Cromosomas: estructura, tipos y clasificación del cariotipo humano

Cromosomas: Estructura y Función

Un cromosoma, del griego chromo=color y soma=cuerpo, es la estructura más organizada formada por ADN y proteínas, que contiene parte de la información genética de un individuo. Cada cromosoma tiene una región condensada llamada centrómero, que permite clasificarlos. Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan su estado original.

• Bivalente: 2 brazos.
• Monovalente: 1 brazo.

Conceptos Clave en la Estructura Cromosómica

Locus (singular) o Loci (plural) es el lugar específico donde se ubica cada gen. La estructura del ADN se organiza en:

• Nucleosoma: Forma de espiral.
• Solenoide: Espiral más abierto.

Las histonas son proteínas (H2A, H2B, H3, H4) que forman un octámero (dos vueltas de ADN). La histona H1 se encuentra a lo largo del ADN.

Cariotipo Humano

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, organizados en 22 pares de autosomas (2A) y 2 cromosomas sexuales. Son homólogos con respecto a sí mismos, no respecto a los demás pares. El cariotipo es el conjunto de datos relacionados con el número, forma y tamaño de los cromosomas de una especie.

Clasificación de los Cromosomas en el Cariotipo Humano

1. A los autosomas se les numera del 1 al 22 y a los cromosomas sexuales se les denomina "X" e "Y".
2. Se clasifican en 7 grupos en orden decreciente de longitud.
3. Dentro de cada grupo, también se ordenan en forma decreciente.
4. Grupos:

• A: 3 pares de cromosomas metacéntricos, los más grandes.
• B: 2 pares de cromosomas submetacéntricos, los más grandes.
• C: 6 pares de cromosomas submetacéntricos medianos. El cromosoma 6 es el más grande del grupo, el 12 es el más pequeño, el 10 es un submetacéntrico que parece metacéntrico. Incluye el cromosoma X.
• D: 3 pares de cromosomas acrocéntricos grandes con satélites.
• E: 3 pares. El cromosoma 16 es casi metacéntrico y los cromosomas 17 y 18 son submetacéntricos.
• F: 2 pares de cromosomas pequeños metacéntricos.
• G: 2 pares de cromosomas pequeños acrocéntricos y el cromosoma sexual "Y".

Genética: La Ciencia de la Herencia

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia en los seres vivos. Proviene de la palabra gen, que significa "descendencia".

Terminología Genética

• Híbrido: Individuo que resulta en la primera generación por el cruce de progenitores que presentan caracteres contrastantes. Los entrecruzamientos de alelos se denominan monohíbridos.
• Alelos: Genes contrastantes entre sí.
• Cruce monohíbrido: Cruce de progenitores que difieren en un solo carácter fácilmente reconocible.
• Carácter dominante: Aquel que prevalece sobre otro y se manifiesta en la primera generación (por ejemplo, LL).
• Carácter recesivo: Aquel que no se manifiesta en la primera generación pero aparece en la segunda (por ejemplo, ll).
• Genes homocigotos: Dos genes iguales para un carácter dado (LL o ll).
• Genes heterocigotos: Dos genes diferentes para un individuo que presenta un mismo carácter (Ll).
• Fenotipo: Apariencia externa de un individuo, el carácter visible, sin considerar su naturaleza genética.