Fundamentos de Genética: Leyes de Mendel y Teoría Cromosómica

Conceptos fundamentales de genética

• Gen: Unidad de transmisión genética. El conjunto de genes de un individuo constituye el genotipo. La interacción del genotipo con un determinado ambiente origina el fenotipo.
• Alelos: Un gen suele presentar distintas variantes; cada una de ellas se denomina alelo. Un individuo tiene dos alelos diferentes:
  • Homocigótico: Si ambos alelos son iguales.
  • Heterocigótico: Si los dos alelos son distintos.
• Dominancia y recesividad: El primer alelo se denomina alelo dominante, y el segundo, que solo se manifiesta cuando no está presente el alelo dominante, se llama recesivo.
• Codominancia: Cuando los dos alelos tienen la misma capacidad de expresión, se denominan codominantes y originan una herencia intermedia.

Los primeros estudios genéticos: Las leyes de Mendel

• Primera ley de Mendel (Uniformidad de los híbridos de la primera generación filial): Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo.
• Segunda ley de Mendel (Segregación de los caracteres en la segunda generación filial): Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial integrada por dos tipos de fenotipos.
• Tercera ley de Mendel (Independencia de los caracteres hereditarios): Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

Casos genéticos especiales

• Alelismo múltiple: Existen más de dos alelos para un carácter.
• Interacción génica: Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta.
• Genes letales: Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales en la descendencia según las leyes de Mendel. Según su dominancia, pueden ser dominantes o, más frecuentemente, recesivos.
• Herencia cuantitativa: Se encuentran muchas alternativas para un determinado carácter. Intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos. El efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales.

La localización de los genes: La teoría cromosómica de la herencia

El zoólogo Thomas Hunt Morgan elaboró la teoría cromosómica de la herencia:

1. Los genes están localizados en los cromosomas. Un determinado trozo de la cadena de ADN que forma los cromosomas constituye un gen.
2. Cada gen ocupa un lugar concreto en un cromosoma. Los distintos genes están ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas.
3. Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos.

Genes ligados

Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta.

• Genes independientes: Cuando los genes son independientes, se cumple la tercera ley de Mendel, pues se forman los cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB y ab.
• Genes ligados: Cuando los genes están ligados, no se cumple la tercera ley de Mendel. Esto es debido a que, tras la meiosis, solo se forman dos tipos de gametos: AB y ab.
• Genes ligados con recombinación: Aun cuando los genes están ligados, un individuo diheterocigótico puede originar gametos de los cuatro tipos. Esto ocurre cuando los cromosomas homólogos intercambian partes de sus cromátidas. De este modo, durante la profase de la primera división de la meiosis, se produce una recombinación de los genes que permite la aparición de los mismos genotipos que en el caso de los genes independientes.

Los mapas cromosómicos

• Metacéntrico: Los brazos son aproximadamente iguales.
• Submetacéntrico: Los dos brazos tienen diferente longitud.
• Telocéntrico: Uno de los brazos apenas es perceptible.