 taldea) errezesiboa da. A taldea: IᴬIᴬ edo Iᴬi | B taldea: IᴮIᴮ edo Iᴮi | AB taldea: IᴬIᴮ | 0 taldea: ii.
• Rh faktorea: Dominantzia sinplea. Rh+ dominantea da (R), Rh- errezesiboa (rr).

6. Sexuari lotutako herentzia

Daltonismoa eta hemofilia bezalako gaixotasunak X kromosoman doaz eta errezesiboak dira (Xᵈ edo Xʰ).

• Gizonak (XY): XᴰY (osasuntsua) edo XᵈY (gaixoa). Ez dago gizon eramailerik!
• Emakumeak (XX): XᴰXᴰ (osasuntsua), XᴰXᵈ (eramalea), XᵈXᵈ (gaixoa).

7. Gaixotasun autosomikoak

• Albinismoa: Herentzia errezesiboa (aa da albinoa). Eramaleak (Aa) eta homozigoto dominanteak (AA) normalak dira.
• Akondroplasia (Enantismoa): Herentzia dominantea da (A). Gaixotasuna dutenak heterozigotoak dira (Aa). Homozigoto dominantea (AA) hilgarria da jaio aurretik. Pertsona normalak errezesiboak dira (aa).