Fundamentos de la Herencia Genética y Estructura del ADN

Conceptos Fundamentales de la Herencia Genética

La herencia genética es el proceso por el cual la información biológica (rasgos físicos, metabólicos o predisposición a enfermedades) se transmite de padres a hijos. Esta información se encuentra contenida en los genes.

Bases Moleculares: ADN y ARN

• ADN (Ácido Desoxirribonucleico): Es la molécula que contiene la información genética de los seres vivos. Posee una estructura de doble hélice, formada por nucleótidos con bases nitrogenadas. Su función es almacenar la información hereditaria, transmitir la información a nuevas células y contener las instrucciones para formar proteínas. En las células eucariotas, el ADN se encuentra en el núcleo formando cromosomas (bases: adenina-timina, citocina-guanina).
• ARN (Ácido Ribonucleico): Es la molécula que participa en la expresión de la información genética (bases: adenina-uracilo, guanina-citocina). Su función es transformar y transportar la información para la síntesis de proteínas.

Organización del Material Genético

• Genoma: Es el conjunto completo de instrucciones de ADN que posee un organismo; contiene la información necesaria para que un individuo se desarrolle, crezca, funcione y se reproduzca.
• Cromatina: Conjunto de ADN, ARN y proteínas que forma el material genético dentro del núcleo de las células eucariotas.
• Cromosomas: Son estructuras formadas por ADN asociado a proteínas. Su función es compactar el ADN, organizar la información genética y distribuir el material genético en la división celular. El ser humano posee 46 cromosomas, organizados en 23 pares (22 pares de autosomas y 1 par sexual: XX para el sexo femenino y XY para el masculino).

Estructura y Partes del Cromosoma

• Cromátidas: Cada una de las dos mitades de un cromosoma; asegura que el ADN se distribuya correctamente en la división celular.
• Centrómero: Región donde se unen las cromátidas de un cromosoma; funciona como punto de anclaje para separar el material genético hacia las células hijas.
• Cinetocoro: Estructura con forma de disco situada en el centrómero; es el punto de anclaje para los microtúbulos del huso mitótico, guiando la separación equitativa.
• Brazos: Se dividen en el brazo más corto (P) y el brazo más largo (Q). La ubicación del centrómero define la longitud de los brazos.
• Telómeros: Son los extremos de los cromosomas formados por secuencias repetitivas de ADN; evitan que la información genética se degrade o se fusione con otros cromosomas.
• Cariotipo: Es el conjunto completo de cromosomas de un individuo.
• Gen: Segmento de ADN que contiene la información para producir una molécula funcional.
• Cariotipo: Conjunto completo de cromosomas.

Unidades de Herencia y Variabilidad

• Cariotipo: Conjunto completo de cromosomas.
• Gen: Segmento de ADN que contiene la información para producir una molécula funcional.
• Locus: Unidad específica que ocupa un gen o marcador genético dentro de un cromosoma. Funciona como una coordenada o código postal para saber dónde está la secuencia de ADN.
• Alelos: Diferentes versiones de un mismo gen. Tenemos dos alelos para cada característica (uno del padre y otro de la madre), los cuales determinan rasgos físicos específicos.
  • Dominante: Es la característica visible aunque la otra copia del gen sea diferente (representado con A).
  • Recesivo: Solo se manifiesta si la persona hereda la misma versión de ambos padres (representado con a).
• Homocigoto: Individuo que hereda dos copias idénticas de un gen específico para un rasgo determinado, una de cada padre.
• Heterocigoto: Individuo que hereda dos versiones diferentes de un mismo gen, una de cada padre.

Manifestación del Material Genético

• Genotipo: Información genética en forma de ADN que se hereda de los padres; es una secuencia única de ADN y representa los alelos que hereda un organismo para un gen concreto.
• Fenotipo: Rasgo observable de un organismo, resultado de la expresión de uno o varios genes (ejemplos: tipo de cabello, tipo de sangre, color de ojos, etc.).
• Congénito: Característica presente desde el momento del nacimiento. Una anomalía congénita puede tener un origen genético, ambiental o una combinación de ambos.

Alteraciones Genéticas

Una mutación del gen provoca un ADN y proteínas alteradas, lo que puede derivar en una alteración celular o una enfermedad genética.