Enfermedades Urológicas: Diagnóstico, Tratamiento y Consideraciones

1. Riñón Poliquístico

Etiología y Epidemiología

• Enfermedad hereditaria muy frecuente (1/400-1000).
• 3ª causa de Insuficiencia Renal Crónica (IRC), responsable del 10% de pacientes en diálisis.
• Herencia autosómica dominante, bilateral en el 96% de los casos.
• Alteración genética en el brazo corto del cromosoma 16 (90%) o del cromosoma 4 (10%, mejor pronóstico).
• 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Clínica

• Al nacer no hay IRC. Los quistes crecen, atrofian el parénquima renal sano, llevando a diálisis entre los 40-60 años.

Complicaciones

• Hipertensión Arterial (HTA): 30% en niños, 60% en adultos (aumento de renina).
• Aumento de eritropoyetina (mejor valor de hemoglobina).
• Quistes en hígado (50%), páncreas (10%).
• Alteraciones neurológicas: malformaciones del polígono de Willis (10-40%), aneurisma de Berry, hipertensión intracraneal, hemorragia.
• Alteraciones cardíacas e intestinales.

Diagnóstico

• Ecografía, Urografía Intravenosa (UIV), Tomografía Axial Computarizada (TAC): se observan riñones grandes con numerosos quistes.

Tratamiento

• No existe tratamiento específico. En IRC terminal: diálisis y trasplante renal.

2. Hidronefrosis Congénita y Estenosis de la Unión Pieloureteral

La hidronefrosis es la dilatación de la pelvis y cálices renales por obstrucción funcional (disminución de fibras musculares y depósito de colágeno). Se produce una inserción anómala del uréter en la pelvis con disminución del peristaltismo.

El diagnóstico es prenatal. Diagnóstico diferencial con masas abdominales en el recién nacido.

Síntomas: dolor lumbar variable, relacionado con la ingesta de líquidos, e infecciones litiásicas.

Diagnóstico: Ecografía, UIV, TAC, renograma diurético.

Tratamiento: Pieloplastia (cirugía abierta o laparoscopia) y pielotomía endoscópica.

3. Ectopia Renal vs. Ptosis Renal

Ectopia renal: Riñón fuera de su posición normal por defecto en la migración del esbozo renal durante el desarrollo embrionario. Puede ser pelviana, ilíaca, abdominal, torácica, contralateral o cruzada. El riñón suele ser más pequeño y lobulado. El uréter tiene la longitud adecuada a la posición del riñón, pero la vascularización es anómala.

Ptosis renal: Descenso del riñón de su posición normal, adquirido. La celda renal se desaloja por fallo de los elementos de sostén. Ocurre en bipedestación y durante la marcha.

4. Reflujo Vesicoureteral

Concepto

Paso retrógrado de orina desde la vejiga al riñón. Anomalía urológica más frecuente en pediatría. Tipos: primario (anomalía de la unión ureterovesical) y secundario (aumento de presión intravesical).

Epidemiología

Incidencia 1/100 (1% de la población pediátrica). Se detecta por infecciones del tracto urinario (ITU), más en niñas y blancos. Carácter familiar (33% en gemelos).

Diagnóstico

Grados de reflujo (I-V).

• Cistografía miccional: contraste yodado en vejiga y radiografías seriadas.
• Cistografía nuclear: imágenes menos nítidas, menor irradiación.

Tratamiento

Objetivos: prevenir pielonefritis, asegurar crecimiento renal y prevenir cicatrices. El 70-80% desaparecen espontáneamente.

• Grados I-III: no quirúrgico, vigilancia y antibioterapia profiláctica.
• Grado IV: según otros factores.
• Grado V: siempre quirúrgico (reimplante ureterovesical o inyección endoscópica submeatal).

