Enfermedad celíaca: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Enf. celiaca, Esprúe no tropical, sx. celíaco, esteatorrea idiopática, malabsorción primaria, enteropatía sensible al gluten, esprúe celíaco: Malabsorción del I D después de ingerir gluten (trigo, cebada, centeno) con atrofia de las vellosidades de la mucosa del intestino. Dieta sin gluten.

Enfermedad celiaca atípica

• Enteropatía sensible al gluten SOLO CON signos y síntomas extraintestinales como estatura baja, anemia, osteoporosis, infertilidad

Enfermedad celiaca silente

• Enteropatía sensible al gluten encontrada tras estudios serológicos en pacientes asintomáticos.

Enfermedad celiaca clásica/típica

• Enteropatía sensible al gluten con síntomas GI clásicos de malabsorción.

Enfermedad celiaca latente

• Por el momento tienen una arquitectura normal de vellosidades en una dieta con gluten, pero, en otro momento, pudieron haber tenido o van a tener atrofia de vellosidades.
• Todos los Px que de chiquitos tuvieron enfermedad celiaca y que han mantenido una dieta libre de gluten tendrían enfermedad celiaca latente si deciden reanudar la dieta con gluten.

Enfermedad celiaca potencial

• Sin atrofia de las vellosidades pero positivos para anticuerpos IgA contra endomisio (transglutaminasa tisular [tTG]) o muchos linfocitos intraepiteliales en el intestino delgado.
• Estos pacientes a menudo tienen una predisposición genética a la enfermedad celiaca, sobre todo si se tiene el antígeno leucocitario humano DQ de clase II (HLA-DQ2), un pariente de primer grado afectado, o ambos, aunque no se puede predecir.

Enfermedad celiaca refractaria/ sin clasificar/ intratable/ esprúe celiaco

• Grave, sintomática, atrofia de las vellosidades imitando la enfermedad celiaca pero sin responder a mínimo 6 meses de dieta libre de gluten.

Patogenia

Factores ambientales: El término gluten incluye las prolaminas y las gluteninas. Las más tóxicas del grupo son las prolaminas, a las cuales se les refiere como gliadinas. Prolaminas de otros cereales también se consideran como gluten pero su nombre cambia según de donde provengan. Las gliadinas tienen cuatro fracciones que son la a, b, y y w-gliadinas, y las 4 son tóxicas para los pacientes con enfermedad celiaca.

Genética: HLA-DQ2 restringida para clones de células T para la mucosa de la enfermedad celiaca. Esta en el 90% de los pacientes. En el resto se encuentra la mutación del gen HLA-DQ8.

Enfermedades relacionadas

• DM 1
• Enfermedad autoinmune tiroidea
• Down
• Enf. hematológicas (por ejemplo, anemia)
• Anomalías bioquímicas (por ejemplo, niveles de aminotransferasa elevados) también puede conducir a un diagnóstico de enfermedad celiaca.

Síntomas en niños

• Esteatorrea con o sin vómitos
• Calambres abdominales dolorosos ocasionales
• Ocurre después de que se introducen cereales a la dieta, pero especialmente hasta el 1-2 años
• Falta de crecimiento/ estatura baja à siempre considerar este para DxD aunque no haya síntomas gastrointestinales
• Apatía
• Irritabilidad
• Desgaste muscular, hipotonía
• Distensión abdominal
• Diarrea acuosa o constipación
• Dieta libre de gluten, luego luego crece

Síntomas en niños mayores

• Deficiencias nutricionales à anemia
• Raquitismo à complicación rara (más frecuente en asiáticos no tratados)
• Remisión espontánea, temporal en la adolescencia
• Raro que se manifieste en la adolescencia por primera vez
• Alimentación con leche materna retrasa la aparición de síntomas
• Factor de riesgo: <3 meses, >7 meses de la introducción del gluten

Síntomas en adultos

• 45 años, IMC elevado incluso obesidad
• Asintomáticos
• Diarrea – no tan común
• Cierta proporción de adultos tienen estatura baja y una historia clínica consistente con enfermedad celiaca en la infancia no diagnosticada/ atípica
• Enfermedad silente
• Aunque en muchos nada sugiere enfermedad celiaca previa, entonces es posible que se haya desarrollado celiaca por primera vez en la vida adulta.

