Cromosomas alosomas

EL GEN

OBJETIVO TERMINAL: al finalizar el tema el estudiante definirá el concepto de gen su función e importancia.

DEFINICIÓN

es la unidad básica de la herencia, localizados en forma lineal en el cromosoma y se ubican en un locus o regíón determinada. Los genes son fragmentos unidimensionales de una de las dos bandas de ADN en el cual una secuencia de nucleótidos conduce a la formación de ciertas proteínas que participan en una cadena de reacciones bioquímicas y determinan la fisiología y propiedades de los individuos.

OPERON

Modelo propuesto por J. Monod y F. Jacob para explicar el funcionamiento del gen, cuya estructura representa el conjunto de genes que constituyen la unidad de control o regulación.
El gen operador es el que controla la actividad de la síntesis de los genes estructurales adyacentes constituyen en Instrons, regíón que no se transcribe.
Los genes estructurales que codifican la secuencia de un polipéptido, representan el Exons, regíón transcrita y luego traducida.

FUNCIÓN

la principal función de los genes es almacenar y transmitir la información para la síntesis de proteínas. Para explicar la función del gen se propuso la teoría de un gen una cadena polipeptídica, la cual expone lo siguiente:
œ Todos los procesos bioquímicas se hallan bajo control genético.
œ Estos procesos son una serie de reacciones individuales escalonadas.
œ Cada una de dichas reacciones está controlada por un gen, existiendo una correspondencia entre el gen y la reacción de 1:1.
œ La mutación de un solo gen altera la capacidad de la célula de llevar a cabo una sola reacción química.
En resumen se puede decir: que cada gen controla la producción, función y especificidad de una cadena polipeptídica determinada

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA

OBJETIVO TERMINAL:

al finalizar el tema el estudiante diagramará y explicará el esquema de la regulación génica.
Se ha comprobado que las células producen dos tipos de enzimas:

ENZIMAS

CONSTITUTIVAS:

son necesarias constantemente para los procesos metabólicos y por lo tanto, son sintetizadas en forma continua.

ENZIMAS

INDUCIBLES:

se requieren solo en ciertas circunstancias, por lo cual su síntesis se lleva a cabo en dichas ocasiones.
Monod y Jacob explicaron además la regulación de la síntesis proteica, es decir, la expresión génica, de la siguiente manera: adyacente a los genes estructurales se encuentra el gen operador de esos genes; si este ultimo está libre la ARN-polimerasa puede actuar copiando los genes estructurales. La traducción posterior de ARNm formado da origen las enzimas. El gen operador está controlado por un gen regulador, que se halla a cierta distancia en el cromosoma. Este dirige la síntesis de una proteína (represor), que puede unirse al gen operador, con lo cual lo bloquea, impidiendo en consecuencia la transcripción de los genes estructurales.

Sin embargo, la combinación del represor con ciertas sustancias, llamadas inductores, inhibe su actividad. Este tipo de control se observa en la producción de enzimas que degraden un determinado sustrato, se induce la transcripción de los genes estructurales; pero en el caso de producción de enzimas para la síntesis de alguna sustancia, éste actúa reprimiendo la transcripción de los genes estructurales relacionados con su síntesis.

Durante el desarrollo embrionario, diferentes grupos de genes se activan o inactivan en diferentes tipos de células. Una variedad de proteínas reguladoras específicas desempeñan papeles centrales en la regulación de la expresión génica. Para poder iniciar la transcripción la RNA polimerasa requiere que un grupo de proteínas, llamadas factores generales de transcripción, se ensamblen en la regíón promotora del gen que se va a transcribir. Esto permite la uníón de la RNA polimerasa y la posterior transcripción.
Si bien en los procariotas también se da una regulación a este nivel, se hace cada vez más claro que este nivel de control de la transcripción es mucho más complejo en los eucariotas, en particular, en los multicelulares. En un organismo multicelular, un gen parece responder a la suma de muchas proteínas regulatorias diferentes, algunas de las cuales tienden a activar el gen y otras a desactivarlo. Los sitios en los cuales se unen esas proteínas regulatorias pueden estar a centenares o miles de pares de bases de distancia de la secuencia promotora en la que se une la RNA polimerasa. Entre estas secuencias regulatorias, se cuentan las secuencias denominadas enhancers, a las que se unen las proteínas que activan la transcripción.

CROMOSOMAS

OBJETIVO TERMINAL

Al finalizar el tema el estudiante Estructurará una sinopsis sobre la clasificación de los cromosomas

DEFINICIÓN

son ultraestructuras con gran organización existentes en el núcleo de las células eucarióticas, poseen propiedades y funciones especificas, son capaces de duplicarse y conservar su individualidad y organización a través de las divisiones celulares sucesivas.

ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

está dada por el orden lineal de sus elementos:

Centrómero:

o cinetócoro, Es un lugar o punto en que se unen las fibras del huso acromático con el cromosoma en la metafase; para que en la anafase, los cromosomas sean conducidos a los polos. En cromosomas normales, la posición del centrómero siempre es la misma y puede, por su localización, formar dos brazos iguales o dos brazos desiguales en cada cromosoma.

