Genètica: Conceptes Clau i Aplicacions
Enviado por Programa Chuletas y clasificado en Biología
Escrito el en catalán con un tamaño de 5,9 KB
Què és un Gen?
Els gens estan localitzats als cromosomes, al nucli cel·lular, i es disposen en línia al llarg de cadascun dels cromosomes.
Fenotip: Característiques d'un Individu
El fenotip són les característiques que manifesta un individu. Depèn del genotip i de la influència de l'ambient. Per exemple, el color de la pell humana depèn de la informació biològica rebuda i del nombre d'hores d'exposició al sol.
Homozigot o Raça Pura
Un individu homozigot té dues còpies idèntiques d'un gen per a un tret donat en els dos cromosomes homòlegs.
Heterozigot o Híbrid
Un individu heterozigot conté dos factors diferents en un parell d'al·lels.
Gen Dominant
És el gen que es manifesta sobre un altre gen (recessiu). La lletra per representar-lo és majúscula.
Gen Recessiu
És el gen sobre el qual es manifesta un gen (dominant). La lletra per representar-lo és minúscula.
El Genoma Humà
És el conjunt de tot el material genètic present en una cèl·lula. Conèixer el genoma complet d'un organisme significa saber la seqüència de nucleòtids de cadascun dels seus gens.
El genoma humà és el genoma de l'Homo sapiens. Està constituït per 24 cromosomes diferents (22 autosomes + 2 cromosomes sexuals) amb una mida total aproximada de 3.200 milions de parells de bases d'ADN que contenen uns 20.000 - 25.000 gens.
Clonació: Obtenció d'Individus Idèntics
La clonació és una tècnica que permet obtenir un nou individu amb la informació genètica d'un altre que ja existeix. En algunes plantes i animals és molt fàcil de fer per la seva gran capacitat de regeneració. Però en els vertebrats és més complicat. Un exemple conegut va ser l'ovella Dolly.
Diagnòstic Prenatal: Proves en l'Embaràs
El diagnòstic prenatal és el conjunt de proves que es fan a la dona embarassada per saber abans del part si el fill presenta alguna anomalia. L'anàlisi de sang i d'orina materna permet detectar algunes substàncies indicatives d'anomalies del fetus. També hi ha l'ecocardiografia, l'amniocentesi i la biòpsia de còrion. Les dues últimes tenen un risc d'interrupció de l'embaràs perquè s'obtenen cèl·lules, incloent-hi cromosomes, i poden danyar el fetus.
Organismes Transgènics: Modificació Genètica
Els organismes transgènics són aquells que han estat modificats genèticament amb la finalitat de millorar la seva producció. Alguns exemples són:
- Bacteris portadors de gens humans
- Blat de moro transgènic
- Tomàquet transgènic
- Salmons transgènics
Teràpia Gènica: Tractament de Malalties
La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens en les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària. La teràpia gènica pretén substituir un al·lel o gen mutant defectiu per un altre de funcional. Tot i que la tecnologia encara es troba en els seus inicis, ja ha recollit alguns èxits.
Genotip i Fenotip: Factors Hereditaris
El genotip és el conjunt de factors hereditaris (gens) d'un organisme i el fenotip són les característiques que manifesta l'individu.
Caràcters Qualitatius i Quantitatius
Els caràcters qualitatius són clarament diferenciats (el caràcter sexe, el caràcter grup sanguini). En canvi, els caràcters quantitatius són trets que poden presentar diversos valors dins d'un interval (l'alçada, el pes, la intel·ligència).
Herència del Sexe i Herència Lligada al Sexe
El sexe d'una persona depèn d'una parella de cromosomes: la parella formada pel cromosoma X i el cromosoma Y, anomenats cromosomes sexuals. Una dona té dos cromosomes X (XX) i un home té un cromosoma X i un Y (XY). L'herència lligada al sexe és l'herència dels gens que es troben en una zona del cromosoma X que no té el seu corresponent en el cromosoma Y, o viceversa. Per exemple, el daltonisme i l'hemofília.
Gen Autosòmic i Gen Lligat al Sexe
Els gens o caràcters autosòmics provenen dels cromosomes autosomes. En canvi, els gens lligats al sexe provenen dels cromosomes sexuals X i Y, que determinen el sexe de l'individu.
Llei de la Uniformitat de Mendel
Quan s'encreuen dues races pures, tota la descendència és uniforme, sigui mostrant una de les dues característiques o una característica intermèdia.
Llei de la Segregació de Mendel
Els dos factors hereditaris o gens que informen sobre un mateix caràcter se separen durant la formació dels gàmetes i cadascun va a parar a un gàmeta diferent. Després, mitjançant la fecundació, es combinen a l'atzar per donar lloc a la informació biològica dels descendents.
Els Grups Sanguinis: Classificació
Els grups sanguinis són la classificació dels glòbuls vermells de la sang segons la naturalesa de certs components de la seva superfície. Els humans poden tenir 4 grups sanguinis diferents (A, B, AB i 0) que corresponen a l'existència de tres gens: IA, IB i i. Els gens IA i IB són codominants entre si, és a dir, donen lloc al grup AB.
Daltonisme: Dificultat per Distingir Colors
El daltonisme és una malaltia que provoca que no es distingeixin bé els colors, sobretot el vermell i el verd. És deguda a un gen del cromosoma X.
Hemofília: Incapacitat de Coagulació
L'hemofília és la incapacitat de coagulació de la sang. Era una malaltia greu, ja que qualsevol petita ferida podia provocar una hemorràgia de conseqüències greus.