Síntomas generales

GI à diarrea (episódica más que continua, diarrea nocturna, esteatorrea, flatulencia oloresas, pérdida de peso, distensión abdominal con malestar abdominal vago

Dolor abdominal severo puede ocurrir pero no es característico de la enf celiaca no complicada, de hecho puede sugerir complicaciones como intususcepción, yeyunitis ulcerativo, linfoma intestinal

Puede haber hasta 10 heces/día

Heces con grasa à claras, grises o de aspecto grasos, flotan y difícil de que se vayan (flush down the toilet)

Esteatorrea ausente si la enfermedad se limita al intestino delgado proximal

Náusea y vómito es raro en celiaca no complicada

Cantidad de pérdida de peso depende del grado de lesión intestinal y de la habilidad del px en compensar por su malabsorción incrementando el consumo diario, en casos severos hay anorexia. En algunos px, la pérdida de peso se puede enmascarar por la retención de fluidos por la hipoproteinemia

Malestar general, cansancio y fatiga son también comunes incluso cuando la anemia está ausente. De vez en cuando, la hipopotasemia severa resultante de la pérdida fecal de K+ provoca grave debilidad muscular.

Estomatitis aftosa recurrente severa afecta a muchos celíacos y puede que sea su único motivo de consulta. Es importante excluir la enfermedad celiaca en los casos de estomatitis aftosa recurrente porque una proporción significativa de estos px responden bien al tx dietético

Factores que contribuyen a la diarrea à Volumen de heces y la carga osmótica entregada a las heces se incrementa si hay malabsorción de grasas, carbs, proteínas, electrolitos u otros nutrientes. La grasa que llega aparte provoca la producción de ácidos grasos, que son catárticos, por parte de las bacterias colónicas. Los electrolitos son secretados y no no absorbidos de la dieta. Liberación inadecuada de secretina y CCK en celiacos disminuyendo la entrega de bilis y secreciones pancreáticas. Si la atrofia involucra al íleon, no se absorberán las sales biliares, que también tienen efecto catártico en el colon.

Barret: Epitelio columnar anormal se desarrolla en el esófago, relacionado con malignidad, sustituye el epitelio escamoso estratificado normal, consecuencias de GERD, no provoca síntomas, factor de riesgo de adenocarcinoma de estómago.

Epidemiología

Endoscopia para evaluación de ERGE, 55 años, blancos en hombres principalmente, 0.5% adenocarcinoma gástrico, la obesidad lo predispone (IGF-1 y leptina), H pylori aumenta riesgo igual que cigarro y alcohol, comer frutas y verduras y aspirina + aines ayudan.

Patogenia

ERGE grave px con segmento largo= secreción de ác. gástrico normal en algunos casos. Px con segmento corto= no síntomas ni signos endoscópicos sin embargo son afectados 5%. El esófago distal se puede dañar con ác., nitrito y ON.

Genes Cdx= median la dif intestinal de las células epiteliales

BMP4= involucran dif. Celular

Cél. Barret secretan musinas como la claudina 18 que las hace resistentes al ataque ácido.

Complicaciones

Hipotensión, motilidad esofágica inefectiva, hipersecreción ácida, reflujo duodenal, baja en la secreción salival o en el factor de crecimiento epidermal, decremento en la sensibilidad al dolor esofágico.

Trastornos neuromusculares

• Saciedad Temprana
• Fondo
• Saciedad postprandial, vómito, pérdida de peso, desnutrición
• Hipomotilidad Antral y Gastroparesis

Gastroparesis

"Parálisis del Estómago" Vaciamiento retardado del estómago de una comida estándar.

Tipos

• DM, ideopática, post quirúrgica, isquémica, obstructiva

DM

50% de los pacientes con DM-1 la desarrollan. 30-50% de los pacientes con DM-2. Manifestaciónà Mal control glucémico con episodios postprandiales de hipoglucemia inesperados. Insulina administrada previo a las comidas.

Hiperglucemia aguda >220 mg/dL está asociada a taquisgastrias y vaciamiento gástrico retardado.

Anormalidades gástricas

• Distribución anómala de las comidas en el estómago
• Relajación receptiva y acomodación disminuida
• Dilatación antral
• Hipomotilidad antral postprandial
• Disrritmias eléctricas
• Bezoares
• Bajas ICC y disfunción del músculo liso à hiperglucemia inhibe al factor de células madre
• Hiperglucemia crónica à glucosilación de productos metabólicos que interfieren con la función neural.

Gastroparesis isquémica

Isquemia Mesentérica Crónica. Ateroesclerosis. Hiperplasia de la íntima de las arterias celiaca y mesentéricas. Reversible. Otras causas: Síndrome del ligamento arcuato mediano.

Gastroparesis obstructiva

• Píloro, duodeno o postduodenal
• Las ondas peristálticas gástricas recurrentes oponen resistencia en el lugar de la obstrucción
• Piloroespasmo
• Úlcera péptica
• Inflamación
• Tumor
• Anillos

Gastroparesis Idiopática

• 1/3 de los pacientes con gastroparesis
• Precedida por una infección febril aguda
• Virus (Se resuelve en 1 o 2 años): Norwalk, Herpes simplex, Epstein Barr
• Fármacos: Antibióticos, Anestesias.

Trastornos de la mot. esofa.