5. Extrofia Vesical

Incidencia 1/30000 nacidos vivos, más en niños. Coincide con epispadia. Anomalías urinarias, defectos musculoesqueléticos, lesiones anorrectales y genitales. Vejiga abierta, mucosa irritada y polipoidea. Trígono y meatos ureterales visibles. Uretra abierta (epispadia total o parcial). En varones: testículos criptórquidos. En mujeres: vagina corta y estenótica. Causa: falta de mesodermización de la pared abdominal anterior y seno urogenital.

6. Válvulas Uretrales Posteriores (VUP)

Anomalía uretral en niños (1/8000 nacimientos). Abertura estrecha en las válvulas uretrales que obstruye el flujo de orina, causando reflujo y daño en el tracto urinario. Síntomas: vejiga dilatada, ITU, dolor al orinar, chorro miccional escaso, frecuencia miccional, incontinencia, escaso aumento de peso, dificultad para orinar. Diagnóstico: ecografía fetal, ecografía abdominal, cistouretrograma de evacuación, endoscopia, análisis de sangre. Tratamiento: cuidados de soporte, ablación endoscópica, citostomía.

7. Hidrocele Congénito y Adquirido

Acumulación de líquido seroso en el cordón espermático. El congénito puede asociarse a hernia inguinal. El adquirido puede ser secundario a anasarca, hipoproteinemia, insuficiencia cardíaca o cirrosis hepática. Asintomático, excepto por aumento de volumen (unilateral o bilateral). Diagnóstico: transiluminación, ecografía. Diagnóstico diferencial: hernia inguinoescrotal, tumor testicular, orquioepididimitis, quistes del cordón. Tratamiento: generalmente no se opera. Hidrocelectomía, punción con esclerosis vaginal.

8. Epispadia

Malformación congénita genitourinaria. Abertura uretral en la parte superior del glande. Pene corto, ancho e incurvado hacia arriba. Diagnóstico al nacimiento. Menos frecuente que la hipospadia. Más frecuente en niños. Clínica: dificultad para orinar. Tratamiento: quirúrgico.

9. Hipospadia

Malformación congénita genitourinaria. Más frecuente que la epispadia.

Tratamiento quirúrgico: corregir la incurvación del pene y acercar la uretra al glande.

10. Criptorquidia

Ausencia de testículos en el escroto. La temperatura elevada del testículo ectópico altera el desarrollo de los tubos seminíferos. A los 4 años: disminución de espermatogonias, fibrosis e hialinización tubular. Células de Leydig intactas. Palpación: 90% a nivel inguinal. 5-10% intraabdominales (ecografía y TAC). Causas: vasos espermáticos cortos, anillo inguinal estrecho, antecedentes familiares, malformaciones genitales, hernia inguinal. Repercusión: alteración de la fertilidad, repercusión psicológica, malignización.

11. Fimosis en Niños

Estenosis del anillo prepucial que impide retraer el prepucio. Diagnóstico diferencial: adherencias balanoprepuciales, frenillo corto, balanitis xerotica obliterans, parafimosis. Tratamiento: postectomía.

12. Disfunción Eréctil: Etiopatogenia

Incapacidad para conseguir una erección que permita relaciones sexuales satisfactorias durante al menos 3 meses (sin traumatismo o cirugía). 90% de causa orgánica, 10% psicógena.

Causas orgánicas: vasculares (70%), farmacológicas (10%), iatrogénicas (10%), neurológicas (5%), endocrinas (3%), traumáticas (2%). Factores de riesgo vascular: diabetes, HTA, hipercolesterolemia, cardiopatía isquémica, tabaquismo, enfermedades vasculares periféricas. Fármacos: digoxina, antiandrógenos, betabloqueantes, psicotrópicos. Otras causas: cirugía o traumatismos pélvicos, patología del pene, desequilibrios hormonales (hipogonadismo, hiperprolactinemia).

