Fundamentos de Genética Médica y Adaptación Celular

1B: Estructura de los Cromosomas

El ácido desoxirribonucleico (ADN) se presenta en forma de polímeros de nucleótidos, compuestos por un azúcar desoxirribosa, ácido fosfórico y una base purínica o pirimídica (Adenina, timina, citosina y guanina).

Estudio de la Base Genética

• 1. Árbol genealógico
• 2. Citogenética (cariotipo)
• 3. Genética molecular o del ADN recombinante

Clasificación de Enfermedades

• Enfermedad genética: Afecta al material hereditario mediante una lesión. Ejemplo: Síndrome de Down.
• Enfermedad hereditaria: Se transmite a la descendencia. Cabe destacar que no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.
• Enfermedad congénita: Aparecen en el nacimiento. Su origen puede ser genético o físico (radiación, agentes químicos, biológicos, etc.).

Patrones de Herencia

Monogénicas

Pueden ser espontáneas (se desconoce la causa) e inducidas (causas químicas, biológicas, etc.).

• Herencia autosómica dominante: El gen patológico se encuentra en los autosomas y se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis.
• Herencia autosómica recesiva: El gen patológico se encuentra en los autosomas y se expresa únicamente en homocigosis. Afecta a hombres y mujeres por igual, presenta un patrón horizontal y suele haber consanguinidad en los padres.
• Herencia recesiva ligada al sexo: El gen patológico se encuentra en el cromosoma X y se expresa en homocigosis. Hay más hombres afectados, la transmisión es oblicua y los hijos de hombres enfermos siempre están sanos.
• Herencia dominante ligada al sexo: Se encuentra en el cromosoma X y se expresa clínicamente ya en heterocigosis. La relación de mujeres/hombres es de 2/1. Las mujeres afectadas transmiten la enfermedad a la mitad de la descendencia.

Causas y Alteraciones Multigénicas

Errores congénitos del metabolismo

Se deben a un déficit enzimático (carencia, acumulación, generación de productos tóxicos o fallo de inhibición), déficit de proteínas, proteínas estructurales anormales o malformaciones congénitas. Ejemplos típicos son la diabetes y la HTA (Hipertensión Arterial).

Alteraciones Multigénicas

• Poliploidías: El número de cromosomas es un múltiplo exacto de la dotación haploide diferente a 2.
• Aneuploidías: Consisten en ganancias o pérdidas de cromosomas aislados. Son las más frecuentes.

Adaptación y Alteraciones Celulares

• Atrofia: Disminución del tamaño y de las funciones celulares (para disminuir el consumo de nutrientes).
• Hipertrofia: Incremento de su función y tamaño (más grande).
• Metaplasia: Sustitución de un tipo de célula por otras (común en piel y mucosa).
• Hiperplasia: Aumento del número de células (debido a una lesión persistente o excesivas hormonas).