Fundamentos de Genética y Biotecnología Molecular

Sección 1: Genética de Poblaciones y Herencia Mendcliana

1. La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Una mujer portadora tiene hijos/as con un hombre sano. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
a) Cada hijo varón tiene un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad.

2. En una población, una enfermedad autosómica recesiva afecta al 16% de los individuos. Si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuál es la frecuencia del alelo recesivo q?
c) 0,4

3. En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, la proporción del genotipo aa es 0,01. ¿Cuál es la proporción esperada de heterocigotos Aa?
c) 0,18

4. En una población de 100 individuos, se observan 40 individuos AA, 40 individuos Aa y 20 individuos aa. ¿Cuál es la frecuencia del alelo A?
c) 0,6

5. Dos padres sanos tienen una hija con una enfermedad autosómica recesiva. ¿Cuál es la explicación más probable?
b) Ambos padres son heterocigotos.

Sección 2: Evolución y Selección Natural

6. Una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg. Luego, individuos de otra población migran a ella y se reproducen. ¿Qué consecuencia tendría esto?
b) Podría romper el equilibrio al incorporar nuevos alelos o cambiar sus frecuencias.

7. Una población de aves sufre una fuerte disminución por una erupción volcánica. Solo sobreviven pocos individuos, y las frecuencias alélicas de la nueva población quedan determinadas por azar. ¿Qué proceso describe mejor esta situación?
a) Efecto cuello de botella.

9. En una población de peces, la pesca captura principalmente a los individuos más grandes. Con el tiempo, se observa que los peces de menor tamaño se vuelven más frecuentes. ¿Qué tipo de selección natural representa mejor este caso?
b) Selección direccional.

Sección 3: Genética Cuantitativa e Identificación Humana

11. La estatura humana presenta una amplia variación continua: hay personas de muchas alturas distintas y no solo categorías como “bajo” o “alto”. ¿Cuál es la mejor explicación genética?
a) Está influida por muchos genes de pequeño efecto y también por el ambiente.

13. Una condición tiene heredabilidad baja, h² = 0,15. Desde una perspectiva de salud, ¿cuál sería una interpretación adecuada?
c) Gran parte de la variación observada podría explicarse por factores ambientales.

15. En un análisis de paternidad con marcadores STR, una hija presenta un alelo que no está en la madre. ¿Qué se espera respecto al padre biológico?
a) Que también posea ese alelo o uno compatible con ese marcador.

16. En un análisis STR, para un locus específico, el niño tiene los alelos 10 y 14, la madre tiene 10 y 12, y el presunto padre tiene 11 y 13. ¿Qué se puede concluir para ese locus?
b) El niño debe haber heredado el alelo 14 del padre, pero el presunto padre no lo tiene.

Sección 4: Técnicas de Biología Molecular

17. En una PCR, se desea amplificar una región específica de ADN. ¿Cuál es el orden correcto de los pasos de temperatura en cada ciclo?
a) Desnaturalización → alineamiento de primers → extensión.

19. En clonación molecular, se introduce un plásmido con un gen de interés y un gen de resistencia a antibiótico en bacterias. Luego, las bacterias se cultivan en un medio con antibiótico. ¿Cuál es el objetivo de este paso?
b) Seleccionar las bacterias que incorporaron el plásmido.

20. En una electroforesis en gel de agarosa, dos fragmentos de ADN tienen distinto tamaño. ¿Cuál afirmación es correcta?
a) Los fragmentos más pequeños migran más lejos en el gel.

21. En la secuenciación de Sanger se usan ddNTPs marcados con fluoróforos. ¿Cuál es su función?
a) Detener la síntesis de ADN y marcar el nucleótido final del fragmento.

22. ¿Cuál es una ventaja principal de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) frente a Sanger?
b) Permiten secuenciar muchos fragmentos de ADN simultáneamente.

Sección 5: Ingeniería Genética y Expresión Génica

23. CRISPR-Cas9 permite editar genes porque:
c) Usa un ARN guía para reconocer una secuencia específica y una enzima Cas para cortar el ADN.

24. La producción de ADN complementario (ADNc) se utiliza cuando se quiere obtener una secuencia de ADN a partir de:
b) ARN mensajero, usando transcriptasa reversa.

25. En ratones transgénicos, se quiere reemplazar un gen defectuoso por una versión funcional en la misma posición del genoma. ¿Qué estrategia es más adecuada?
a) Transgénesis dirigida mediante recombinación en células madre embrionarias.

26. Se comparan muestras de piel, músculo y sangre de una misma persona. El ADN es prácticamente el mismo, pero los ARN mensajeros y proteínas detectadas son diferentes. ¿Cuál es la mejor explicación?
d) Los tejidos tienen el mismo genoma, pero expresan distintos genes según su función.