13. Disfunción Eréctil: Tratamiento

Terapia de Primera Línea

• Terapia psicológica y educacional.
• Dudoso valor: Yohimbina, Fentolamina.
• Apomorfina.
• Terapia de sustitución hormonal (si está justificado).
• Inhibidores de la 5-fosfodiesterasa (5-PDE): Sildenafilo, Vardenafilo, Tadalafilo (contraindicado con nitratos).
• Terapia de vacío.

Terapia de Segunda Línea

• Inyecciones intracavernosas (Caverjet).
• Alprostadil (Muse, supositorios intrauretrales).
• Mezcla de drogas intracavernosas (papaverina, fentolamina, alprostadil).

Terapia de Tercera Línea

• Prótesis de pene.
• Cirugía arterial o ligadura venosa.

14. Enfermedad de Peyronie

Trastorno adquirido de la túnica albugínea del pene con formación de placa fibrosa. Etiología desconocida, asociada a colagenopatías (Dupuytren, Lederhose, esclerodermia). Síntomas: incurvación peneana en erección, acortamiento peneano, erección dolorosa, disfunción eréctil. Diagnóstico: palpación, autofotografías en erección, ecografía. Tratamiento: colchicina, tamoxifeno, vitamina E (baja eficacia). Cirugía: plicatura de la albugínea. Disfunción eréctil asociada: tratamiento específico, prótesis de pene.

15. Infertilidad y Varicocele

El tratamiento del varicocele se ofrece a parejas infértiles. Mejora los parámetros seminales y la fertilidad. Riesgos/beneficios justifican la cirugía. Indicaciones: varicocele palpable, infertilidad documentada, parámetros seminales deficitarios, adolescentes con testículo pequeño. Si no hay embarazo tras un año de la cirugía, considerar técnicas de reproducción asistida.

16. Uropatía Obstructiva de Tramo Común Inferior

Alteraciones tras el cuello vesical. Uretra posterior (prostática y membranosa) y uretra anterior (bulbar y pendular). Estrecheces: adquiridas, congénitas, idiopáticas. Causas frecuentes: infecciosas, cuerpos extraños (sondas), instrumentaciones, cálculos, tumores, traumatismos.

17. Uropatía Obstructiva de Tramo Superior

Alteraciones a nivel renal, vías urinarias superiores o vejiga.

Intrínsecas

• Intramurales: reflujo vesicorrenal, estenosis, vejiga neurógena, fibrosis vesical.
• Intraluminales: litiasis, coágulo, tumor.

Extrínsecas

• Tumores, embarazo, fibrosis retroperitoneal.

18. Control Neurológico de la Micción

1. Sistema nervioso vegetativo (simpático: T11-L2, inerva uretra posterior y trígono; parasimpático: S2-S4, inerva detrusor).
2. Plexo pélvico.
3. Centro de la micción (mesencéfalo-pontino).
4. Corteza cerebral.

19. Dinámica de la Micción

Reflejo espinal mediado por el parasimpático, controlado por centros superiores. Relajación del esfínter uretral externo y músculos perineales → contracción del detrusor. El simpático no interviene en la micción, pero contrae el músculo vesical durante la eyaculación. Receptores de estiramiento (parasimpático) provocan contracciones reflejas → deseo de micción. Vaciado: estimulación parasimpática → contracción del detrusor y relajación del esfínter externo (control voluntario).

20. Vejiga Neurógena

Alteración en la dinámica de la micción de origen neurológico (excluyendo causas psicógenas). Causas: lesiones cerebrales, lesiones medulares (altas o bajas), lesiones de nervios periféricos.

21. Vejiga Neurógena: Lesión Medular Alta vs. Baja

Lesión medular alta (suprasacra): Vejiga espástica, detrusor hiperrefléxico, disinergia.

Lesión medular baja (sacra): Vejiga hipotónica (flácida), Asociada a mielomeningocele, síndrome del filum terminale. Vejiga flácida, distendida, retención urinaria con pequeñas pérdidas, ITU frecuentes. Lesión medular aguda: hipotonía inicial que puede evolucionar a hipotonía permanente, espasticidad o mejoría. Otras patologías (tumores): progresión lenta.

