Conceptes Clau de Genètica i Biologia Cel·lular: ADN, Evolució i Més

Matèria Viva i Matèria Inerta

La biologia distingeix entre dos tipus fonamentals de matèria:

• Matèria Inerta

  És la matèria no viva, que no fa còpies de si mateixa i no es pot reproduir.

• Matèria Viva

  És la matèria que sí que fa còpies d'ella mateixa i es pot reproduir.

L'Evolució de les Espècies i la Teoria de Darwin

Les còpies que fan els éssers vius d'ells mateixos són gairebé idèntiques. Aquesta és la clau de la diversitat, que és la que permet la seva adaptació als diferents ambients. Aquesta és la base de l'evolució de les espècies.

Charles Darwin, en la seva teoria, va proposar que la contínua competència entre les espècies pels recursos del medi és allò que selecciona les seves característiques, un procés conegut com a Selecció Natural.

El Problema de la Teoria de Darwin

La selecció natural no convencia gairebé a ningú, ni tan sols ell estava del tot satisfet amb la seva explicació. Darwin suposava que en els éssers vius amb reproducció sexual, els caràcters es barrejaven en els fills. Hi havia una contradicció perquè aquest mecanisme homogeneïtzaria les poblacions i eliminaria, a la llarga, la seva diversitat, i sense aquesta no podria existir la selecció natural. Ho sabem gràcies a Gregor Mendel, que va demostrar que les unitats de l'herència determinants dels caràcters no es barregen.

Les Lleis de Mendel: Fonaments de l'Herència

Gregor Mendel va establir les bases de la genètica moderna amb les seves lleis:

• Primera Llei de Mendel: Llei de la Uniformitat

  També coneguda com la llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial (F1). Quan es creuen dues races pures, la primera generació filial (F1) serà uniforme tant genotípicament com fenotípicament.

• Segona Llei de Mendel: Llei de la Segregació

  Llei de la segregació dels caràcters. Quan es creuen els híbrids de la primera generació, els al·lels se separen i es distribueixen. En la segona generació apareixen les característiques dels avis que havien desaparegut, com ara la talla baixa i el color verd en els seus experiments.

• Tercera Llei de Mendel: Llei de la Combinació Independent

  Quan diversos caràcters es combinen entre si, s'hereten de forma independent. Les proporcions dels fenotips eren degudes a la dominància del color groc i l'alt davant del color verd i el baix.

Els Gens: Unitats d'Herència Genètica

En la dècada de 1860, Mendel va dur a terme experiments amb plantes i va estudiar com es transmetien les característiques. Mendel va arribar a la conclusió que aquestes característiques es trobaven en unes unitats d'herència que es transmetien d'una generació a una altra. Així doncs, podem definir un gen com una unitat d'emmagatzematge d'informació genètica i una unitat d'herència en transmetre aquesta informació a la descendència.

Wilhelm Johannsen va ser qui el 1909 va rebatejar aquest concepte com a GEN. Els gens emmagatzemen informació hereditària i són fonamentals per a la fabricació de proteïnes.

Genotip i Fenotip

• Genotip

  És la dotació de gens o al·lels que presenta una espècie o un individu concret.

• Fenotip

  El fenotip d'un individu el decideix principalment el seu genotip, és a dir, els gens que tenen les seves cèl·lules. Però també hi ha altres factors que influeixen en el fenotip, com ara la nutrició, la temperatura, la llum o els agents infecciosos.

La Cèl·lula: Unitat Fonamental de la Vida

La cèl·lula és la unitat fonamental dels organismes vivents. En les cèl·lules hi ha diferents orgànuls o estructures que intervenen en el procés de l'herència:

• Paret cel·lular: Controla l'intercanvi de substàncies amb l'exterior.
• Nucli: S'hi troba l'ADN, que dirigeix la síntesi de proteïnes i el mecanisme de l'herència.
• Citoplasma: S'hi troben diversos orgànuls, ribosomes, etc.

Cromatina

La cromatina és el material genètic de la cèl·lula eucariota que es troba al nucli i que resulta intensament tenyit per alguns colorants. Està constituïda principalment per molècules d'ADN.

Cromosomes

Són cadascun dels petits cossos en forma de bastonets que s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi).

