Genética Mendeliana: Leyes de la Herencia, Genes y Alelos Explicados

Gregor Mendel y el descubrimiento de la herencia genética

En la segunda mitad del siglo XIX, Gregor Mendel descubrió los principios básicos que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios. Para realizar sus experimentos, eligió el guisante de olor, planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido. Presenta variedades con características fácilmente observables, se puede autopolinizar y son fáciles de fecundar de manera artificial. Para estudiarlos, seleccionó 7 caracteres, utilizó líneas puras, estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones y analizó los datos resultantes de los cruzamientos de manera cuantitativa.

1.º Grupo de experimentos

Comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación parental (P) y sus descendientes (F). Fecundó de manera artificial 2 líneas puras que diferían solo en el color de la semilla (amarilla/verde). Obtuvo una descendencia de plantas híbridas en las que todas presentaban semillas amarillas; la llamó 1.ª generación filial (F1). El carácter (el color verde) desapareció en esta generación.

Repitió el experimento con los 7 caracteres que había seleccionado, observando que de los 2 caracteres alternativos paternos solo aparecía uno. A ese lo llamó dominante (A) y al otro recesivo (a).

2.º Grupo de experimentos

Dejó que se produjera la autofecundación de los híbridos de la F1 obtenidos en los cruces anteriores entre líneas puras de guisantes con semillas amarillas y verdes. Observó que, en cada planta, de cada 4 semillas producidas, 3 eran amarillas y 1 verde. Repitió el experimento con los demás caracteres, con resultados similares (3:1).

Propuso que cada carácter estaba determinado por 2 factores hereditarios, cada uno procedente de un progenitor.

3.º Grupo de experimentos

Tras comprobar los resultados del cruce de líneas puras que diferían solo en 1 carácter, cruzó 2 líneas puras de guisantes para 2 caracteres: semilla lisa amarilla y semilla rugosa verde.

• Resultado en la 1.ª generación filial: uniforme; todos los descendientes tenían semillas amarillas y lisas. Comprobó que se cumplían los resultados obtenidos en su 1.º grupo de experimentos.
• Resultado en la 2.ª generación filial: tras dejar que se autofecundaran los híbridos de la F1, aparecieron plantas que presentaban todas las combinaciones posibles y siempre en la misma proporción. De cada 16 semillas, 9 eran amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y 1 verde y rugosa (9:3:3:1).

Concluyó que cada factor se hereda de forma independiente.

Genética: conceptos fundamentales

Genética: es la ciencia que se encarga del estudio de los mecanismos de la herencia y de las leyes por las que estos se rigen.

Genes y cromosomas

• Genes: son factores hereditarios, es decir, fragmentos de ADN que tienen la información necesaria para determinar un carácter hereditario. Se sitúan siempre en el mismo lugar en cada uno de los cromosomas que forman la pareja de homólogos.
• Locus: posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma.
• Alelos: diversas alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado carácter. Situados en el mismo lugar en los 2 cromosomas homólogos, cuando se forman los gametos, los cromosomas de cada pareja de homólogos se reparten, de forma que cada gameto tiene solo un alelo para cada carácter.

Tipos de individuos según sus alelos

• Homocigótico: cuando en un individuo los alelos de un gen son idénticos entre sí; están en homocigosis (AA, aa, BB…).
• Heterocigótico: cuando en un individuo los alelos de un gen son diferentes; están en heterocigosis (Aa, Bb…).
• Alelo dominante: es el que se manifiesta.
• Alelo recesivo: es el que no se manifiesta.

Genotipo y fenotipo

• Genotipo: conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores (AA, Aa… información genética).
• Fenotipo: conjunto de caracteres que manifiesta un organismo (ojos oscuros… lo que se ve).

Las leyes de Mendel

1.ª ley: cruce de homocigotos para un solo carácter

Se cruza un individuo homocigótico dominante (AA), de semilla amarilla, con otro homocigótico recesivo (aa), de semilla verde. Se origina una F1 formada por individuos heterocigóticos (Aa) con semilla amarilla.

• La planta AA produce gametos que llevan el alelo A.
• Los gametos de la planta aa llevan el alelo a.
• El cigoto resultante de la unión de ambos gametos dará lugar a un individuo heterocigótico (Aa) para ese carácter.

Cuando se cruzan 2 líneas puras que se diferencian en 1 carácter, la descendencia es uniforme tanto fenotípica como genotípicamente.

2.ª ley: cruce de híbridos para un solo carácter

Se dejó que se autofecundaran los individuos obtenidos en la F1, todos Aa de fenotipo amarillo. Cada individuo da lugar a 2 tipos de gametos: unos llevan el alelo A y otros el a. Tras la fecundación se origina la F2, con nuevas combinaciones que no aparecían en la F1, en proporción 3:1 (Aa x Aa).

Al cruzar los híbridos de la 1.ª generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente.

3.ª ley: herencia de 2 caracteres

Se eligieron progenitores homocigóticos que diferían en 2 caracteres: color y aspecto de la semilla. La generación parental tenía los siguientes fenotipos: AALL (amarillo liso) y aall (verde rugoso).

• Ambos progenitores producen un solo tipo de gametos que contienen un gen de cada par de alelos: AL y al.
• La unión de los gametos AL y al genera una F1 uniforme, de individuos dihíbridos de genotipo AaLl y fenotipo amarillo liso.
• Los individuos de la F1, tras la meiosis, originan 4 tipos de gametos diferentes: AL, Al, aL, al.
• Tras la autofecundación de los individuos de la F1, debido a las diferentes combinaciones de alelos, se obtienen 16 combinaciones genotípicas posibles y 4 fenotipos distintos (9:3:3:1).

Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.

Otros tipos de herencia

Herencia intermedia

Cuando ambos alelos expresan por igual su información, el resultado es un híbrido o heterocigoto con un fenotipo que presenta características intermedias entre ambos progenitores: (RR) + (BB) = (RB), flores rosas.

Codominancia

Cuando los 2 alelos se manifiestan simultáneamente. Los heterocigotos presentan rasgos de los 2 progenitores: (AA) x (BB) = (AB).

Albinismo

Individuos homocigóticos recesivos con falta de melanina.

Sistema de grupos sanguíneos ABO

• Grupo A: I^AI^A, I^Ai
• Grupo B: I^BI^B, I^Bi
• Grupo 0: ii
• Grupo AB: I^AI^B

Herencia ligada al sexo

Daltonismo

Carácter recesivo localizado en el cromosoma X. Se trata de una herencia ligada al sexo: las mujeres deben ser homocigóticas para que lo tengan.

• Portadora (mujer): X^DX^d

Hemofilia

Carácter recesivo ligado al cromosoma X que afecta solo a los hombres.

• Portadora (mujer): X^HX^h
• Enferma (mujer): X^hX^h
• Enfermo (hombre): X^hY