Fundamentos de la Genética Molecular: ADN, Cromosomas y Mutaciones

El Flujo de la Información Genética: Código, Transcripción y Traducción

Características del Código Genético

• Es degenerado: varios tripletes (codones) codifican para el mismo aminoácido.
• Los tripletes sin sentido (codones de parada) implican el final de la síntesis proteica.
• El código genético solo lee ARN.

Transcripción

La transcripción sucede en el núcleo de las células eucariotas y es el proceso de pasar la información del ADN a una molécula de ARN, denominada ARN mensajero (ARNm).

Traducción (Síntesis de Proteínas)

La traducción consiste en unir aminoácidos en un orden concreto, determinado por la información contenida en el ARN mensajero. Dado que los nucleótidos y los aminoácidos no se corresponden directamente entre sí, se necesitan moléculas adaptadoras que relacionen cada aminoácido con el nucleótido correcto.

Esta función la realiza el ARN de transferencia (ARNt), que se une a un aminoácido específico y reconoce el triplete correspondiente (anticodón) del mensajero.

Bases Nitrogenadas Complementarias

• Adenina (A) se aparea con Uracilo (U) en ARN.
• Timina (T) se aparea con Adenina (A) en ADN/ARN.
• Citosina (C) se aparea con Guanina (G).
• Guanina (G) se aparea con Citosina (C).

Estructura y Dotación Cromosómica

Morfología de los Cromosomas

El ADN no se encuentra aislado, sino asociado con ciertas proteínas (histonas). Esta asociación constituye una sustancia química llamada cromatina.

Cuando la célula se va a dividir, ocurre una duplicación del ADN, por lo que cada filamento de cromatina forma una copia de sí mismo, quedando ambas unidas por un punto central. Los filamentos se enrollan, volviéndose más cortos y gruesos, lo que permite que sean visibles al microscopio. Cada uno de estos filamentos duplicados recibe el nombre de cromátida.

Al comenzar la división celular, cada cromosoma se aprecia constituido por dos bastones simétricos o cromátidas, unidas por el centrómero.

Número de Cromosomas y Cariotipo

Un cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas que hay en cada una de las células de un individuo. El ser humano tiene 46 cromosomas.

Células Diploides (2n)

Sus cromosomas constituyen dos series gemelas. De cada tipo de cromosoma hay dos ejemplares, por lo que los cromosomas están en parejas. Los dos cromosomas de cada pareja son iguales y se denominan cromosomas homólogos; ambos tienen los genes para los mismos caracteres.

Células Haploides (n)

Tienen solo una serie de cromosomas, todos diferentes, por lo que no hay cromosomas homólogos. El número haploide de cromosomas se representa por n. Tienen la misma información genética que las células diploides, pero no duplicada.

Mutaciones Genéticas: Tipos, Causas y Consecuencias

Una mutación es un cambio hereditario causado por la modificación del material genético. Se manifiestan en las células que las han sufrido y en su descendencia.

• Si la mutación ocurre en una célula somática (no reproductora), solo afecta a la parte del cuerpo del individuo donde se encuentra y no se transmite a la descendencia.
• Si la mutación se produce en las células reproductoras (gametos), sí se transmite y es hereditaria.

Clasificación de las Mutaciones

• Mutaciones Genómicas: Afectan al número de cromosomas, ya sea por exceso (trisomías) o por defecto (monosomías).
• Mutaciones Cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas (deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones).
• Mutaciones Génicas: Afectan a la estructura del ADN (cambios en la secuencia de nucleótidos).

Causas y Efectos de las Mutaciones

Las mutaciones se producen al azar y se clasifican según su origen:

• Mutaciones Espontáneas: Poco frecuentes, son debidas a errores en la replicación del ADN durante la reproducción celular.
• Mutaciones Inducidas: Causadas por agentes mutágenos externos, como los rayos X, los rayos ultravioleta o ciertas sustancias químicas.

La mayoría de las mutaciones son perjudiciales y pueden dar lugar a trastornos e incluso a tumores malignos. Sin embargo, no todas son negativas: algunas son indiferentes y otras, aunque muy raras, son beneficiosas, ya que el gen mutado proporciona una característica más adecuada para la supervivencia que el gen original, impulsando la evolución.