Conceptos Clave de la Genética: Herencia, Genes y Cromosomas

Conceptos Clave de la Genética

Introducción a la Genética

Gen: Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un determinado carácter. Son portadores de los caracteres hereditarios, es decir, de aquellos que se transfieren de generación en generación. Los genes se encuentran alineados, uno a continuación del otro en los cromosomas, ocupando una posición concreta.

Alelos: Son cada una de las diferentes alternativas que presenta un gen para un mismo carácter. Los alelos siempre ocupan el mismo lugar del cromosoma. En cada individuo siempre hay una pareja de cromosomas homólogos, uno procedente del padre y otro de la madre, por lo que siempre hay una pareja de alelos.

• Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigótico o puro para ese carácter.
• Si los dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigótico o híbrido para ese carácter.

Tipos de alelos:

• Alelo dominante: Es aquel cuyo carácter se manifiesta siempre que está presente.
• Alelo recesivo: Es aquel cuyo carácter solo se manifiesta si el individuo es homocigótico.

Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo, que se encuentran en todas sus células. Es su patrimonio genético. Este conjunto de genes procede la mitad de un progenitor y la mitad del otro, y se transmiten a la descendencia.

Fenotipo: Es el conjunto de caracteres que se manifiestan externamente en un individuo. Está determinado por el genotipo, pero también por el medio ambiente.

Teoría Cromosómica

1. Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas.
2. Los genes están dispuestos en los cromosomas linealmente.
3. En los pares de cromosomas homólogos, los genes responsables de un mismo carácter ocupan siempre la misma posición.

Las células que transmiten la información son los gametos, originados durante la meiosis, en la que los cromosomas de cada par de homólogos se reparten al azar.

Leyes de Mendel

Las investigaciones de Gregor Mendel supusieron el descubrimiento de las leyes básicas de la herencia biológica, ya que postuló pautas para la transmisión de los caracteres que actualmente se conocen como las leyes de Mendel.

Primera Ley de Mendel

Conocida como ley de la uniformidad de la primera generación filial. Establece que si se cruzan dos variedades puras diferentes para un mismo carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos e iguales entre sí en genotipo y fenotipo.

Segunda Ley de Mendel

Es la ley conocida como ley de la segregación de los alelos que forman un gen. Establece que los diferentes alelos de la primera generación filial se reparten en distintos gametos y se transmiten por separado.

Tercera Ley de Mendel

Es la conocida como ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Establece que los caracteres son independientes unos de otros y los genes responsables de los mismos se transmiten de manera independiente, combinándose libremente.

Alteraciones del Modelo Mendeliano

Existen situaciones particulares de la herencia que son excepciones a las leyes de Mendel, pero que, aunque no cumplen las proporciones esperadas, no las invalidan, ya que los genes se distribuyen de la forma que postuló Mendel.

1. Efecto del ambiente: Los genes no actúan solos, sino que lo hacen en colaboración con los factores ambientales, que influyen muchas veces de forma decisiva en el fenotipo.
   • El fenotipo es el resultado de la interacción del ambiente con el genotipo.
   • Ambiente: es el conjunto de condiciones en las que se desarrolla nuestra vida, como la alimentación, el clima, etc.
2. Existencia de varios genes para un mismo carácter: Cuando un carácter está controlado por más de un gen, entonces no se producen las proporciones esperadas, ya que en este caso los genes cooperan entre sí para determinar un carácter.
3. Herencia intermedia y codominancia: Puede ocurrir que los alelos no presenten una relación de dominancia-recesividad, sino que entre ellos se presente una relación de herencia intermedia o de codominancia.
   • Herencia intermedia: Se da cuando los individuos heterocigóticos manifiestan una mezcla de los dos alelos, es decir, características intermedias entre los dos parentales.
   • Codominancia: Se da cuando en los individuos heterocigóticos se puede observar, a la vez, la manifestación de los alelos sin mezclarse. La herencia del carácter del grupo sanguíneo ABO en el ser humano es un ejemplo de codominancia.

Los Grupos Sanguíneos en la Especie Humana

El grupo sanguíneo en la especie humana es un caso de alelismo múltiple (más de dos alelos para un mismo carácter) y de codominancia.

Para este carácter hay tres alelos: A, B y O. Los alelos A y B son codominantes entre sí y dominantes respecto del alelo O, que es recesivo.

En la membrana plasmática de los glóbulos rojos pueden encontrarse unas moléculas que se han denominado moléculas A y moléculas B. Algunas personas tienen moléculas del tipo A; otras, solo moléculas B; se dan casos en que se encuentran ambos tipos, y finalmente, existen personas que no tienen moléculas A ni moléculas B en la superficie de sus glóbulos rojos. Por eso hay personas que tienen grupo A, B, AB o O.

Al mismo tiempo, en el plasma sanguíneo existen anticuerpos especiales que actúan contra los glóbulos que lleven en su membrana moléculas diferentes a las de los propios. Así:

• El grupo sanguíneo A: tiene moléculas tipo A y anticuerpos B.
• El grupo sanguíneo B: tiene moléculas B y anticuerpos A.
• El grupo sanguíneo AB: tiene moléculas A y B y ningún anticuerpo.
• El grupo sanguíneo O: no tiene moléculas A ni B, y tiene anticuerpos A y B.

