Conceptos Esenciales de ADN, Replicación y Herencia Mendeliana

Direccionalidad y Compactación del Material Genético

Dirección de Síntesis y Lectura

• Sentido de la polimerización (síntesis): 5' → 3'
• Sentido de lectura: 3' → 5'

Estructuras Cromosómicas y Enzimas Clave

• Extremos de los cromosomas: Telómeros
• Enzima que sella los extremos de los cromosomas: Telomerasa
• En la replicación, la molécula que sintetiza la primasa es el ARN.

Ribosomas

• Procariotas: 30S + 50S = 70S
• Eucariotas: 40S + 60S = 80S

DNA Polimerasas

• Responsable del ADN mitocondrial: DNA pol γ (gamma)
• Principal polimerasa en la replicación eucariota: DNA pol δ (delta)

Compactación del ADN

• Principal histona de enlace: H1
• Nucleosoma: 1 octámero de histonas. Es la primera unidad de compactación.
• Solenoide: Estructura formada por nucleosomas.

Hitos Históricos de la Genética

• 1866: Leyes de Mendel (Uniformidad, Segregación, Surtido Independiente).
• 1900: Bateson acuñó el término "genética" (el texto original lo asocia al término "cromosoma").
• 1953: Francis H. Crick y James D. Watson propusieron el modelo de la doble hélice para la estructura del ADN, basados en los resultados de difracción de rayos X de Franklin y Wilkins.
• Griffith (1928): Descubrimiento del principio transformante.
• Miescher (1869): Aisló por primera vez el ADN (nucleína).
• 1944: El Dr. Avery (junto con MacLeod y McCarty) demostró que el ADN contenía la información genética y no las proteínas.
• 1957: Kornberg descubrió la DNA Polimerasa I (utilizada para producir sondas de ADN marcadas).
• 1933: Morgan demostró el papel de los cromosomas en la herencia.

Estructura de Nucleótidos y Ácidos Nucleicos

Ribosa y Desoxirribosa

Los nucleótidos del ARN contienen β-D-ribosa, y los del ADN contienen β-D-2-desoxirribosa. Ambas son pentosas (5 carbonos) y se diferencian estructuralmente en el carbono 2:

• ARN (Ribosa): Posee un grupo -OH como radical.
• ADN (Desoxirribosa): Posee un grupo -H como radical.

Nota: La ribosa es la forma oxidada de la desoxirribosa.

Comparación entre DNA y RNA

Enlaces entre Cadenas de DNA (Puentes de Hidrógeno)

• Adenina (A) y Timina (T): 2 puentes de H
• Citosina (C) y Guanina (G): 3 puentes de H

Bases Nitrogenadas y Enlaces

Las Bases Nitrogenadas son moléculas heterocíclicas. Se clasifican en:

• Pirimidinas: Formadas por un anillo.
• Purinas: Formadas por dos anillos (imidazol).

El enlace N-glicosídico (entre la base y el azúcar) se establece entre el C1 (carbono anomérico) del azúcar y el N1 (en pirimidinas) o el N9 (en purinas), con pérdida de una molécula de H₂O.

Fórmula de Nucleótido

Nucleótido = Nucleósido + Fosfato

Procesos Centrales de la Biología Molecular

Replicación

Proceso de sacar una copia del ADN.

Transcripción

Proceso de generar ARN a partir de ADN.

Traducción

Proceso de decodificar el ARN en proteínas.

Mutación

Cambio en la secuencia que tiene una implicación en el fenotipo.

Ciclo Celular y Cromosomas

Información Cromosómica

• Cromosoma humano: 23 pares, aproximadamente 30,000 genes.
• Cromosoma bacteriano: aproximadamente 1,500 pb (pares de bases).

Fases del Ciclo Celular

Interfase

• G1 (Gap 1)
• S (Síntesis de ADN)
• G2 (Gap 2)

Mitosis

• Profase
• Metafase: Momento de máximo grado de compactación.
• Anafase
• Telofase

Teoría Cromosómica de la Herencia

Postulados de Sutton (1902)

Walter Sutton observó que la segregación de los factores mendelianos (alelos) se correlacionaba con el comportamiento de los cromosomas:

• Los genes y los cromosomas ocurren en pares.
• Tanto los alelos como los cromosomas homólogos segregan en la proporción 1:1 en los gametos.
• Genes distintos y pares distintos de cromosomas homólogos segregan independientemente.

Bases de la Teoría

• Los genes se encuentran en los cromosomas.
• El lugar que ocupa un gen en un cromosoma se denomina Locus.

Base Cromosómica de las Leyes Mendelianas

• La 1ª Ley de Mendel (Segregación) se explica por la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos.
• La 2ª Ley de Mendel (Segregación Independiente) se explica por el alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homólogos.