Genètica, Biotecnologia i el Projecte Genoma Humà
Enviado por Programa Chuletas y clasificado en Biología
Escrito el en catalán con un tamaño de 6,03 KB
Conceptes Bàsics de Genètica
ADN
És una molècula formada per quatre unitats senzilles repetides moltes vegades i combinades de forma diferent: citosina, guanina, timina i adenina.
Nucleòtids
Estan formats per un grup fosfat, un sucre i una base nitrogenada.
Proteïnes
Són molècules fonamentals per als éssers vius. Estan formades per la unió lineal d'uns elements bàsics, els aminoàcids. Hi ha 20 aminoàcids diferents i, per tant, un nombre infinit de combinacions.
Gen
És cada fragment d'ADN que codifica la síntesi d'una proteïna determinada. Un gen és la unitat d'informació genètica. Cada gen està format per una seqüència concreta de nucleòtids.
Cariotip
És el conjunt de cromosomes d'un organisme.
Genotip
És la constitució genètica d'un organisme respecte a un caràcter concret.
Fenotip
És la manifestació del genotip.
Cromosomes
L'ADN s'empaqueta en unes estructures anomenades cromosomes que tenen forma de bastonet (I). Cada cromosoma està format per una sola molècula d'ADN unida a moltes proteïnes que l'enrotllen i la pleguen fins que arriba a la dimensió adequada per caber al nucli.
Ribosomes
Són els fabricants de les proteïnes, els encarregats de descodificar la informació genètica i construir les proteïnes unint els aminoàcids.
Mutació
És un canvi en la seqüència de nucleòtids de l'ADN.
Mutacions Patogèniques
Són les que provoquen canvis importants en les proteïnes i que poden provocar malalties en l'organisme.
Polimorfisme
És una mutació en una zona de l'ADN que no codifica cap gen, o dins d'un gen però no provoca cap canvi important en la proteïna.
Biotecnologia i Enginyeria Genètica
Biotecnologia
És un conjunt de tècniques que aprofiten transformacions bioquímiques produïdes per l'activitat metabòlica de determinats microorganismes en estat natural o modificats per millorar el rendiment de certs processos alimentaris.
Enginyeria genètica
És la tecnologia de la manipulació i transferència d'ADN d'uns organismes a uns altres que possibilita la creació de nous llinatges d'una espècie determinada.
Organisme transgènic
És aquell en què el material hereditari ha estat modificat, introduint-hi un gen forà o bé suprimint-ne un de propi.
Plantes transgèniques
El fet d'incorporar-hi un gen forà o d'anul·lar-ne un de propi pot suposar per a la planta una qualitat o avantatge selectiu que abans no tenia.
Animals transgènics
La tècnica és una mica més complicada que en les plantes o bacteris. La més utilitzada és l'anomenada microinjecció. Consisteix a obtenir l'òvul fecundat de l'animal abans que es divideixi, i injectar-li ADN amb una injecció minúscula.
Cèl·lules mare
Són unes cèl·lules embrionàries sorprenents, el destí de les quals no està encara decidit. S'anomenen cèl·lules totipotents; poden convertir-se en qualsevol de les cèl·lules que hi ha en un organisme mitjançant un procés anomenat diferenciació.
Organisme clònic
Són aquells que tenen un material genètic completament idèntic.
El Projecte Genoma Humà (PGH)
PGH
És un projecte internacional que té per objectiu desxifrar la seqüència de tot el genoma humà i obtenir-ne una descripció completa.
Objectius del PGH
- Elaborar mapes detallats dels cromosomes humans per facilitar l'estudi dels gens.
- Desenvolupar noves tècniques per accelerar i abaratir el cost del projecte.
- Desenvolupar eines informàtiques per poder emmagatzemar i analitzar totes les dades obtingudes.
Estat actual del PGH
Són molts els països que col·laboren en aquest projecte i cada vegada n'hi ha més. El projecte va representar molta dedicació i esforç, i l'any 2000 ja es tenia un esborrany del genoma humà. El projecte va fer un tomb radical quan la companyia privada Celera Genomics va anunciar que havia acabat amb èxit la seqüenciació de tot el genoma humà. Es va publicar en les revistes científiques Nature i Science.
Problemes ètics i jurídics del PGH
El PGH ha posat sobre la taula diverses qüestions, sobre les quals hi ha un fort debat:
- La protecció de la intimitat genètica.
- Els sondejos genètics en àmbits laborals i de contractació d'assegurances.
- Les proves genètiques poden detectar malalties i marcar les persones.
- Les indústries poden seleccionar el personal amb base a la seva salut genètica.
- Les companyies d'assegurances poden utilitzar les dades per al seu profit.
- Hi ha malalties genètiques que afecten determinades ètnies.
- Diagnòstic de malalties per a les quals encara no hi ha cura (20 anys sa, 50 anys mort).
- Això ha generat un nou concepte: el dret a no saber.
Replicació de l'ADN i Funcions de les Proteïnes
Replicació de l'ADN
Per a la replicació cal que actuïn les ADN polimerases, uns enzims que tenen capacitat d'unir nucleòtids l'un darrere l'altre seguint la seqüència determinada d'una cadena d'ADN motlle. Quan s'ha de replicar, les dues cadenes de la doble hèlix se separen i les ADN polimerases comencen a unir nucleòtids entre ells i a la cadena motlle tenint en compte la complementarietat de les bases. S'obtenen dues dobles hèlixs d'ADN exactes, cadascuna té una cadena motlle inicial i una altra sintetitzada de nou per les polimerases.
Funcions de les proteïnes
- Protegir i donar consistència i impermeabilitat.
- Transportar substàncies.
- Activar mecanismes de defensa.
- Produir moviment.
- Empaquetar el material hereditari.
- Rebre senyals.
- Afavorir o efectuar reaccions bioquímiques.