Enfermedades Hematológicas y Congénitas: Un Análisis Completo

Anemia Falciforme

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)—, parecida a una luna en cuarto creciente.

Diabetes Tipo 2

Existen dos principales tipos de diabetes: tipo 1 y tipo 2. Ambos, el tipo 1 y el tipo 2 de diabetes, hacen que los niveles de azúcar sean más elevados de lo normal. Sin embargo, ambos pueden provocar ese efecto de distintas maneras.

La diabetes tipo 1 (antiguamente denominada diabetes insulino-dependiente o diabetes juvenil) se manifiesta cuando el propio sistema de inmunidad de la persona ataca y destruye las células del páncreas que producen insulina. Los niños con diabetes tipo 1 necesitan insulina para poder mantener los niveles de azúcar en la sangre dentro de un promedio normal.

Hipertensión Arterial

La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de presión sanguínea en las arterias.

Hidrocefalia

Es una enfermedad en la que algunos bebés nacen con demasiado líquido en la cabeza, deformándoles el cráneo. Este líquido es el que protege al cerebro de no estar chocando con el hueso del cráneo.

Labio Leporino

Son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.

Causas:

• Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres.
• Drogas, virus u otras toxinas que también pueden causar estos defectos congénitos.

El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros síndromes o anomalías congénitas.

El labio leporino y el paladar hendido pueden:

• Afectar la apariencia de la cara.
• Llevar a problemas con la alimentación y el habla.
• Llevar a infecciones del oído.

Espina Bífida

La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

Ceguera al Color

La visión sin alteraciones es tricromática y se basa en la percepción de tres colores básicos (rojo, verde y azul) debido a la existencia de tres pigmentos diferentes en las células receptoras del color (conos) del ojo. Las deficiencias en los pigmentos pueden producir alteraciones en la percepción de uno, dos o tres colores. Los colores que son difíciles de distinguir varían en función del tipo de ceguera al color, aunque las deficiencias más comunes son las de rojo-verde.

Deficiencias con el Rojo-Verde

La forma más extendida de la ceguera al color es también conocida como ceguera al rojo-verde. Las personas afectadas tardan más en diferenciar ambos colores o no distinguen todas las tonalidades de verde o de rojo, en función del brillo.

Deficiencias con el Color Rojo: Protanopía y Protanomalía

Los receptores del color (conos) del ojo de las personas con protanopía no tienen sensibilidad al color rojo, que suelen apreciar como beiges y algo más oscuros que de lo que en realidad son. La protanomalía es similar, aunque algo más leve. Quienes la padecen no ven bien ninguno de los colores de la gama del rojo y perciben alterados aquellos en los que el rojo participa en la mezcla.

Deficiencias con el Color Verde: Deuteranopía y Deuteranomalía

La deuteranopía y la deuteranomalía son las deficiencias más frecuentes de la ceguera al color. Los conos de los ojos de estas personas son insensibles a las longitudes medias de las ondas lumínicas (los verdes), el resultado final es que los verdes se aprecian como beiges. La deuteranomalía es menos grave; los afectados por ella, aunque probablemente no pueden apreciar de igual forma los colores rojos y verdes que las personas sin problemas de visión, normalmente pueden distinguir, con bastante precisión, los grados de ambos colores.

Deficiencias con el Color Azul: Tritanopía

La tritanopía es mucho menos frecuente que las otras deficiencias. Afecta a la apreciación de la gama del azul. En general, los colores azules y verdes se confunden y los colores amarillos parecen desaparecer o se ven como tonalidades claras de los rojos.

Deficiencias con Todos los Colores: Monocromacía o Acromacía

Este grupo es extremadamente pequeño entre las personas con ceguera al color. Los conos de los ojos de estas personas no son funcionales, por lo que la única fuente de percepción visual disponible es la que proporcionan los bastones, células receptoras de la retina que detectan los cambios de luminosidad-oscuridad. Las personas con monocromacía no pueden percibir ningún color. Viven en un mundo de blanco, negro y tonalidades de gris; son, por tanto, los únicos que realmente tienen ceguera al color.

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre, ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule.

Tipos:

• La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación.
• La hemofilia B es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.