Conceptos Esenciales de Genética y Reproducción Asistida

1. Reproducción Asistida

Inseminación Artificial (IA)

Es un procedimiento de baja complejidad. Consiste en introducir una muestra de semen (previamente seleccionada y optimizada en laboratorio) directamente en el útero de la mujer durante su periodo de ovulación.

• ¿Cómo funciona? Se realiza un seguimiento del ciclo de la mujer. El día de la ovulación, el médico introduce el esperma con una cánula fina.
• Lugar de fecundación: Interna. El espermatozoide debe nadar por sí mismo hacia las trompas de Falopio y fecundar al óvulo de manera natural.
• Complejidad: Baja. No requiere quirófano ni anestesia, y es un proceso rápido en el consultorio.

Fecundación in vitro (FIV)

Es una técnica de reproducción asistida en la que el óvulo y el espermatozoide se unen fuera del cuerpo, en un laboratorio, para formar un embrión que luego se transfiere al útero.

2. Introducción a la Herencia

¿Por qué nos parecemos a nuestros padres?

Los hijos heredan características físicas de sus padres, como el color de ojos, cabello o la forma de la cara. Este parecido se debe a la genética y a los genes que reciben de ambos progenitores.

Herencia generacional

Es posible que algunas personas no se parezcan a sus padres, pero sí a sus abuelos. Esto ocurre porque algunas características hereditarias pueden saltar generaciones y manifestarse posteriormente.

3. Los Cromosomas

Los cromosomas son estructuras alargadas que se encuentran en el núcleo de las células eucariontes. Están formados por cromatina (ADN y proteínas), donde reside la mayor parte de la información genética.

Su forma definida se observa durante la división celular. Por lo general, se encuentran en pares, a menos que exista una mutación. Su número es constante en todos los individuos de una especie.

Estructura del cromosoma

Cuando una célula se divide, el cromosoma se compacta y presenta las siguientes partes:

• Cromátidas hermanas: Copias idénticas del cromosoma.
• Centrómero: Zona donde se unen las cromátidas.
• Brazos p y q: p (brazo corto) y q (brazo largo).
• Telómeros: Extremos protectores del cromosoma.
• Cinetocoro: Estructura en el centrómero para la unión de fibras del huso.
• Constricción secundaria: Estrechamiento adicional.
• Satélite: Porción separada por la constricción secundaria.
• Cromatina: Material de ADN y proteínas.
• Genes: Segmentos de ADN con información hereditaria.

Bandas cromosómicas

Son líneas claras y oscuras que aparecen al teñir los cromosomas, útiles para detectar alteraciones genéticas:

• Bandas G: Tinción Giemsa (las más usadas).
• Bandas Q: Observadas con fluorescencia.
• Bandas R: Patrón inverso a las bandas G.
• Bandas C: Zonas cercanas al centrómero.

Clasificación de los cromosomas

• Metacéntrico: Centrómero en la parte media; brazos de igual longitud.
• Submetacéntrico: Centrómero cerca de un extremo; un brazo más largo que otro.
• Acrocéntrico: Centrómero muy cerca de un extremo; presentan satélites.
• Telocéntrico: Centrómero en un extremo.

Conceptos clave:

• Cromosomas Homólogos: Par de cromosomas (uno materno, uno paterno) con igual tamaño y genes, aunque con diferentes alelos.
• Células Diploides (2n): Juego completo de cromosomas (células somáticas).
• Células Haploides (n): Mitad de la dotación cromosómica (gametos).

4. Genética Clínica y Molecular

Cariotipo y Síndrome de Down

El síndrome de Down ocurre por una trisomía 21 (tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos). Un cariotipo normal tiene 46 cromosomas, mientras que uno con síndrome de Down presenta 47.

Genes: Definición y Tipos

Los genes son fragmentos de ADN que codifican proteínas y determinan las características de los seres vivos. Se heredan y pueden acumular mutaciones.

Genotipo y Fenotipo

• Genotipo: Información genética (ADN) de un organismo.
• Fenotipo: Características observables (color de ojos, altura, etc.).

Clasificación de los genes

• Dominante: Siempre se manifiesta (homocigota AA o heterocigota Aa).
• Recesivo: Solo se expresa en condición homocigota (aa).
• Codominante: Ambos genes se expresan simultáneamente.
• Estructurales: Contienen información para sintetizar proteínas.
• Reguladores: Controlan la expresión de otros genes.

Composición de los genes

• Exón: Región que contiene información transcrita al ARN.
• Intrón: Secuencia no codificante con funciones reguladoras.