Enfermedades Genéticas: Tipos, Herencia y Heredabilidad
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Enfermedades Genéticas
Enfermedades Autosómicas Recesivas
Tay-Sachs
Consiste en una degeneración neurológica progresiva que comienza en el primer año de vida y que está caracterizada por el retraso del desarrollo mental, debilidad muscular, parálisis y ceguera. La muerte se produce generalmente al quinto año de vida.
Fenilcetonuria
Esta enfermedad se caracteriza por retraso mental. La enfermedad se debe a una deficiencia en la degradación de la fenilalanina. Esto provoca una acumulación de la fenilalanina en la sangre que luego se convierte en fenilpirúvico. Esta última sustancia es la causante del daño en el sistema nervioso. Actualmente se analizan los niños en el nacimiento y si se detecta esta deficiencia se puede controlar con una dieta baja en fenilalanina.
Enfermedades Autosómicas Dominantes
Huntington
Esta enfermedad consiste en una degeneración neurológica progresiva que afecta a los pacientes en la mitad o en la última parte de la vida. Entre los síntomas típicos están: demencia, depresión severa y movimiento incontrolado (corea). La enfermedad es una mutación que repite hasta más de 36 veces el triplete CAG (en el gen lo normal está repetido unas 15 veces).
Cáncer de Mama Familiar
Se han identificado dos genes causantes de este tipo de cáncer: el BRCA1 y BRCA2. La herencia del gen BRCA1 origina un 80% de riesgo de cáncer de mama. Ambos genes provocan una predisposición a otro tipo de cánceres, como el de ovario.
Enfermedades Ligadas al Sexo
Hemofilia
Es originada por la incapacidad de coagular la sangre, ocasionando hemorragias incontroladas, tanto en heridas externas como internas. A nivel molecular se produce por la pérdida funcional del factor VIII de coagulación (hemofilia A, 80% de los casos) o del factor IX de coagulación (hemofilia B o enfermedad de Christmas).
Distrofia Muscular
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se origina como resultado de una degeneración progresiva de las fibras musculares a partir de edades tempranas. Los afectados se ven incapacitados para la marcha, teniendo que usar sillas de ruedas y mueren jóvenes, alrededor de la segunda década de vida.
Trastornos Multifactoriales o Complejos
Enfermedades Congénitas: Tubo neural, espina bífida, anencefalia, enfermedad cardíaca, labio y paladar hendido, retraso mental.
Enfermedades de la Vejez: Artritis reumatoide, cánceres, epilepsia, esclerosis múltiple, diabetes mellitus, insulina dependiente, insulina no dependiente, úlcera péptica, isquemia cardíaca, hipertiroidismo, litiasis vesicular, migraña, asma, alergias.
Trastornos Psiquiátricos: Depresión maníaca, alcoholismo, esquizofrenia, síndrome de Tourette, dislexia, enfermedad de Alzheimer.
Heredabilidad
Mide la importancia relativa de la varianza genética como determinante de la varianza fenotípica.
Tipos de Heredabilidad
- Heredabilidad en Sentido Estricto
- Heredabilidad en Sentido Amplio
Heredabilidad en Sentido Amplio
La heredabilidad en sentido amplio (H2) mide la contribución de la varianza genética a la varianza fenotípica total. Son utilizadas por los psicólogos.
Los valores de heredabilidad de un carácter en una población van de 0 a 1. Un valor próximo a 1 indica que las condiciones ambientales tienen poco impacto en la varianza fenotípica.
Los valores próximos a 0 indican que son los factores ambientales, no las diferencias genéticas, los responsables en gran medida de la variación fenotípica observada en la población estudiada.
Un carácter con alta heredabilidad significa que tiene un componente genético aditivo más importante que otros componentes. Los caracteres de alta heredabilidad serán más fáciles de mejorar genéticamente. En cambio, en caracteres con baja heredabilidad, otros componentes como la ambiental tendrán más importancia, lo cual hará más difícil la mejora genética.
Las estimas de heredabilidad en sentido amplio para un carácter son solo de interés genético general, estas limitaciones hacen que este tipo de heredabilidad no sea muy útil en programas de mejora.
Los mejoradores de animales y vegetales que desean desarrollar cepas mejoradas de ganado o de variedades de vegetales de gran producción necesitan estimas de heredabilidad más precisas de los caracteres que se desean manipular en la población.
Heredabilidad en Sentido Estricto
La heredabilidad en sentido estricto (h2) mide la proporción de la varianza fenotípica total que está determinada por la varianza genética aditiva.
La heredabilidad en sentido estricto o realizada es la respuesta a la selección experimental.
Predice hasta qué punto su esfuerzo de selección tendrá éxito. Se calcula después de practicar una generación de selección.