ADN (Àcid Desoxiribonucleic)

L'ADN està constituït per dues cadenes d'un elevat nombre de compostos químics que reben el nom de nucleòtids. Cada nucleòtid és una barreja de tres components:

• Una base nitrogenada (adenina, timina, guanina, citosina)
• Un sucre (pentosa)
• Àcid fosfòric

El Model de Doble Hèlix de l'ADN

La solució de la forma que tenia l'ADN la van donar James Watson i Francis Crick. Van dur a terme dues línies d'evidència principal:

1. Les radiografies que suggerien que la molècula d'ADN estava formada per una hèlix i donaven algunes dimensions clau d'aquesta.
2. Les lleis d'Erwin Chargaff que deien que en qualsevol ADN el contingut dels seus components seguia certes normes: el contingut d'adenina (A) i timina (T) coincidia, i el de guanina (G) i citosina (C) coincidia (igual nombre de molècules).

Duplicació de l'ADN

Quan l'ADN es divideix en dos, cada cadena servirà de motlle per a generar una cadena filla idèntica a la cadena inicial. La duplicació s'aconsegueix gràcies a l'aparellament selectiu de les bases nitrogenades que funcionen com un motlle per duplicar material genètic.

ARN i ADN: Diferències i Funcions

ARN (Àcid Ribonucleic)

L'ARN es diferencia de l'ADN en el fet que no és una cadena doble sinó simple. En l'ARN, l'adenina (A) s'uneix amb l'uracil (U) perquè no té timina. L'ARN té tres tipus principals, cadascun amb una funció específica:

• ARN missatger (mRNA): Porta la informació que ve de l'ADN.
• ARN de transferència (tRNA): Tradueix el llenguatge de l'ADN i el porta a l'ARN ribosòmic.
• ARN ribosòmic (rRNA): Forma part dels ribosomes i és essencial per a la creació de proteïnes.

ADN (Àcid Desoxiribonucleic)

L'ADN és un àcid nucleic que conté les instruccions genètiques utilitzades en el desenvolupament i funcionament de tots els éssers vius coneguts, així com en alguns virus. La funció principal de les molècules d'ADN és l'emmagatzematge d'informació a llarg termini.

Codi Genètic

És el conjunt d'instruccions que serveixen per fabricar les proteïnes a partir de l'ordre o seqüència dels nucleòtids que formen l'ADN. Aquest codi determina que cada grup de tres nucleòtids (codó) codifica un aminoàcid específic.

Dogma Central de la Biologia Molecular

Estableix que els fluxos permesos de la informació hereditària, la qual s'emmagatzema a l'ADN, s'utilitza per sintetitzar les proteïnes i no a l'inrevés. Aquesta regla s'acompleix tant en les cèl·lules eucariotes com en els bacteris.

Genoma i les seves Parts

Genoma

És el conjunt de tota la informació genètica d'un organisme.

Exó

És la proporció d'ADN dins d'un gen que codifica proteïnes.

Intró

És la proporció d'ADN dins d'un gen que no es fa servir en la síntesi proteica.

ADN Escombraries (Junk DNA)

L'ADN escombraries és la part de la seqüència d'un genoma per la qual no s'ha identificat cap funció. Un 97% del genoma humà ha estat designat com a "escombraries", incloent-hi els introns i la majoria de seqüències intergèniques.

Camps d'Estudi Avançats en Genètica

Genòmica

És la part de la biologia que s'encarrega de l'estudi dels genomes. S'utilitza en l'estudi de patologies complexes.

Proteòmica

S'encarrega d'estudiar totes les proteïnes codificades pel genoma.

Epigenètica

És la branca de la genètica que estudia quines característiques d'un individu no estan determinades per la seqüència de nucleòtids de l'ADN.

Aplicacions i Conceptes Relacionats

Organismes Transgènics

Són els organismes modificats genèticament que porten un gen estrany.

Cèl·lules Mare

Són cèl·lules no diferenciades susceptibles de convertir-se en cèl·lules d'altre tipus de teixit. Alguns exemples inclouen:

• Cèl·lules mare embrionàries
• Cèl·lules mare del cordó umbilical
• Cèl·lules mare induïdes (iPS)