Fundamentos Clínicos en Cribado Prenatal y Patologías Endocrinas

Cribado Prenatal y Diagnóstico Genético

Durante el cribado prenatal, se determinan defectos en el tubo neural como la espina bífida (cierre incompleto de la columna vertebral) y la anencefalia (falta de desarrollo en parte del cerebro). Se mide la AFP (alfafetoproteína) y, si está aumentada con respecto al múltiplo de la mediana (AFP mayor o igual a 2,5 MOM) de gestantes en la misma edad poblacional, aumenta la probabilidad de defectos en el tubo neural; no obstante, tiene un valor predictivo bajo y un alto porcentaje de falsos positivos.

También se estudia la probabilidad de riesgo de síndrome de Down, que aumenta si la edad de la gestante en el primer embarazo es mayor a los 35 años. Para ello, se evalúa la translucencia nucal y distintas proteínas en los diferentes trimestres:

• Primer trimestre: aumento de la β-hCG y disminución de la PAPP-A.
• Segundo trimestre: aumento de la hCG e inhibina, junto con la disminución de la AFP y el estriol no conjugado.

Estos marcadores incrementan las probabilidades de detectar un síndrome de Down (trisomía del 21). Por último, se realiza un estudio del ADN fetal, un método no invasivo que no presenta riesgos para el embarazo. Para su ejecución, debe haber más de un 3% de ADN fetal en sangre materna, el cual se analiza mediante PCR y secuenciación masiva. Se distingue del ADN materno debido a que es más corto y carece de metilaciones, permitiendo detectar el grupo Rh, el sexo, enfermedades ligadas al sexo y trisomías en los cromosomas 13, 18 y 21.

Patologías Endocrinas: Tiroides y Paratiroides

Enfermedad de Graves

Una causa muy frecuente de hipertiroidismo es la enfermedad de Graves, una patología autoinmune que afecta a la glándula tiroidea. Para diferenciarla de otras tiroiditis, se determinan los anticuerpos antitiroideos, especialmente los anticuerpos antitiroperoxidasa y antirreceptor de TSH. Estos últimos pueden activar el receptor y ejercer una acción estimulante tiroidea. En este caso, la concentración sérica de los anticuerpos antirreceptor TSH era de 26,90 UI/L (+), y los de antitiroperoxidasa eran de 219 U/mL (+), lo que orienta el diagnóstico a una enfermedad de Graves.

Pseudohipoparatiroidismo

El pseudohipoparatiroidismo, ligado al cromosoma X, se caracteriza por una resistencia tisular a la acción de la PTH. A pesar de una alta producción de la hormona, se presenta hipocalcemia e hiperfosfatemia. Esto se debe a una mutación en la proteína que activa al AMP cíclico, responsable de la señalización para absorber calcio y eliminar fosfato. Por ello, en el riñón no se elimina fosfato ni se reabsorbe calcio; tampoco se activa la vitamina D y los osteoblastos no reciben la orden de resorción, lo que impide la correcta formación ósea.