Cromonema:

filamento enrollado en forma de espiral aparentemente embebido de una matriz. Se considera la parte permanente del cromosoma.

Cromómeros:

son engrosamientos o abultamientos que están localizados a lo largo del cromonema, teniendo un tamaño y posición constante para cada tipo de cromosoma.

Gen:

unidad funcional que codifica la síntesis de un polipéptido.

NUMERO

BÁSICO:

número mínimo de cromosomas carácterístico de una especie, es decir, todos los cromosomas distintos de un grupo taxonómico, se simboliza con la letra X. Bos taurus X = 30, Musa acuminata X = 11 el numero somático equivale al doble del numero básico, a continuación:

Nombre científico Nombre común Nº de cromosomas (somático)

Allium cepa cebolla 16

Anonna muricata Guanábana 14

Apium graveolus Apio 22

 Bos Taurus Toro 60

Carica papaya Lechosa 18

Citrus cinensis Naranja 18, 27, 36, 45

Citrus reticulata Mandarina 18

Ceiba pentandra Ceiba 72, 80, 88

 Equus caballus Caballo 66 Eleais Guinenesis Palma Aceit. 32

Musa sp. Plátano 22, 33, 44 Panicum maximun

Physalis ixocarpa Tomate 24

Sus scrofa Cerdo 40

Zea Mays Maíz 20

GENOMIO

cada juego completo de cromosomas del numero básico (X) de una especie y comprende todas las dotaciones de los i cromosomas distintos de ese grupo

taxonómico. En las especies diploides, el número básico (X) coincide con el número de cromosomas gaméticos (n) Bos taurus grupo de 30 cromosomas de cada par.

PLOIDÍA

número de genomios que normalmente presentan el grupo taxonómico.

Haploidía:

cada cromosoma aparece representado una sola vez (n) Macho de Apis mellifica.

Diploidía

Cada cromosoma aparece representado dos veces (2n) Ovis aries.

Poliploidía

Cada cromosoma aparece representado más de dos veces (3n, 4n,...). Plátano

CLASIFICACIÓN DE LOS

CROMOSOMAS:

basándose en la posición del centrómero: 
*

Cromosoma metacéntrico

El centrómero está ubicado en la parte media, por lo que posee dos brazos de aproximadamente igual longitud. (a)
*

Cromosoma telocéntrico:

aquel que posee el centrómero en posición terminal. (b)
*

Cromosoma acrocéntrico:

con dos brazos desiguales, el centrómero se encuentra localizado en uno de los extremos del mismo. (c)
*

Cromosoma dicéntrico:

posee dos centrómeros es inviable. (d)
*

Segmento acéntrico

Segmento de cromosoma sin centrómero, es inviable. (e)

CLASIFICACIÓN MORFOLÓLógica

con base en los elementos del par:
*

Cromosomas homólogos

Aquellos genética y morfológicamente iguales.
*

Cromosomas heterológos:

los elementos del par son distintos, como en el caso de los alosomas.

CLASIFICACIÓN

FUNCIONAL:

*

Alosoma:

o cromosomas sexuales, determinan el sexo de los individuos.

Autosoma:

cualquier cromosoma no sexual.

MUTACIONES

OBJETIVO TERMINAL:

al finalizar el tema el estudiante Estructurará una sinopsis sobre la clasificación de las mutaciones.

DEFINICIÓN

el término se utiliza para definir todos los tipos de cambios o alteraciones en los genes, cromosomas y genomios, los cuales se heredan y tienen efectos permanentes en el fenotipo.
Existen clasificaciones diferentes de las mutaciones, a continuación se presentan algunas que en forma amplia incluyen la gran mayoría de éstas:

VARIACIÓN

CROMOSÓMICA:

o mutación genómica, son los cambios en el número básico de cromosomas carácterísticos de una especie:

1.Euploidias:

variación cromosomica donde el individuo posee un número de cromosomas que es múltiplo del numero básico, es decir involucra todo el genomio.

œ Autopoliploide:
el genomio que se repite es el mismo de la especie (cambur pinneo enano: triploide de Musa acuminata AAA)
œ Alopoliploide:
el complemento cromosómico está formado por genomios de diferentes especies (plátano hartón: triploide con dos genomios de Musa acuminata y uno de Musa blabisiana, AAB).

Cromosomas

Homoeólogos aquellos cromosomas del híbrido interespecifico entre los cuales puede ocurrir cierto apareamiento, alosindesis.