22. Traumatismos Renales: Consideraciones Anatómicas

• Situación retroperitoneal.
• Protegido, pero los elementos de protección pueden volverse en contra.
• Espacio perirrenal virtual.
• Cápsula renal, parénquima renal, cápsula de Gerota, pedículo renal.

23. Traumatismos Renales: Actitud Conservadora

Indicada en traumatismos cerrados grados I-III (contusión, hematoma subcapsular no expansivo, hematoma perirrenal no expansivo, laceración cortical <1cm sin extravasación, laceración cortical >1cm sin extravasación). La irrigación arterial segmentaria del riñón y el espacio retroperitoneal cerrado favorecen el manejo no quirúrgico.

24. Traumatismos Renales: Tratamiento

• Conservador: reposo, monitorización, analgésicos, antibióticos, sondaje vesical (grados I-III).
• Cirugía: nefrectomía parcial/total (grados IV-V, inestabilidad hemodinámica, traumatismos penetrantes).

25. Extravasado de Orina: Tratamiento

• Intraperitoneal: cirugía (vesical).
• Extraperitoneal: actitud conservadora, sonda vesical (vesical).
• Lesión de pedículo renal: cateterismo ureteral/drenaje.

26. Daño Ureteral

Raro. 95% en heridas penetrantes. 5% en traumatismos cerrados (avulsión de la unión pieloureteral en niños). Mayoría iatrogénicos (cirugía ginecológica o vascular). Tratamiento inmediato si se detecta durante la cirugía: sutura y catéter doble J. Si no se detecta: dolor lumbar, fiebre, fístula urinaria. Tratamiento: reimplante ureteral (uréter terminal), ureteroureterostomía (uréter medio).

27. Traumatismo Vesical: Intraperitoneal vs. Extraperitoneal

5-10% de las fracturas de pelvis. Etiología: penetrantes, cirugía, traumatismo cerrado (80%, vejiga llena), rotura espontánea (rara). Clínica: hematuria (95%), alteraciones de la micción, dolor abdominal. Diagnóstico: cistografía. Tipos: contusión, rotura intraperitoneal (17-39%, golpe directo en vejiga llena, cirugía), rotura extraperitoneal (56-78%, fractura pélvica, tratamiento conservador con sonda vesical).

28. Adenocarcinoma Renal: Diagnóstico

Diagnóstico casual (ecografía abdominal). Síntomas: hematuria, anemia, eritrocitosis, fiebre, HTA, hipercalcemia, síndrome de Stauffer. Diagnóstico: ecografía renal, TAC abdominal, radiografía de tórax, gammagrafía ósea. Clasificación: TNM.

29. Adenocarcinoma Renal: Tratamiento

Cirugía radical (nefrectomía ampliada). Nefrectomía parcial en tumores pequeños (<3cm). Radioterapia, quimioterapia, hormonoterapia: ineficaces. Inmunoterapia adoptiva (IL-2, interferón, células LAK o TIL): resultados mediocres.

30. Quistes Renales: Significación Clínica

• Poliquistosis renal autosómica dominante: 3ª causa de IRC. Quistes en otros órganos. Insuficiencia renal entre 40-60 años.
• Poliquistosis renal autosómica recesiva: Expresión clínica variable. IRC precoz en formas agresivas. Afectación hepática en formas con función renal conservada.
• Nefronoptisis juvenil y enfermedad quística medular: Síntomas en las dos primeras décadas. IRC en 5-10 años. Poliuria, polidipsia, pérdida de sodio.
• Quistes simples: Asintomáticos, sin significado patológico.
• Enfermedad quística adquirida: Múltiples quistes en pacientes con IRC. Riesgo de tumor renal (10%).

