Cribado Neonatal de Anemia de Células Falciformes: Importancia y Prevalencia
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Cribado neonatal de anemia de células falciformes
La drepanocitosis o anemia de células falciformes es la forma más frecuente y mejor conocida de hemoglobinopatía estructural. Se debe a una alteración genética de la hemoglobina, que se transmite con herencia autosómica recesiva y se caracteriza por la presencia de hemoglobina S.
Manifestaciones clínicas y complicaciones
Las manifestaciones clínicas comienzan en los primeros meses de vida (4-6 meses) y se deben tanto a la anemia (palidez, fatiga) como a los episodios vasooclusivos (isquemia tisular e infartos). El crecimiento y desarrollo están alterados y es frecuente la hepatoesplenomegalia. La complicación más frecuente son las infecciones, principales responsables de la muerte en niños de 1 a 3 años, sobre todo las de origen neumocócico.
Importancia del diagnóstico y tratamiento precoz
Sin el diagnóstico neonatal, la mortalidad por anemia de células falciformes en los primeros años de vida es del 10% en los países más desarrollados. La detección y el tratamiento precoz han demostrado disminuir la mortalidad significativamente:
- Suplementación: Las personas con esta enfermedad deben tomar suplementos de ácido fólico, el cual ayuda a producir glóbulos rojos nuevos.
- Manejo de crisis: El tratamiento para una crisis drepanocítica incluye transfusiones de sangre, analgésicos y abundantes líquidos.
Epidemiología y prevalencia
El gen para la drepanocitosis se da con mayor frecuencia en la población negra de África Ecuatorial, donde afecta hasta a un 40% de la población. También está presente en aproximadamente el 10% de la población americana. En Europa, existe una gran variabilidad en la prevalencia, con cifras muy bajas en el norte y más elevadas en los países de la cuenca mediterránea.
Situación en España
En España no se dispone de información contrastada sobre la prevalencia global de las hemoglobinopatías estructurales, aunque existen aproximaciones. Un estudio realizado por la Sociedad Española de Hematología Pediátrica, a partir de la información de 40 hospitales, confirma un incremento muy significativo de pacientes pediátricos con enfermedad de células falciformes entre 2000 y 2004. En este período, el número de pacientes pasó de 42 a 138, lo que representa un incremento del 200% en 5 años.