Enfermedades Genéticas: Síndromes Hereditarios, Características Clínicas y Herencia Cromosómica

Enfermedades Genéticas: Síndromes Hereditarios y sus Características

A continuación se presentan los principales síndromes genéticos, clasificados según su tipo de herencia, con sus características clínicas más representativas.

Síndromes con herencia autosómica dominante (AD)

Acondroplasia

Herencia: autosómica dominante (AD), gen mutado #4 (FGFR3).

Se caracteriza por baja estatura, extremidades cortas, cabeza grande con frente prominente, y tono muscular débil.

Apert

Herencia: autosómica dominante (AD), gen mutado #10.

Presenta hipertelorismo, raíz nasal deprimida, retraso mental, malformaciones de dedos, manos y pies, y sindactilia (fusión de todos los dedos).

Saethre-Chotzen

Herencia: autosómica dominante (AD), gen mutado #7.

• Sinostosis uni o bilateral de suturas coronales.
• Asimetría facial.
• Orejas pequeñas.
• Malformaciones de dedos y pies.

Crouzon

Herencia: autosómica dominante (AD), gen mutado #10.

• Craneosinostosis.
• Globo ocular protruido (hacia el exterior).
• Cavidad nasal comprimida.
• Paladar hendido.
• Proyección de la mandíbula.

Costello

Herencia: autosómica dominante (AD), gen mutado #11.

Se manifiesta con falta de crecimiento, baja estatura, retraso mental, piel suave, cabello rizado y punta nasal gruesa.

Marfan

Herencia: autosómica dominante (AD), gen mutado #15.

• Afectación cardiovascular.
• Ojos con subluxación del cristalino (lente desplazado).
• Estatura alta y complexión delgada.
• Brazos y piernas largos (aracnodactilia).
• Paladar alto y arqueado.
• Dientes apiñados.
• Esternón prominente.

Gardner

Herencia: autosómica dominante (AD), variante adenomatosa de la poliposis.

• Pólipos intestinales.
• Osteomas.
• Tumores mesenquimales.
• Anomalías dentales.
• Hipertrofia epitelial.

Goldenhar

Herencia: autosómica dominante (AD), afecta los arcos branquiales 1 y 2.

• Malformación de oreja.
• Asimetría facial.
• Tumores oculares.
• Boca grande en un solo lado.
• Paladar y lengua pequeños.
• Labio leporino y paladar hendido.

Síndromes con herencia autosómica recesiva (AR)

Pierre Robin

Herencia: autosómica recesiva (AR), gen #17q.

• Glososptosis (lengua desplazada hacia atrás y abajo).
• Micrognatia (mandíbula pequeña).
• Paladar alto, arqueado y fisurado.
• Infecciones auditivas recurrentes.
• Cuello corto.

Ellis-van Creveld

Herencia: autosómica recesiva (AR), gen #4p16.

Presenta polidactilia en las manos, micrognatia, orejas bajas, frenillos muy desarrollados y alteraciones gingivales.

Nager

Herencia: autosómica recesiva (AR), gen #1q.

Disostosis mandibulofacial y defectos preaxiales de las extremidades. Incluye hipoplasia malar, riñones ectópicos e hipoplasia de pulgares.

Cockayne

Herencia: autosómica recesiva (AR), genes #10 y #15.

Se caracteriza por baja estatura, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad y discapacidad intelectual.

Progeria

Herencia: autosómica recesiva (AR), gen #1q.

Ojos prominentes, nariz ganchuda, labios delgados, micrognatia y dentición anormal.

Treacher Collins

Herencia: autosómica recesiva (AR), gen #5.

• Hipoplasia del borde infraorbitario.
• Retrognatia (mandíbula retraída).
• Maloclusión dental.
• Anomalías de la articulación temporomandibular (ATM).

Síndromes con herencia recesiva ligada al cromosoma X

Distrofia muscular de Duchenne

Herencia: recesiva ligada al cromosoma X, gen DMD.

Causa debilidad muscular progresiva, pérdida de masa muscular, afectación del músculo cardíaco, retraso en las habilidades motoras y dificultad para hablar.

Hemofilia A

Herencia: recesiva ligada al cromosoma X, deficiencia del factor VIII.

Trastorno hemorrágico que se manifiesta con sangre en la orina, hematomas frecuentes y sangrado nasal.

Síndromes cromosómicos ligados al cromosoma X

Síndrome del X frágil

Herencia: ligada al cromosoma X, dominante con penetrancia variable.

Retraso en el habla, orejas grandes y macroorquidismo (testículos grandes).

Síndromes con herencia no clasificada en la fuente

Treacher Collins

Véase la sección correspondiente a herencia autosómica recesiva.