31. Oncocitoma

5-7% de los tumores renales. Benigno, encapsulado. Indistinguible del adenocarcinoma en TC y biopsia. Imagen en "rueda de carro" en arteriografía. Tratamiento: nefrectomía radical. Buen pronóstico.

32. Angiomiolipoma Renal

Hamartoma renal. Tejido adiposo, músculo liso y vasos. 50% asociado a esclerosis tuberosa. Asintomático, múltiple y bilateral en esclerosis tuberosa. Sintomático, solitario y grande en casos esporádicos. Síntoma: dolor lumbar, hemorragia retroperitoneal. Tratamiento: seguimiento ecográfico (<4cm), embolización o cirugía conservadora (4-7cm), cirugía radical (>7cm).

33. Tumores Vesicales: Superficiales vs. Profundos

Superficiales (Ta, T1): No alcanzan el músculo. 75% de los tumores vesicales. Bajo riesgo metastásico, pero recidivan. Diagnóstico: ecografía, UIV, uretrocistoscopia, citología, RTU. Tratamiento: RTU, instilaciones endovesicales (quimioterapia o BCG).

Profundos (T2, T3, T4): Infiltran el músculo. 25% de los tumores vesicales. Alto riesgo metastásico. Supervivencia a 5 años: 50%. Diagnóstico: estudio local + Rx tórax, TAC/RMN pélvica, gammagrafía ósea. Tratamiento: cistectomía radical + derivación urinaria, quimioterapia.

34. Tumores Vesicales: Diagnóstico

Estudio local: Ecografía, UIV, citología, uretrocistoscopia, RTU.

Estudio de extensión (tumores profundos): Rx tórax, TAC/RMN pélvica, gammagrafía ósea.

35. Tumores Vesicales Superficiales: Tratamiento

RTU + instilaciones endovesicales (quimioterapia o BCG). Ta, T1: RTU +/- instilación. T1G3: RTU + BCG (cistectomía si no funciona). CIS: RTU + BCG.

36. Tumores Vesicales Profundos: Tratamiento

Cistectomía radical + linfadenectomía pélvica + derivación urinaria (ureteroileostomía, ureterosigmoidostomía, ureterostomía, neovejiga). Quimioterapia sistémica (cisplatino) en enfermedad metastásica. Cistectomía parcial en casos seleccionados. Preservación vesical: RTU + quimioterapia + radioterapia.

37. Hiperplasia de Próstata: Diagnóstico

Tacto rectal, flujometría (<10 ml/seg es patológico), ecografía (litiasis, residuo postmiccional >100 ml, tamaño prostático), PSA, cuestionarios (I-PSS), estudio urodinámico, ecografía transrectal.

38. Hiperplasia de Próstata: Tratamiento

Abstención terapéutica (asintomáticos). Fitoterapia (sin evidencia). Tratamiento médico (síntomas moderados/severos): alfabloqueantes (terazosina, doxazosina, alfuzosina, tamsulosina), inhibidores de la 5-alfa reductasa (finasteride, dutasteride), terapia combinada. Tratamiento quirúrgico (complicaciones, síntomas refractarios, solución definitiva): RTU (<50-60 gramos), prostatectomía abierta (>60 gramos), láser.

39. PSA

Proteína sintetizada en la próstata. Marcador tumoral (sensibilidad 35%, especificidad limitada). Aumenta con cáncer de próstata, HBP, prostatitis, infarto prostático, edad, eyaculación. Biopsia si PSA >4 ng/ml. Probabilidad de cáncer: 15-35% (PSA 4-10), 50-80% (PSA >10), 85% (PSA >20).

40. Dependencia Hormonal de la Próstata: Importancia Clínica

Los andrógenos influyen en el cáncer de próstata. Tratamiento hormonal: análogos de la LHRH (70%, eficaces, bien tolerados, reversibles, caros, fenómeno flare), antiandrógenos periféricos (inhibidores competitivos de la testosterona).