• Esófago: punto de transición
• Orofaríngeo: Músculo estriado, Voluntaria, Controlada por corteza
• Estómago: Músculo liso, Involuntario, Controlado por el vago y SN entérico

Esfínteres esofágico inferior

• Función: Mantener cerrado el principio del esófago salvo para comer y eructar (belching)
• Previene que entre aire al esófago al contraerse sincrónicamente con la respiración
• Relajación y contracción por reflujo gástrico
• Distensión globosa: genera contracción
• Distensión cilíndrica: genera relajación
• Factores que alteran la contracción del UES: Estrés, Sueño y anestesia

Fases de la deglución

• Fase oral de la deglución: voluntaria y variable
• Deglución faríngea: Centro medular de la deglución, Fibras sensoriales aferentes del Laríngeo superior (faringe), Fibras sensoriales aferentes del glosofaríngeo. Apertura del UES, Cierre de la laringe, Lengua en rampa, Propulsión lingual, Aclaramiento faríngeo, Cierre nasofaríngeo por elevación y retracción del paladar blando.
• Esofago: El arreglo posterior da el triángulo de Laimer o de Killian. La inervación extrínseca es por el nervio vago. Fibras estriadas inervadas por n. ambiguo. Fibras lisas inervadas por motor dorsal motor del vago. Las fibras eferentes llegan al esófago cervical por el n. faringoesofágico. Inervación sensorial de esófago cervical: n. Laríngeo superior. El resto del esófago: laríngeo recurrente para inervación sensorial o en la parte más distal, por ramas esofágicas del vago. Hay terminaciones nerviosas en la mucosa, submucosa y muscular. También hay husos, que son aferencias vagales que estimulan la distensión esofágica. Red autonómica: plexo mientérico.
• Propiedades de la peristalsis esofágica: No presenta contracciones espontáneas y su presión refleja a la pleural, por lo que es negativa (está colapsado). La peristalsis inicia con la deglución (deglutimos como 600 veces). Características de la peristalsis: Se ve impedido con ondas peristálticas con presión menor a 30 mmHg. Se inhibe por deglución: un segundo trago causa un completo cese de la peristalsis inducida por el primer trago. El mecanismo miogénico se refiere al mecanismo por el cual las arterias y arteriolas reaccionan ante un aumento o descenso de la presión arterial para mantener el flujo sanguíneo dentro de lo normal en los vasos sanguíneos.
• Músculo estriado: Solo inervación excitatoria vagal. Las descargas peristálticas motoras vagales son más fuertes durante la peristalsis primaria que la secundaria. Las eferencias vagales no son espontáneas, sino que se disparan en la peristalsis primaria y secundaria.
• Músculo liso: Control de la peristalsis primaria también por el nervio vago. La desviación del bolo a nivel del esófago cervical no elimina la peristalsis primaria del esófago distal. Las fibras vagales hacen sinapsis en el plexo mientérico en lugar de directamente a los miocitos.
• Unión gastroesofágica: El extremo distal del esófago se ancla al diafragma por la membrana frenoesofágica, para luego atravesar el hiato diafragmático y unirse al estómago con una ligera curvatura.
• 3 principales contribuyentes para la zona de alta presión: El esfínter esofágico inferior (EEI), El diafragma crural y la arquitectura muscular del cardias.
• La membrana frenoesofágica se inserta de manera cirumferencial en el músculo del esófago, cerca de la unión escamosa.
• El diafragma crural se encuentra alrededor del EEI, a nivel de la unión escamocolumnar, y forma un canal en forma de gota de máximo 2 cm de largo.
• La unión gastroesofágica se extiende hasta el lumen gástrico, formando un pliegue que asemeja una válvula, porque el aumento de las fuerzas de la presión intragástrica la cierra, impidiendo el acceso al esófago.
• La fluoroscopia y manometría localizaron la zona de alta presión de la unión GE a 1-1.5 cm proximal a esta y 2 cm distalmente.
• La asimetría axial de la presión: por diferencia en los grosores de la capa muscular.
• Asimetría radial: por compresión asimétrica del diafragma crural.
• El EEI en reposo va de 10-30 mmHg dependiendo de la presión intragástrica.
• Su contracción tónica es ocasionada por los nervios del esfínter y los músculos del esófago.
• El tono del EEI miogénico varía directamente con el potencial de membrana y el pico de actividad eléctrica que lleva a un influjo de calcio.
• El potencial de membrana del EEI en reposo es mayor (menos negativo) que aquel del esófago adyacente.
• Se cree que la regulación del pico de actividad y del potencial de membrana pueden ser regulados por canales de K y Ca+
• El tono puede ser mantenido por el continuo flujo de calcio intracelular mediado por el fosfato inositol (cuyas concentraciones son mayores en el EEI que en el resto del esófago).