Descubrimiento, Estructura y Aplicaciones del ADN: Una Revisión Completa

1. Descubrimiento del ADN: Hitos Históricos

El descubrimiento de la estructura molecular del ADN por James Watson y Francis Crick en abril de 1953 marcó el inicio de la revolución del ADN. La comprensión de la doble hélice del ADN permitió avances significativos en la biología celular. 25 años después, se desarrolló la ingeniería genética para la manipulación de genes. El 50º aniversario del descubrimiento de la doble hélice coincidió con la finalización del Proyecto Genoma Humano (PGH).

2. Estructura y Composición del ADN

• Doble hélice: El ADN está formado por dos cadenas entrelazadas en forma de doble hélice.
• Nucleótidos: Compuesto por cuatro nucleótidos: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y Citosina (C).
• Complementariedad: Las bases nitrogenadas se emparejan específicamente: A con T y C con G.
• Unidades repetitivas: El ADN es una secuencia repetitiva de nucleótidos.
• Secuencia genética: La información genética de un individuo reside en el orden de las bases de ADN, conocido como secuencia.

3. Ingeniería Genética: Definición

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas utilizadas por los biólogos para modificar el material genético de las células vivas, dotándolas de nuevas propiedades. Este proceso implica la manipulación de la molécula de ADN, incluyendo cortar, copiar, pegar y transportar genes de una célula a otra.

4. Organismos Transgénicos: Definición

Los organismos transgénicos son aquellos cuyo material genético ha sido modificado mediante ingeniería genética, especialmente en organismos eucariotas como plantas y animales.

5. Características de Organismos Transgénicos

• Plantas transgénicas: Ejemplo: maíz Bt resistente a larvas de mariposa, al cual se le ha incorporado un gen bacteriano que produce una sustancia tóxica para las larvas.
• Animales transgénicos: Ejemplo: salmón modificado para continuar produciendo hormona de crecimiento más allá de la madurez.
• Microorganismos modificados genéticamente (MGM): Ejemplo: bacterias modificadas para producir insulina humana.

6. Etapas de Obtención de un Organismo Transgénico

Etapa de Transformación

1. Extracción del ADN que contiene el gen de interés.
2. Localización y extracción del gen específico.
3. Clonación del gen para obtener múltiples copias.
4. Modificación del gen exógeno para facilitar su lectura.
5. Introducción del transgén (ADN recombinante) en el núcleo de la célula.
6. Verificación de la incorporación y expresión del transgén.
7. Uso de un vector, generalmente una pequeña molécula, para transportar el gen.

Etapa de Regeneración

Obtención de una planta o animal completo a partir de la célula modificada, utilizando técnicas de clonación de organismos.

7. Clonación de un Gen

1. Desnaturalización del ADN mediante calentamiento a 90-95ºC.
2. Hibridación de cebadores (pequeñas secuencias complementarias) a 50-60ºC.
3. Extensión de la cadena de ADN utilizando ADN polimerasa resistente al calor y nucleótidos sueltos a 60-70ºC.

8. Alimentos Transgénicos: Definición

Alimentos obtenidos a partir de organismos modificados genéticamente (OMG) o con su participación.

9. Normas de Etiquetado de Alimentos Transgénicos

Desde 2004, es obligatorio indicar en el envase si un producto contiene OMG o ha sido elaborado a partir de ellos. Esto aplica a:

• Alimentos transgénicos directos (ej., maíz modificado genéticamente).
• Productos que contienen OMG (ej., ensalada con maíz transgénico).
• Alimentos producidos a partir de OMG (ej., aceite de maíz transgénico).

10. Biotecnología: Definición

Conjunto de procesos que utilizan seres vivos o sus productos con fines comerciales e industriales.

11. Áreas de la Ingeniería Genética y Ejemplos

• Industria alimentaria: Cereales sin gluten, producción de pan y cerveza.
• Industria farmacéutica: Producción de factor de coagulación sanguínea y bacterias modificadas para producir proteínas humanas.
• Agricultura y ganadería: Mejora de la resistencia a plagas y aumento de la producción de leche y carne.
• Medio ambiente: Eliminación de tóxicos y producción de combustibles biológicos.
• Investigación médica: Desarrollo de órganos para trasplantes y modelos animales como los ratones knock out (K.O.).

12. Riesgos de la Biotecnología

• Pérdida de diversidad genética y desplazamiento de plantas autóctonas.
• Transferencia accidental de genes a especies silvestres o cultivos tradicionales.
• Posibles efectos perjudiciales para la salud.

13. Proyecto Genoma Humano (PGH): Definición

Proyecto internacional de investigación científica cuyo objetivo principal es determinar la secuencia de pares de bases del ADN humano e identificar y mapear los aproximadamente 20,000-25,000 genes.

14. Historia del PGH

Iniciado en 1990, liderado por organismos públicos de EE.UU. y dirigido por James Watson, con la colaboración de Reino Unido, Alemania, Francia y Japón. Completado en 2005 con un presupuesto de aproximadamente 3,000 millones de dólares. Se dividió en dos partes:

• Identificación y localización de genes en los cromosomas.
• Secuenciación de nucleótidos de cada gen para conocer la proteína codificada y sus posibles alteraciones.

15. Técnicas de Secuenciación del Genoma

• Consorcio Público: División y estudio de cromosomas, mapeo de regiones y secuenciación final.
• Celera (Shotgun): Fragmentación del genoma, secuenciación de fragmentos y ensamblaje mediante software.

16. Características del Genoma Humano

• Contiene 3,200 millones de pares de bases.
• Solo el 2% del genoma codifica proteínas.
• El 0.1% del genoma varía entre individuos.
• Aproximadamente 25,000 genes, con función desconocida para casi la mitad.

17. Clases de Enfermedades Genéticas

• Cromosómicas: Afectan a cromosomas completos o fragmentos (ej., síndrome de Down).
• Monogénicas: Causadas por cambios en un solo gen (ej., fibrosis quística).

18. Diagnóstico Prenatal

Pruebas realizadas para detectar defectos cromosómicos o genéticos en el feto, como la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas.

19. Terapia Génica

1. Extracción de células del paciente.
2. Modificación de un virus en laboratorio para evitar su reproducción.
3. Inserción del gen terapéutico en el virus.
4. Contacto de las células del paciente con el virus modificado.
5. Modificación genética de las células del paciente.
6. Inyección de las células modificadas en el paciente para producir la proteína deseada.

20. Dilemas Éticos en la Utilización de la Genética

• Confidencialidad: Protección de la información genética del paciente.
• Autonomía: Derecho del individuo a decidir sobre el acceso a su información genética.
• Información: Consentimiento informado basado en información completa y comprensible.
• Justicia: Igualdad de acceso a las tecnologías genéticas sin discriminación.
• Beneficio: Priorización del bienestar del paciente en todas las decisiones.