Fundamentos de las Mutaciones Genéticas y su Impacto Evolutivo

Mutaciones

Las mutaciones son alteraciones en la secuencia del ADN. Estas pueden tener consecuencias significativas para el organismo o pasar inadvertidas.

• Permiten aumentar la variabilidad genética, factor clave que ha impulsado la evolución de los seres vivos mediante la selección natural.
• Son, por tanto, responsables de la biodiversidad.
• La alteración en la secuencia de nucleótidos (bases nitrogenadas) da lugar a un cambio en la secuencia de aminoácidos de las proteínas.
• Están implicadas también en los procesos tumorales (cáncer).

Tipos de mutaciones

Según las células afectadas

• Germinales: Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia y sobre ellas actúa la selección natural.
• Somáticas: Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan únicamente al individuo, no son heredables y no tienen relevancia en la evolución.

Según su efecto

• Beneficiosas
• Neutras
• Perjudiciales: (Letales, subletales, patológicas).

Según su origen

• Al azar
• Provocadas: Por agentes mutagénicos.

Según la extensión del material genético afectado

• Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.
• Cromosómicas: Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.
• Genómicas: Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

Mutaciones génicas

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen y aparecen por dos causas principales:

• Errores no corregidos durante la replicación del ADN.
• La acción de determinados agentes físicos o químicos.

Tipos de mutaciones génicas

• Sustitución de bases:
  • Transiciones: Cuando una base púrica es sustituida por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica.
  • Transversiones: Si una base púrica es sustituida por una pirimidínica o viceversa.

  Estas sustituciones son posibles gracias a que las bases nitrogenadas pueden originar formas tautoméricas.

• Deleción de bases: Implican la pérdida de nucleótidos; el mensaje codificado será completamente diferente a partir del punto de deleción.
• Inserción de bases: Similar a la deleción, altera el marco de lectura del mensaje genético.