Genética Básica: Conceptos Clave, Leyes de Mendel y Cromosomopatías

Conceptos fundamentales de genética

Gen: unidad física y funcional básica de la herencia, es un segmento de ADN situado en un cromosoma que contiene las instrucciones para fabricar proteínas y determinar rasgos.

Cromosoma: estructura organizada de ADN y proteínas presente en el núcleo de las células eucariotas, que permite transmitir la información genética.

Alelos: genes diferentes que determinan una misma característica.

Gen dominante: aquel que evita la expresión de su alelo recesivo, reprimiéndolo cuando se encuentra en combinación con él.

Gen recesivo: aquel que no se expresa cuando está acompañado de un alelo dominante.

Locus: ubicación de un gen dentro de un cromosoma.

Cariotipo: conjunto total de cromosomas de cualquier especie.

Condición homocigota: aquella en la que un individuo posee genes iguales para una característica dada.

Condición heterocigota: aquella en la que los genes son diferentes.

Genotipo: constitución genética de un individuo, formada por los genes heredados. Corresponde a información interna que no se observa directamente y puede pasar de padres a hijos.

Fenotipo: característica visible o manifestación física de la información genética, directamente observable, que puede variar según el ambiente y la expresión génica.

Cruces y conceptos de herencia

Cruces monohíbridos: aquellos en los que solo se toma en cuenta un rasgo (en los dihíbridos, dos).

Haploide: organismo que posee un único juego completo de cromosomas.

Cromosoma sexual: uno de los dos cromosomas que determinan el sexo.

Autosoma: cromosoma no sexual.

Gen ligado al sexo: gen que se localiza en uno de los dos cromosomas sexuales.

Portador: individuo heterocigoto que hereda un alelo recesivo para un trastorno genético, sin presentar síntomas.

Codominancia: situación en la que el híbrido no manifiesta las características de los progenitores, sino que ambas se expresan por igual (equipotencia), o presenta un carácter intermedio.

Ejemplo: hemofilia

Hemofilia: trastorno de la coagulación de la sangre de herencia recesiva ligada al cromosoma X (genes A y B). Afecta principalmente a varones, mientras que la mujer tiene un 50% de probabilidades de ser portadora. El gen C, ligado al cromosoma 4, se hereda de forma autosómica recesiva. Sus síntomas incluyen hematomas, sangrado interno y en las articulaciones.

Leyes de Mendel

• Ley de la uniformidad: al cruzar dos variedades de raza pura que difieren en una característica, la descendencia es uniforme y presenta el carácter dominante.
• Ley de la segregación: los alelos que determinan un carácter nunca se unen en el mismo gameto.
• Ley de la independencia de caracteres: los genes que determinan un carácter se transmiten de forma independiente de otros caracteres.

Anomalías hereditarias ligadas a los cromosomas sexuales

Estas anomalías son causadas por errores durante la meiosis o la reproducción en los espermatozoides u óvulos.

• Daltonismo: gen recesivo ligado al X; es poco frecuente en mujeres.
• Hemofilia: ya descrita anteriormente.
• Albinismo: alteración del gen de la tirosina, ubicado en el brazo largo del cromosoma 11.
• Distrofia muscular: puede transmitirse por herencia dominante autosómica, recesiva autosómica y recesiva ligada al X.
• Síndrome de Klinefelter: varón con un cromosoma X extra.
• Síndrome de Turner: mujer con ausencia de un cromosoma X (monosomía X).

Otras alteraciones cromosómicas relacionadas incluyen las translocaciones, los isocromosomas y el mosaicismo.

Cromosomopatías

Las cromosomopatías son anomalías cromosómicas que se clasifican en:

Autosómicas

Afectan a alguno de los 22 pares de autosomas.

• Trisomías: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13).
• Deleción: síndrome del maullido de gato (deleción en el brazo corto del cromosoma 5).

Gonosómicas

Afectan a los cromosomas X o Y.

• En mujeres: síndrome de Turner (XO), triple X (XXX).
• En varones: síndrome de Klinefelter (XXY), cariotipo XYY (Y adicional).