Fundamentos del Árbol Genealógico en Genética Médica
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Definición de Árbol Genealógico (Pedigrí)
Es la representación gráfica de la historia familiar que muestra la herencia de uno o más rasgos o enfermedades a través de varias generaciones. En genética médica, es una herramienta esencial para el diagnóstico, el cálculo de riesgos de recurrencia y la comprensión del mecanismo de transmisión de una patología.
Identificación de Simbología
Para que un árbol sea universalmente comprensible, se utiliza una simbología estandarizada:
- Cuadrado: Sexo masculino.
- Círculo: Sexo femenino.
- Rombo: Sexo no especificado.
- Símbolo sombreado (negro): Individuo afectado por el rasgo o enfermedad.
- Símbolo con punto central: Portador de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.
- Símbolo con línea diagonal: Individuo fallecido.
- Flecha dirigida al símbolo (Probandus): Indica el "caso propósito" o la persona por la cual se inicia el estudio.
Líneas y Representación Gráfica
- Línea horizontal de unión: Une a un hombre y una mujer (relación de pareja o matrimonio).
- Doble línea horizontal: Indica consanguinidad (relación entre parientes biológicos).
- Línea vertical: Conecta a los padres con su descendencia.
- Línea de hermandad: Una línea horizontal situada por debajo de los padres de la que penden los hijos, ordenados de izquierda a derecha por fecha de nacimiento.
Generaciones en el Árbol Genealógico
- Se identifican con números romanos (I, II, III, IV...) situados al margen izquierdo del diagrama, en orden descendente.
- Dentro de cada generación, los individuos se numeran con números arábigos (1, 2, 3...) de izquierda a derecha.
| Patrón | Características Clave |
|---|---|
| Autosómica Dominante | Aparece en todas las generaciones (transmisión vertical). Hombres y mujeres afectados por igual. Un progenitor afectado suele tener hijos afectados. |
| Autosómica Recesiva | Puede saltar generaciones (transmisión horizontal). Hombres y mujeres afectados por igual. Se ve con frecuencia en casos de consanguinidad. |
| Ligada al X Recesiva | Afecta principalmente a hombres. Las mujeres suelen ser portadoras sanas. No hay transmisión de varón a varón (el padre da el cromosoma Y al hijo). |
| Ligada al X Dominante | Un padre afectado transmite el rasgo a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. |
| Herencia Mitocondrial | Se transmite únicamente por vía materna. Una madre afectada transmite a todos sus hijos; un padre afectado no transmite a nadie. |