Genética y ADN: Estructura, Replicación, Mutaciones y Alteraciones Cromosómicas

Biomoléculas y estructura genética

El ADN es una biomolécula formada por una larga cadena que almacena información genética. Su estructura está compuesta por nucleótidos que se repiten. Cada nucleótido está formado por una base nitrogenada, una pentosa (azúcar) y un grupo fosfato. La unión de una base nitrogenada con una pentosa forma un nucleósido.

Tipos de bases nitrogenadas

• Adenina (A), timina (T), uracilo (U) y guanina (G).
• Bases púricas: A y G, que tienen una estructura de dos anillos (purina).
• Bases pirimidínicas: C, T y U, que tienen una estructura de un anillo (pirimidina).

Las bases nitrogenadas contienen la información genética necesaria para formar proteínas. El genoma humano tiene más de 3000 millones de pares de bases (AT / GC).

Cromosomas y herencia

Los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares), lo que los hace organismos diploides: reciben dos juegos de cromosomas, uno de cada progenitor. De los 23 pares, 22 son autosomas y 1 par son heterocromosomas o cromosomas sexuales.

• Genes: regiones del ADN que encargan la modificación de caracteres.
• Locus: región concreta que ocupa un gen en el cromosoma.
• Alelo: cada una de las formas de un gen que ocupa la misma región en los dos locus y codifica un mismo carácter.

La genética es la parte de la biología encargada de estudiar los caracteres hereditarios y los mecanismos de transmisión de una generación a la siguiente.

El ADN y el ARN

El ADN se encarga de transmitir la información genética. El ARN descifra la información codificada en el ADN. El ADN se almacena en el núcleo en forma de fibras de cromatina. Durante la división celular, estas fibras se organizan y constituyen los cromosomas.

Replicación del ADN

El ADN es una molécula única capaz de copiarse a sí misma mediante el proceso de replicación, dirigido por la enzima ADN polimerasa. Tras duplicarse, el ADN puede seguir dos procesos celulares:

Mitosis

Proceso de división celular en el que una célula madre da lugar a dos células hijas idénticas entre sí y a la célula original, con la misma dotación genética. Consta de las fases: profase, metafase, anafase y telofase.

Interfase: la célula no se divide, sino que realiza otras funciones.

Meiosis

Proceso de división celular reproductora en el que las células resultantes tienen la mitad de la dotación cromosómica de la especie. Da lugar a los gametos: ovogénesis (óvulos) y espermatogénesis (espermatozoides).

Expresión de la información genética

La información codificada en el ADN se ejecuta mediante la síntesis de proteínas:

• ARN mensajero (ARNm): se forma a partir del ADN en el núcleo durante la transcripción, mediante la enzima ARN polimerasa. Pasa del núcleo al citoplasma, donde transporta la información para la producción de proteínas en los ribosomas.
• ARN de transferencia (ARNt): transporta los aminoácidos hasta los ribosomas.
• ARN ribosómico (ARNr): constituye los ribosomas, donde se unen los aminoácidos para formar proteínas.

Cuando el ARNm se introduce en el ribosoma se produce la traducción, en la que participan los tres tipos de ARN para sintetizar la proteína correspondiente.

Mutaciones genéticas

El ADN puede sufrir mutaciones, que alteran las características de los descendientes. Las mutaciones de uno o pocos pares de bases pueden ser:

• Deleciones: se pierde una base.
• Inserciones: aparece un nuevo par de bases.
• Sustituciones: se sustituye un par de bases por otro.

Mutaciones cromosómicas

• Deleción o supresión: se pierde un segmento del cromosoma. Ejemplo: síndrome del maullido del gato.
• Duplicación: un fragmento del cromosoma se repite. Ejemplo: síndrome de Pallister-Killian.
• Translocación: intercambio de fragmentos entre dos cromosomas diferentes. Ejemplo: leucemia mieloide.
• Variaciones en el número de cromosomas (errores durante la duplicación y la repartición de cromosomas en la meiosis):
  • Trisomías: un cromosoma adicional en un par. Afectan a autosomas y cromosomas sexuales.
  • Monosomías: falta un cromosoma en un par. Por ejemplo, en el cromosoma X, al existir solo un X (dotación X0) se produce el síndrome de Turner.
  • Poliploidías: multiplicación del número total de cromosomas por 2, 3 o más. Se dan en mujeres y en vegetales.