Coneixements actuals del projecte genoma huma

1.La revolució genètica

La genètica és la branca de la biologia que estudia l’herència i la variació dels caràcters transmissibles de generació en generació, així com el material hereditari en tots els seus aspectes.

El naixement de la genètica va ser al 1900 amb Gregor Mendel (lleis de Mendel)

La genètica ha sigut fonamental per la medicina tot i que causa conflictes ètics i legals (teràpies gèniques, clonació, transgènics...)

->Conceptes bàsics de genètica

Gen

Unitat bàsica de l’herència dels éssers vius, el conjunt d’elements que determinen una característica biològica d’un organisme. És un fragment de l’ADN.

El genoma és el conjunt de gens d’un organisme, s’organitza en cromosomes (estructures en forma de bastonets en els quals s’empaqueta l’ADN). Està format per uns 30000 gens.

La cadena (molècula) d’ADN està formada per llargues cadenes de nucleòtids (unitats fonamentals químiques de l’ADN). Existeixen quatre nucleòtids diferents: Guanina, Citosina, Timina i Adenina.

L’objectiu de la informació genètica continguda en els gens és la síntesi de proteïnes mitjançant un procés que realitzen els ribosomes.

Les proteïnes constitueixen el teixit corporal i catalitzen les reaccions químiques.

El Genoma Humà

La seqüència d’ADN del Genoma Humà té 30.000 gens. Contenen tota la informació necessària per al desenvolupament bàsic de l’ésser humà. Informació sobre el metabolisme, el seu creixement, la reproducció, les malalties hereditàries...

S’empaqueta en 46 cromosomes (23 parelles). Vint-i-dues parelles s’anomenen autosomes i l’última està formada pels cromosomes sexuals.

Cariotip

S’analitza la morfologia dels cromosomes i, amb mapes genètics s’assenyala la localització dels gens. És el conjunt de cromosomes d’una cèl·lula somàtica.
 >Investigació genètica

Línies d’investigació bàsiques:

-Genètica de transmissió

Estudia mecanismes d’herència dels caràcters.

-Estudis citogenètics

Analitzen material genètic des d’un punt de vista químic (estructura de cromosomes).

-Anàlisi molecular i bioquímica

Permet explorar estructura dels gens i les seves funcions.

-Genètica de poblacions

Gran encarregada d’analitzar de quina manera i per què certes variants genètiques es mantenen o es perden en el temps. Informació important per estudiar el procés de l’evolució.

->El Projecte Genoma Humà (PGH)

Finalitat de localitzar i seqüenciar els gens de l’ésser humà. El projecte es va iniciar el 1990 i va finalitzar el 2003.

Participants: EUA, UE, Japó, Corea, Austràlia, Canadà, Nova Zelanda...

Objectius:

-Determinar la seqüència completa de l’ADN humà.

-Identificar els gens del genoma humà.

-Emmagatzemar la informació en bases de dades.

-Aplicar i crear eines informàtiques.

-Estudiar consideracions ètiques, socials i legals.

-> El Genoma Humà i la Salut

La importància de conèixer el genoma humà recau en millorar la salut. Podem aplicar els coneixements per avançar en l’àmbit de la medicina com per exemple:

-Predir, prevenir, diagnosticar i tractar malalties de transmissió genètica.

-Disseny de fàrmacs per grups de població que comparteixen seqüències en el genoma.

-Evitar o endarrerir certes patologies.

2.L’enginyeria genètica

Conjunt de tècniques i estratègies que s’utilitzen per realitzar modificacions en els gens, fent combinacions noves del material hereditari.

Les modificacions genètiques es transmeten a les següents generacions.

 ->Instruments de l’enginyeria genètica

--Enzims:

proteïnes que provoquen canvis específics en altres substàncies sense que es produeixi un canvi en elles mateixes. La majoria provenen de bacteris. Els enzims de restricció reconeixen un fragment específic d’ADN i el tallen.

Vectors:

molècules d’ADN de naturalesa diversa que tenen la capacitat de reproduir-se autònomament (duplicar-se) en una cèl·lula hoste. Amb vectors podem obtenir molècules fragmentades.

 ->Construcció d’una molècula d’ADN recombinant

Molècula d’ADN recombinant:

obtinguda modificada genèticament.

Per produir-ne:

1.L’ADN donant és sotmès a enzims de restricció que tallen els extrems del fragment que interessa

2.Els enzims de restricció s’usen per fer punts de trencament en el vector (seqüència que rep el nou ADN) on poder introduir l’ADN donant.

3.Els fragments obtinguts s’uneixen al vector amb l’ús d’enzims específics

4.La molècula resultant de l’ADN recombinant es transfereix a una cèl·lula hoste. S’aconsegueix amb el “shock” tèrmic o elèctric i l’ús de virus entre d’altres.

5.LA molècula d’ADN recombinant es replica a la cèl·lula hoste. Quan la cèl·lula es divideix, els seus descendents hereten l’ADN recombinant. Es crea així una població de cèl·lules idèntiques amb l’ADN desitjat.

6.Els segments d’ADN clonats poden recuperar-se de la cèl·lula hoste

 ->Aplicacions de les tècniques d’enginyeria genètica

En un principi, les tècniques es van desenvolupar par facilitar la investigació bàsica en el camp de la genètica. Aviat es va veure que hi havia altres aplicacions més àmplies. Així neix la biotecnologia – Processos industrials.

