Fundamentos de Genética: Conceptos, Ramas y Patrones de Herencia
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B1) Ramas de la Genética
1. Genética Básica
Qué es: Estudia los principios fundamentales de la herencia.
Objetivo: Entender cómo funciona la herencia a nivel molecular y celular, sin estar necesariamente aplicada a humanos de forma clínica.
2. Genética Humana
Qué es: Aplica la genética específicamente al ser humano.
Objetivo: Estudiar cómo se transmiten características y enfermedades en humanos. Puede ser de carácter investigativo y no siempre clínico.
3. Genética Médica
Qué es: Rama médica que estudia enfermedades con base genética.
Objetivo: Aplicar la genética al manejo de pacientes, incluyendo el asesoramiento genético.
4. Genética Clínica
Qué es: Parte práctica de la genética médica.
Objetivo: Evaluar, diagnosticar y orientar a personas con sospecha de enfermedad genética. Es la aplicación directa en consulta.
B2) Áreas de Especialización
1. Genética Molecular
Estudia la estructura y función del ADN, los genes y cómo se expresan a nivel celular. Se enfoca en procesos como la replicación, transcripción y mutación.
2. Genética Médica
Analiza las enfermedades causadas por alteraciones genéticas y su diagnóstico, prevención y tratamiento en humanos.
3. Genética de Poblaciones
Estudia cómo cambian las frecuencias de los genes en grupos de individuos a lo largo del tiempo debido a la evolución, selección natural o migración.
D2) Patrones de Herencia Especiales
Herencia Holándrica (Ligada al cromosoma Y)
Qué es: Tipo de herencia ligada exclusivamente al cromosoma Y.
Características:
- Solo la presentan hombres.
- Se transmite de padre a hijo varón.
- Nunca pasa a mujeres.
- El rasgo aparece en todas las generaciones masculinas si el padre lo posee.
Ejemplo típico: Algunas formas de infertilidad masculina ligadas al cromosoma Y.
Herencia Mitocondrial
Qué es: Tipo de herencia transmitida por el ADN de las mitocondrias.
Características:
- Puede afectar a hombres y mujeres.
- Solo se transmite por la vía materna.
- Un padre afectado no la transmite.
- Todos los hijos de una madre afectada pueden heredarla (aunque la expresión puede variar).
Ejemplo típico: Neuropatía óptica hereditaria de Leber.