2. Aneuploidia

: variación en el número de cromosomas no es múltiplo del numero básico. No disyunción. Ausencia de separación de cromosomas durante la Meiosis, origina gametos desbalanceados.
œ Hiperploide:
individuo aneuploide cuyo número de cromosomas es mayor que el número total de la especie. Se conocen:
Trisómico: organismo diploide que posee un cromosoma extra (2X + 1)

Doble trisómico: individuo diploide que posee dos cromosomas extras de clases diferentes (2X + 1 + 1)

œ Hipoploide:
individuo aneuploide cuyo número total de la especie. Se conocen:
Monosomico: individuo aneuploide que le falta in cromosoma del complemento cromosómico (2X - 1)

Nulisómico: individuo aneuploide que le faltan los dos miembros de un par de cromosomas homólogos del juego diploide (2X - 2)

Doble monosómico: individuo aneuploide que le faltan los dos miembros de un par de cromosomas homólogos del juego diploide (2X - 1 - 1)

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS:

mutaciones que afectan la estructura (ordenamiento lineal) de los cromosomas, producto del rompimiento de los cromosomas por efectos mutagénicos.

1. Translocación:

intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, sin pérdida del material. Como efecto genético se cambian las relaciones de ligamiento.

2. Inversión:

aberración cromosómica en la cual hay un reordenamiento de un grupo de genes en el cromosoma, producto de una rotación de 180º de un segmento del mismo. Suprime el Crossing-over. Puede ser pericentrica si involucra al centrómero y paracéntrica si no lo hace.

3. Duplicación:

presencia repetida de un segmento del cromosoma normal, por lo tanto el cromosoma lleva uno o más loci dos veces. En homocogosis es relativamente deletérea.

4. Deficiencia o delección:

aberración cromosomica que se caracteriza por la ausencia o pérdida de un segmento terminal acéntrico de un cromosoma, que involucra uno o más genes.

MUTACIÓN

GÉNICA

Cambios en la estructura molecular del gen, que conducen a la formación de alelos nuevos.
1. Cambios en más de un aminoácido: Pérdida en más de un aminoácido. Pérdida o adición de bases.
2. Cambios en un solo aminoácido. Sustitución de bases. Puede ser:

Cambios tautoméricos:

cambios en la posición de átomos de hidrógeno que hacen que las bases nitrogenadas estén en forma raras y se aparean erróneamente, implican un error de copia.
*

Transversión:

sustitución de una purina (A, G) por una pirimidina (C, T, U) o viceversa.
*

Transición

Sustitución de una purina por otra purina, o una pirimidina por otra pirimidina.
3. Consecuencia de la mutación génica:
*

Mutación errónea:

cambio en la secuencia de bases que conduce a la aparición de un codón que codifica un aminoácido distinto en una proteína determinada.
*

Mutación sin sentido:

cambio en la secuencia de nucleótidos que conduce a la aparición de un codón que no codifica aminoácido alguno, por lo que conduce a la finalización de la cadena polipeptídica.
*

Mutación igual:

cambios en la secuencia de nucleótidos que da lugar a la aparición de un triplete que codifica el mismo aminoácido, es decir un codón sinónimo.

CLASIFICACIÓN BASADA EN EL TIPO DE CÉLULA AFECTADA:

MUTACIÓN SOMÁTICA: se presentan en las células somáticas de un individuo, originando quimeras o mosaicos con respecto al carácter mutante, no son heredables.

MUTACIÓN

GAMÉTICA ocurre en los gametos de organismos multicelulares, son heredables

CLASIFICACIÓN SOBRE LA BASE DE LA FRECUENCIA DE OCURRENCIA:

MUTACIÓN ESPONTÁNEA: se presenta naturalmente, sin que para ello intervengan agentes mutagénicos externos. Se atribuyen a cambios en la energía interna de la molécula que originan alteraciones estructurales de la misma.

MUTACIÓN

INDUCIDA:

son producidas artificialmente mediante la utilización de agentes mutagénicos, físicos o químicos.
CLASIFICACIÓN BASADA EN LA FRECUENCIA CON QUE SUCEDEN

MUTACIÓN NO RECURRENTE:

Ocurre sólo una vez en la historia de las poblaciones, es de poca importancia.

MUTACIÓN

RECURRENTE:

aparece regularmente con una frecuencia o tasa de mutación.
TEMA 4

IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES

OBJETIVO TERMINAL: al finalizar el tema el estudiante Analizará la importancia de las mutaciones en la producción agropecuaria.
Desde el punto de vista de la evolución, el origen directo de la variación descansa por completo en las mutaciones espontáneas. En efecto, es bien conocida la gran influencia que tiene el cruzamiento natural en la variación dentro de una especie y la infiltración genética de una especie en otra; pero es indudable que antes de que pudiese haber recombinación de caracteres fue necesario que estos caracteres estuviesen por separado. Las mutaciones permiten la aparición de formas nuevas y son, por tanto, el fundamento de la variabilidad, base del éxito del mejoramiento genético. Las mutaciones inducidas también son otra fuente de variación no menos importante.
En ciertos casos las mutaciones también puede ser inconveniente para la consecución del mejoramiento, como es el caso de las mutaciones recesivas, pues su efecto sobre el fenotipo es contraproducente o indeseable, y cuya eliminación del pool de genes es difícil de alcanzar.