També hi ha aplicacions en:

-Diagnòstic de malalties: diagnòstics molt millors mitjançant ADN.

-Tractament de malalties: corregir directament els gens.

-Medicina forense: qüestions legals, empremta gen.

3.La Biotecnologia

Tot procés industrial que empra sistemes biològics i que utilitza organismes modificats genèticament, organismes transgènics.

 ->Aplicacions de la biotecnologia

-Indústria farmacèutica

Els elements s’obtenen per síntesi química, purificant microorganismes... I sintetitzar proteïnes a partir de molècules d’ADN recombinant. Per exemple: Insulina, vacunes, hormona del creixement...

-Agricultura i ramaderia

Augmentar la productivitat i reduir costos, “millorar els aliments”, “ser menys agressius amb el medi ambient”... I que tinguin resistència a plagues i malalties.

-Medi ambient

Reduir el impacte ambiental de l’activitat humana. Tractaments RSU, depuració d’aigües, residus agrícoles i ramaders, biogàs, biodièsel...

->Riscs de la biotecnologia

-Ecològics:

es tem que els organismes transgènics puguin ocasionar grans impactes ecològics si hibriden amb altres espècies ja siguin silvestres o cultivades.

-Sanitaris:

la preocupació principal és el consum de l’adn dels transgènics.

-Socials:

problemes socioètics, patents...(perjudica molt al 3r món i beneficia als EUA).

4.Les cèl·lules mare i la clonació

Són cèl·lules indiferenciades o escassament diferenciades que tenen capacitat de regenerar un o més dels tipus de cèl·lules que constitueixen un ésser viu.

 ->Tipus de cèl·lules mare

En el seu origen es classifiquen:

-Embrionàries

Provenen de l’embrió i poden regenerar totes les cèl·lules de l’organisme. Cèl·lules pluripotencials.

-Adultes

Provenen de teixits de l’individu i poden regenerar teixits. Cèl·lules multipotencials.

 ->Aplicacions de les cèl·lules mare

-La regeneració de teixits i òrgans immunològicament compatibles amb el receptor (Parkinson, Alzheimer, Lesions medul·lars, teixit cardíac).

-Teràpia gènica: modificar genèticament les cèl·lules mare del pacient per compensar un defecte genètic.

-Experimentació de fàrmacs en teixits: permet no fer assajos clínics amb humans i animals.

-Avanç en el coneixement dels mecanismes d’especiació cel·lular i les seves alteracions per determinar la seva funció.

->La clonació

Procés en el que s’aconsegueixen còpies idèntiques d’un organisme original seleccionat. L’organisme clonat és genèticament idèntic a l’organisme original.

Es pot produir per:

-Divisió de l’embrió

Dissociació de l’embrió i les seves cèl·lules per formar dos embrions.

-Transferència nuclear

Generar individu nou a través d’una cèl·lula somàtica sense fecundació, de l’individu.

 ->Aplicacions de la clonació

1.Clonació reproductiva: millora selectiva de les ramaderies i espècies en perill d’extinció o clonació

2.Clonació terapèutica: obtenir cèl·lules mare embrionàries, per finalitats terapèutiques

5

La reproducció assistida

Conjunt de tècniques que tenen com a objectiu ajudar a concebre un fill i s’aplica quan no és possible per mètodes naturals.

-Inducció a l’ovulació:

Primeres opcions de la solució a la infertilitat. Disfunció en l’ovulació de la dona. S’administren hormones per regular l’ovulació i estimular-la.

-Inseminació artificial:

Consisteix a introduir espermatozoides a l’interior de l’úter de la dona just quan s’allibera l’òvul. Pot ser:

+Conjugal (de la parella): problemes en els espermatozoides de l’home (mobilitat o densitat).

+De donant: causes com la infertilitat masculina total o evitar una malaltia hereditària.

Fecundació in vitro:

Consisteix en l’extracció d¡òvuls i la fecundació d’aquests amb espermatozoides en un laboratori. Es manté en cultiu dos o tres dies i s’introdueixen a la cavitat uterina. Causes desconegudes, densitat baixa d’espermatozoides, lesió de trompes...

-Microinjecció espermàtica:

Injectar un únic espermatozoide dins l’òvul.

6.Bioètica

Disciplina que estudia els problemes ètics relacionats amb el progrés científic en l’àmbit de la biologia i la medicina així com la seva repercussió en la societat i els sistemes de valors.

En els seus camps hi treballen: científics, juristes i ètics.

La finalitat de la bioètica és proporcionar pautes a les administracions i legisladors i regulen els límits i les pràctiques acceptades de la investigació biomèdica, de manera que es permeti el progrés científic sense malmetre els valors ètics.

 ->Impacte social de la genètica

La societat convé que tingui una bona informació, els científics han d’explicar els nous avenços i la gent els ha d’escoltar.

->Aspectes ètics i legals de les tècniques genètiques

-No discriminació per causes genètiques

-Límits a les proves genètiques

-Prohibició de constuïr embrions humans.

-Prohibició de clonació humana.

Regulació de la clonació d'embrions