Transfusiones de Sangre en la Especie Humana

Cuando se realiza una transfusión de sangre, es imprescindible conocer el grupo sanguíneo del paciente, ya que si la sangre que se transfunde es incompatible con su grupo, sus anticuerpos reaccionarán contra los antígenos de los glóbulos rojos del donante. Esta reacción provoca la aparición de coágulos, la salida de la hemoglobina de los glóbulos rojos y, en ocasiones, la muerte.

Ligamiento Cromosómico

En un mismo cromosoma hay multitud de genes. A los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se les llama genes ligados. Es evidente que los genes ligados se deben heredar juntos, ya que están en el mismo cromosoma. Por lo tanto, el ligamiento cromosómico constituye una excepción a la 3ª ley de Mendel, pues en este caso los caracteres no se transmiten de forma independiente.

Recombinación Genética

Cuando se estudian los genes ligados, se observa que a veces dos caracteres ligados no se transmiten juntos. Esto se explica por el sobrecruzamiento o recombinación que ocurre en la profase de la primera división meiótica. Este fenómeno hace que tampoco se cumplan las proporciones esperadas por las leyes de Mendel.

Herencia Ligada al Sexo

De los 23 pares de cromosomas que tienen nuestras células, 22 son exactamente iguales en ambos sexos, pero el par 23 es distinto; es el que determina el sexo. Son los cromosomas sexuales X e Y. Los cromosomas sexuales tienen más genes además de los que determinan los caracteres sexuales. Los cromosomas X e Y tienen una región homóloga, con los mismos genes, y una región diferenciadora, pues el cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X.

Características:

• Los caracteres ligados al cromosoma Y solo aparecen en los hombres y se transmiten a todos los hijos varones.
• Los caracteres ligados al cromosoma X se podrán transmitir tanto a los descendientes varones como a las hembras.
• Las hembras pueden ser homocigóticas o heterocigóticas para los genes que se encuentren en la región diferencial del cromosoma X; sin embargo, los machos solo tendrán un alelo para los genes situados en la región diferencial de los cromosomas sexuales. Los machos se llaman hemicigóticos para estos genes.

De los caracteres que dependen de estos genes se dice que están ligados al sexo.

Ejemplos:

• Hipertricosis auricular (ligada al cromosoma Y).
• Ictiosis (ligada al cromosoma Y).
• Hemofilia (ligada al cromosoma X).
• Daltonismo (ligada al cromosoma X).

Mutaciones

Una mutación es cualquier variación que afecta al genotipo de un organismo y se puede transmitir a la descendencia.

Las mutaciones se producen espontáneamente en la naturaleza, pero existen agentes físicos, como las radiaciones, y químicos, como algunos fármacos, que también pueden provocar mutaciones.

Cuando se modifica el genotipo de un individuo, lo normal es que el cambio sea desfavorable y que los individuos con dicha modificación no sobrevivan. Pero también puede ocurrir que sea una modificación beneficiosa y que el gen modificado se extienda por la población, por lo que las mutaciones pueden ser una fuente de variabilidad en las poblaciones.

Las mutaciones pueden afectar a:

• Células somáticas: estas mutaciones no se transmitirán a la descendencia.
• Células germinales: estas mutaciones sí serán transmisibles a la descendencia.

Las mutaciones se clasifican en:

• Mutaciones génicas: cuando afectan a un solo gen.
• Mutaciones cromosómicas: cuando afectan a un fragmento de cromosoma, a un cromosoma completo o a una serie de cromosomas.

Mutaciones Génicas

Son aquellas que afectan a un solo gen por alteración (sustitución o repetición) o pérdida de un fragmento del ADN que define un carácter. Estas mutaciones pueden ocurrir de forma espontánea o ser inducidas por agentes mutagénicos (sustancias químicas, radiaciones, rayos X…) y pueden ocasionar:

• Alteraciones morfológicas: como el albinismo o la anemia falciforme.
• Alteraciones metabólicas: como la fenilcetonuria.

Mutaciones Cromosómicas

Son cambios en la estructura de un cromosoma o cuando afectan al número de cromosomas.

Las mutaciones que afectan al número de cromosomas pueden ser poliploidías o aneuploidías.

• Poliploidías: Cuando el número de cromosomas aumenta en una dotación completa. Este tipo de mutaciones son escasas en los animales y frecuentes en las plantas. Las plantas poliploides suelen ser más grandes que las diploides (como las que se utilizan en alimentación). Las poliploidías se producen por errores en la meiosis o porque se unen dotaciones cromosómicas de dos especies.
• Aneuploidías: Se produce por pérdida o aparición de un cromosoma extra. Un individuo con un cromosoma de menos se denomina monosómico y si tiene un cromosoma de más, trisómico. En la especie humana originan patologías denominadas síndromes.

Ejemplos:

• Síndrome de Down: trisomía del par 21.
• Síndrome de Edwards: trisomía del par 18.
• Síndrome de Patau: trisomía del par 13.
• Síndrome de Klinefelter: trisomía XXY.
• Síndrome de la triple X: trisomía XXX.
• Síndrome duplo Y: trisomía XYY.
• Síndrome de Turner: poseen un solo cromosoma X.