41. Cáncer de Próstata y Edad

El cáncer de próstata está fuertemente ligado a la edad. 75% de los casos en mayores de 65 años (edad media 79 años). Mayor incidencia en edades avanzadas. Un varón de 50 años tiene un 43% de probabilidad de tener cáncer de próstata, 10% de cáncer clínico y 3% de morir por cáncer de próstata. Prevalencia en necropsias: 40-46% (>40 años), 80% (>80 años).

42. Cáncer de Próstata: Diagnóstico

Asintomático en estadios iniciales. Diagnóstico precoz: tacto rectal, PSA, ecografía transrectal. Diagnóstico definitivo: biopsia prostática. PSA y tacto rectal: pruebas de primera línea. Ecografía: nódulo hipoecoico. Biopsia: muestreo de la zona periférica (8-10 biopsias). Diagnóstico de extensión: RMN, ecografía transrectal, gammagrafía ósea.

43. Cáncer de Próstata: Tratamiento

• Abstención terapéutica: tumores de bajo grado, escaso volumen, asintomáticos, expectativa de vida <10 años.
• Curativo (enfermedad localizada): prostatectomía radical, radioterapia externa, radioterapia intersticial.
• Paliativo (enfermedad avanzada): hormonal (orquiectomía, castración química, estrógenos, análogos LHRH, antiandrógenos, estramustina), quimioterapia (docetaxel, mitoxantrone, corticoides).

44. Cáncer de Testículo: Marcadores Tumorales

Sustancias oncofetales: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (β-HCG).

Enzimas: lactatodeshidrogenasa (LDH), fosfatasa alcalina placentaria (PLAP), gammaglutamil transpeptidasa (GGT).

AFP: elevada en 60% de tumores no seminomatosos (carcinoma embrionario, tumor del saco vitelino). No se eleva en seminoma puro ni coriocarcinoma puro.

β-HCG: elevada en tumores con componente de coriocarcinoma (100%) y en otros tumores no seminomatosos (60-80%).

45. Cáncer de Testículo: Extensión

Vías de diseminación: linfática (principal), hematógena (coriocarcinoma), extensión directa. Drenaje linfático: derecho (ganglios intercavoaórticos, precavos, paracavos), izquierdo (ganglios paraaórticos). Metástasis hematógenas: pulmones (30%), hígado, cerebro, huesos.

46. Cáncer de Testículo: Tratamiento

Orquiectomía radical + tratamiento complementario (quimioterapia, radioterapia). Criopreservación de semen. Seminomas: radioterapia o quimioterapia (estadio I), quimioterapia y radioterapia (estadios II-III). No seminomas: quimioterapia (estadios I-III).

47. Tumores Urogenitales: Histología

• Próstata: adenocarcinoma.
• Vejiga: carcinoma de células transicionales (95%), carcinoma de células escamosas (4%), adenocarcinoma (1%).
• Riñón: adenocarcinoma (carcinoma de células renales), angiomiolipoma (grasa, músculo liso, vasos), oncocitoma (oncocitos).
• Testículo: seminoma, coriocarcinoma, carcinoma embrionario, tumor del saco vitelino, teratoma, tumores mixtos, tumores de células no germinales (Leydig, Sertoli, gonodablastoma), tumores secundarios.

48. Trasplante Renal vs. Diálisis

Ventajas del trasplante: mejor calidad de vida, mayor supervivencia, ahorro económico.

49. Tipos de Donantes Renales

Vivo: familiar directo, evaluación exhaustiva, nefrectomía laparoscópica o abierta.

Cadáver: muerte cerebral (TCE, ACV), criterios estrictos de selección.

50. Fibrosis Retroperitoneal: Implicaciones Clínicas

Etiología desconocida. Tejido fibroso que rodea aorta y cava, comprime uréteres. Más frecuente en hombres (5ª-6ª década). Dolor lumbar crónico, edemas, implicación ureteral (75%).