Fundamentos de Genómica y Epigenética: Del Proyecto Genoma Humano a la Medicina Personalizada
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La Estructura del Genoma Humano
El ADN de una célula humana está formado por 3200 millones de pares de bases. De esta vasta cantidad, solo se transcribe el 1,5%, que corresponde a los genes, mientras que el 98,5% restante es ADN intergénico o no codificante.
Genómica Comparada y Epigenética
Un logro fundamental de Mary-Claire King fue emplear la genómica comparada para estudiar las similitudes entre los seres humanos y los chimpancés. Descubrió que ambas especies son genéticamente idénticas en un 98,77%. Lo que nos define como seres humanos es esa parte del genoma oculto que regula la expresión génica, activando unos genes y silenciando otros. Esta capa de información capaz de controlar la expresión de los genes se denomina epigenética.
¿Qué es el Epigenoma?
El epigenoma comprende cambios en el ADN que son heredables, pero que no afectan a la secuencia de nucleótidos, sino a su expresión, siendo además procesos reversibles. Estos componentes epigenéticos pueden ser moldeados por el ambiente durante nuestra vida, incluyendo factores como los hábitos alimenticios.
Aplicaciones en Medicina Forense
Para establecer nuestra huella digital genética, se utilizan regiones del genoma altamente repetitivas cuya secuencia es única para cada individuo (salvo en gemelos idénticos). Esta técnica es fundamental en la medicina forense.
Hitos en la Secuenciación Genómica
La localización de los genes en los cromosomas y su secuenciación representan el objetivo principal de la genómica. Algunos hitos históricos incluyen:
- 1995: Bacteria
- 1996: Levadura
- 1998: Nematodo
- 2000: Mosca
- 2003: Ser humano
Proyectos de Investigación y Medicina Genómica
El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990, desarrollado por entidades públicas y privadas. Su objetivo fue descifrar el genoma de nuestra especie mediante la elaboración de mapas cromosómicos. Otros proyectos clave incluyen:
- Proyecto HapMap: Se centra en la localización de genes relacionados con enfermedades humanas.
- Proyecto ENCODE: Tiene como objetivo la creación de una enciclopedia del ADN no codificante.
La medicina genómica se basa en la medicina personalizada, con tratamientos ajustados al perfil genético del paciente. Por su parte, la farmacogenómica busca variantes genómicas relacionadas con la eficacia de los medicamentos.
Organismos Genéticamente Modificados (OGM)
Los OGM pueden transferir sus genes de forma accidental a organismos naturales, provocando, por ejemplo, la aparición de malezas resistentes a herbicidas. La competencia de estos organismos con sus parientes naturales podría conducir a una pérdida de biodiversidad.
Consideraciones Éticas y de Mercado
Los alimentos genéticamente modificados deben estar correctamente etiquetados para su identificación. Asimismo, los mayores riesgos se derivan de la monopolización del mercado por parte de grandes empresas, lo que podría derivar en la desaparición de los cultivos tradicionales.