Fundamentos de Citogenética: Estructura Cromosómica, Bandas y Alteraciones Genéticas

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Estructura y Organización de la Cromatina

  • Eucromatina: Cromatina que se tiñe poco durante la interfase y se encuentra activa en la transcripción.
  • Heterocromatina: Cromatina muy teñida, transcripcionalmente inactiva y compuesta por ADN repetitivo.

Cromosomas y Constricciones

  • Cinetocoro: Estructura donde se separan las cromátidas hermanas durante la anafase.
  • Constricción primaria: Determina la posición del centrómero.
  • Constricción secundaria (NOR): Presente en cromosomas acrocéntricos; facilita la adhesión entre cromosomas.

Técnicas de Bandeo Cromosómico

Tipos de Bandeo

  • GTG: Tripsina y Giemsa.
  • RBG: BrdU y Giemsa.
  • CBG: Hidróxido de bario y Giemsa.
  • NOR: Nitrato de plata y Giemsa.

Clasificación de Bandas

  • Bandas específicas: AgNOR y C.
  • Bandas en todo el cromosoma: G y R.
  • Bandas C: Miden la heterocromatina constitutiva ubicada alrededor del centrómero (cromosomas 1, 9, 16 e Y).
  • Bandas G: Menos condensadas, ricas en A/T, secuencias repetidas largas.
  • Bandas R: Patrones inversos a las bandas G, ricas en G/C, secuencias repetidas cortas.

Nomenclatura y Alteraciones Estructurales

  • Nomenclatura: 4p21.2 (Cromosoma / brazo / región / banda / sub-banda).
  • Inversión: Giro de 180°.
  • Cromosoma marcador (marc): Cromosoma extra que posee centrómero; se utiliza bandeo C para su identificación.
  • Isocromosoma (i): Se parte y se duplica en dos brazos idénticos.
  • Translocación (t): Común en acrocéntricos; existen dos tipos de bandeo D.
  • Mosaico: Presencia de dos líneas celulares dentro de un mismo organismo (ej. 46,X / 45,X).
  • Pericéntrica: Involucra al centrómero.
  • Paracéntrica: No involucra al centrómero.
  • Anillo: Ocurre en el síndrome de Turner y cuando el cromosoma pierde telómeros.

Alteraciones Numéricas y No Disyunción

  • No disyunción: Falla en la separación de las cromátidas.
  • Meiosis I: 2n + 1, monosómicos no viables. En la ovogénesis, el 55% migra al mismo polo.
  • Meiosis II: Ambas cromátidas migran al mismo polo. Ocurre en la espermatogénesis en un 25%.
  • Anafásico: Falla en la incorporación de un cromosoma dentro del núcleo de la célula hija.

Síndromes Clínicos

  • Síndrome de Down: Región crítica 21q22, cariotipo 47,XY,+21.
  • Trisomía 18 (Edwards): Ocurre en MII, región crítica 18p - 18q11.1, bandeo GTG.
  • Trisomía 13 (Patau): Ocurre en MI, translocación 13;14.
  • Gen SHOX: Relacionado con el crecimiento. Ubicado en el cromosoma X; niveles bajos causan talla baja y niveles altos, talla alta.

Marcadores Genéticos y Genética de Poblaciones

  • Polimorfismo cromosómico: Cambio en el número o morfología.
  • Polimorfismo proteico (alozimas): Cambios de aminoácidos en las enzimas detectados por electroforesis.
  • RFLP: Fragmentos de restricción de longitud polimórfica mediante cortes de enzimas de restricción (4 a 6 nucleótidos).
  • AFLP: Amplificación combinada con PCR.
  • VNTR: Repeticiones en tándem de número variable, altamente repetitivo.
  • Genética de poblaciones:
    • Pool génico: Información genética que poseen los componentes reproductivos de una población.
    • Frecuencia genotípica: p² + 2pq + q² = 1.