Genètica: Al·lels, Interacció Gènica i Expressió de l'Herència

Al·lelomorfisme Múltiple

En la majoria dels casos, el color del pelatge és controlat per un sol gen. Si en la població es presenten més de tres tonalitats, podem estar segurs que ens trobem davant un cas en què l'herència és regida per un gen que té més de dos al·lels. Un gen amb dos al·lels que donés tres fenotips correspondria a una herència intermèdia.

Interacció Gènica

Quan l'expressió d'un caràcter ve determinada per l'acció de més d'un gen, parlem d'interacció gènica. Hi ha dos tipus principals:

• Epistàsia
• Herència Quantitativa o Contínua

Epistàsia

Es caracteritza perquè:

• Hi ha algun o alguns al·lels que, si s'arriben a expressar, anul·len l'efecte que puguin tenir la resta d'al·lels.
• S'estableix una jerarquia entre els al·lels que no té res a veure amb el fet de dominància o recessivitat.
• L'al·lel o al·lels que es manifesten i anul·len l'efecte dels altres reben el nom d'epistàtics, i els que no ho fan, hipostàtics.

Herència Quantitativa o Contínua

Quan dos o més gens determinen un caràcter, però ho fan de manera sumativa. Això vol dir que:

• No s'estableix jerarquia entre els gens.
• Cada al·lel té una influència determinada.
• L'expressió del caràcter vindrà a ser la "suma" dels al·lels que presenti cada genotip.

Per això parlem de caràcter o herència contínua.

Al·lels Letals: Combinacions Perilloses

Els al·lels que afecten la viabilitat i supervivència dels individus s'anomenen letals. Els al·lels letals acostumen a ser recessius i, per tant, necessiten estar en homozigosi per manifestar la seva letalitat. Mentre estan en heterozigosi, passen desapercebuts i poden ser transmesos als descendents. També poden ser dominants.

En qualsevol cas, la manifestació d'al·lels letals provoca la mort d'una part dels descendents d'un encreuament i, per tant, n'altera les proporcions esperades. Segons el moment del desenvolupament en què actuïn, es distingeixen diverses menes d'al·lels letals:

• Gamètics: impedeixen la maduració dels gàmetes.
• Zigòtics: el zigot es forma, però no es divideix.
• Embrionaris: l'embrió es comença a desenvolupar, però no arriba a néixer.
• Postembrionaris: l'individu arriba a néixer, però mor abans d'arribar a la maduresa sexual.

L'Expressió de l'Herència i Factors Ambientals

Fins ara hem estat treballant amb la suposició que el fenotip és responsabilitat exclusiva del genotip. Però moltes vegades aquesta norma no és del tot certa. Les condicions ambientals també poden influir en l'expressió dels caràcters. Així doncs, hauríem de redefinir la norma: el fenotip és el resultat de les interaccions entre genotip i factors ambientals.

Per això, no sempre un mateix genotip s'expressa de la mateixa manera en els individus d'una població. Hi ha dos conceptes lligats a aquesta realitat:

• Penetració: proporció d'individus d'una població que tenen un determinat genotip i que manifesten el fenotip corresponent.
• Expressivitat: grau en què es manifesta un determinat fenotip.

Factors Ambientals Clau en l'Expressió Gènica

Temperatura

Un increment de temperatura augmenta la velocitat de les reaccions i pot tenir conseqüències en el desenvolupament dels organismes. Altres vegades, pot afectar l'expressió d'alguns gens, com és el cas del color del pèl dels gats siamesos, que s'enfosqueixen en ambients freds.

Llum

Pot afectar diversos aspectes com les pigmentacions i l'activitat fotosintètica dels organismes autòtrofs. La síntesi de clorofil·la s'activa per la llum; els cloroplasts que s'originen a la foscor es desenvolupen sense clorofil·la i sense sistema intern de membranes. Posats a la llum, es tornen verds i mostren una activitat fotosintètica normal.

Elements Nutritius

La disponibilitat d'aliments en general, o d'alguna substància en concret, pot afectar el grau de desenvolupament dels individus d'una població.

Temps i Edat

Partint de la base que tota la informació genètica ja hi és des del mateix moment de la fecundació, l'efecte del temps, juntament amb altres factors, determina que hi hagi caràcters que es manifestin en moments determinats. Alguns tipus de càncers són deguts a l'activació de gens que controlen el ritme de divisions cel·lulars durant les etapes de creixement. Aquests gens s'haurien d'inactivar un cop s'ha acabat el desenvolupament de l'individu. Si per alguna raó es tornen a activar, provoquen en la cèl·lula un ritme de divisió més elevat que a la resta, i es pot arribar a formar un tumor.

Sexe

En els grups amb sexualitat diferenciada, els individus d'ambdós sexes tenen pràcticament la mateixa informació genètica: només difereixen en un petit segment dels cromosomes sexuals, però en la resta, els gens són els mateixos. Què fa, doncs, que mascles i femelles siguin diferents? L'ambient hormonal de cadascun d'ells és diferent i actua sobre l'expressió d'alguns gens.

Teoria Cromosòmica de l'Herència

Els gens es troben als cromosomes ordenats linealment. Els gens que es localitzen al mateix cromosoma tenen tendència a transmetre's junts a la descendència (gens lligats). Els dos al·lels que un individu presenta per a cada gen estan un a cada cromosoma homòleg. Els al·lels d'un mateix gen s'hereten separats perquè durant la meiosi els cromosomes homòlegs se separen.

Gens Lligats: El Lligament Genètic

Morgan va proposar que els caràcters estudiats estaven definits per gens que es trobaven situats en els mateixos cromosomes homòlegs. Els va definir com a gens lligats. La tercera llei de Mendel considera l'herència simultània de dos caràcters que venen determinats per gens que es troben en cromosomes diferents; d'aquests caràcters en diem independents. Però aquesta condició no sempre es dona, perquè hi ha gens que es poden trobar en el mateix cromosoma; d'aquests caràcters en diem lligats.

Els individus que presenten combinacions fenotípiques diferents de les dels de la generació paterna (els avis) s'anomenen recombinants. Per comprovar el grau de lligament, es fa l'encreuament entre un doble heterozigot amb un doble homozigot recessiu, és a dir, un retroencreuament. D'aquesta manera, és més fàcil fer el seguiment dels al·lels.