Genética Humana y Cariotipo: Factores, Variabilidad y Alteraciones Cromosómicas
Factores Determinantes en las Diferencias Humanas
Las diferencias entre los seres humanos se deben a la combinación de dos factores:
- Herencia de los genes: Sigue las mismas reglas que en el resto de los seres vivos.
- Ambiente: Influye durante el desarrollo del individuo.
Particularidades de la Especie Humana Respecto a la Herencia Genética
- Pocos descendientes por pareja: Esto dificulta los estudios de las frecuencias génicas.
- Tiempo de generación largo: Transcurre mucho tiempo desde que un individuo nace hasta que tiene descendencia.
- Imposibilidad de planificar cruzamientos: Por motivos éticos no se pueden realizar cruces dirigidos.
El Cariotipo Humano y Tipos de Células
El cariotipo es el número, tipo y estructura de los cromosomas de una especie.
En los humanos, existen dos tipos de células:
- Somáticas: Forman el cuerpo del individuo. Son diploides y se generan por mitosis.
- Sexuales o gametos: Se encargan de la reproducción. Son haploides porque se generan por meiosis.
Tipos de Cromosomas en Células Humanas
En todas las células humanas hay dos tipos de cromosomas:
- Autosomas: Llevan genes para las características generales del individuo.
- Cromosomas sexuales: Llevan genes para las características propias de cada sexo.
Cariotipo de las Células Somáticas Humanas
Disponen de 46 cromosomas:
- 22 parejas de autosomas.
- 2 cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX) o no (XY).
La determinación cromosómica del sexo sigue el sistema XX/XY. Los cromosomas autosómicos se ordenan mediante un número del 1 al 22, basado en el tamaño. Los cromosomas sexuales se colocan al final del cariograma.
Variabilidad y Características Humanas
Causas Principales de la Variabilidad
- Diferencias genéticas: Dependientes del genotipo del individuo, que es exclusivo para cada persona. Son heredables.
- Factores ambientales: Los que dependen de todo lo que interviene en nuestra vida (clima, alimentación, hábitos, etc.). Los efectos en el fenotipo no son heredables.
Tipos de Características que Diferencian a las Personas
- Continuas: Las diferencias son muy pequeñas, existiendo muchas gamas para el mismo carácter (muchos fenotipos). Dependen de varios genes con efectos aditivos y, en ocasiones, también de la influencia de factores ambientales.
Ejemplos: Color de pelo, ojos o piel; estatura, etc. - Discontinuas: Presentan pocas alternativas claramente diferenciables entre sí. No existe influencia ambiental.
Ejemplo: Grupos sanguíneos.
Alteraciones del Genotipo Humano
Se dividen principalmente en tres tipos:
- Alteraciones génicas: Genes defectuosos debidos a mutaciones génicas.
- Alteraciones numéricas o genómicas: Debidas a una mala meiosis.
- Alteraciones en la estructura de los cromosomas: Debidas a mutaciones cromosómicas que afectan al orden de los genes.
1. Alteraciones Genéticas
Alteraciones con Herencia Autosómica
Los genes defectuosos se localizan en los autosomas. Su transmisión afecta por igual a hombres y mujeres. Pueden afectar a uno de los alelos del carácter:
- Alelo dominante: Como en el caso de la polidactilia, en la que el gen alterado es el que controla el número de dedos.
- Alelo recesivo: Los padres pueden no padecer la alteración. Es el caso del albinismo, que consiste en la alteración del gen que controla la síntesis de melanina.
Alteraciones Ligadas al Sexo
Los genes defectuosos se localizan en los cromosomas sexuales. Normalmente son alteraciones que afectan a alelos recesivos:
- Cromosoma X: Como la hemofilia o el daltonismo.
- Cromosoma Y: Como la hipertricosis auricular o la ictiosis. En este caso, todos los descendientes masculinos reciben el carácter.
2. Alteraciones Numéricas
Alteraciones en el número de cromosomas que provocan la aparición de diversas enfermedades en forma de síndromes (conjunto de síntomas y signos). Pueden afectar a los autosomas (alteraciones autosómicas) o a los cromosomas sexuales.
Alteraciones Autosómicas Más Comunes
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
Alteraciones Más Comunes en los Cromosomas Sexuales
- Síndrome del triple X
- Síndrome de Turner
- Síndrome del duplo Y
- Síndrome de Klinefelter
3. Alteraciones Estructurales
Tipos de alteraciones:
- 1. Delecciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma.
- 2. Duplicaciones: Una parte de un cromosoma se repite.
- 3. Inversiones: Un fragmento cromosómico se invierte.
- 4. Translocaciones: Intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.