Fundamentos de Fisiopatología, Historia Clínica y Enfermedades Hereditarias en Odontología

1. Fisiopatología General

Concepto clave

La fisiopatología estudia el funcionamiento de las enfermedades y las alteraciones del organismo, relacionando la estructura con la función.

Concepto de enfermedad

Se define como la pérdida de la homeostasis (equilibrio del cuerpo), la cual se manifiesta a través de signos y síntomas.

Factores causales (Etiología)

• Biológicos: bacterias, virus.
• Genéticos.
• Psicológicos.
• Ambientales y hábitos.

Nota: Muchas enfermedades son multifactoriales.

Características de la enfermedad

• Etiología: causa.
• Patogenia: desarrollo de la enfermedad.
• Manifestaciones: signos y síntomas.
• Evolución: progresión.
• Pronóstico: expectativas.
• Tratamiento: manejo clínico.

Importancia en odontología

Permite realizar un diagnóstico correcto, establecer tratamientos adecuados y prevenir complicaciones.

2. Historia Clínica

Definición

Documento donde se registra toda la información del paciente, siendo fundamental en la relación médico-paciente.

Funciones

• Planificar el tratamiento.
• Comunicar al equipo de salud.
• Servir como evidencia legal.
• Apoyar la investigación.

Partes de la historia clínica

• Datos del paciente.
• Anamnesis (interrogatorio).
• Examen físico.
• Diagnóstico y tratamiento.
• Datos de alta.

Diagnóstico

Proceso para identificar la enfermedad basado en síntomas, signos y el contexto del paciente. Sus etapas son:

1. Hipótesis.
2. Análisis.
3. Confirmación.

Características importantes

Debe ser clara, legible, completa, ordenada y confidencial.

Importancia en odontología

Muchas enfermedades sistémicas se manifiestan en la cavidad oral, permitiendo un diagnóstico temprano y una mejor prevención.

3. Enfermedades Hereditarias

Definición

Enfermedades causadas por alteraciones genéticas heredadas.

Conceptos básicos

• Gen: unidad hereditaria.
• Alelo: variante de un gen.
• Genotipo: carga genética.
• Fenotipo: características observables.

Tipos de herencia

• Autosómica dominante: basta un gen mutado, 50% de riesgo a hijos, no salta generaciones. (Ej: dentinogénesis imperfecta).
• Autosómica recesiva: requiere dos genes mutados, padres portadores, 25% de riesgo. (Ej: amelogénesis imperfecta).
• Ligada al cromosoma X: más frecuente en hombres; mujeres son portadoras.
• Mitocondrial: transmitida exclusivamente por la madre.

Mecanismo de la enfermedad

Una mutación en el ADN altera la proteína, desencadenando la patología. Los tipos de alteración incluyen:

• Pérdida de función.
• Ganancia de función.
• Dominante negativo.
• Haploinsuficiencia.

Abordaje clínico

• Diagnóstico: examen clínico, historia familiar y pruebas genéticas.
• Tratamiento: multidisciplinario (restauraciones, ortodoncia, prótesis) y consejo genético.