Composición, función y manipulación de genes: de la estructura del ADN a la biotecnología

¿De qué están hechos y cómo se copian los genes?

Los genes son fragmentos de cromosomas que contienen la información necesaria para sintetizar proteínas. El ADN está constituido por unidades denominadas nucleótidos, formados a su vez por una base nitrogenada, ácido fosfórico y un azúcar (una pentosa).

El ADN de doble hélice

Siempre se ha tenido la necesidad de conocer cómo los seres vivos logran hacer copias de sí mismos. La clave está en la estructura tridimensional de la molécula de ADN. La solución la aportaron Watson y Crick, quienes estudiaron datos obtenidos por dos vías diferentes:

• Las radiografías realizadas por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que sugerían que la molécula de ADN era una hélice y proporcionaron dimensiones clave para los estudios.
• Las leyes de Edwin Chargaff, que establecían que en cualquier ADN el contenido de sus componentes sigue determinadas normas:
  • El contenido de Adenina (A) es el mismo que el de Timina (T).
  • El contenido de Citosina (C) es el mismo que el de Guanina (G).

¿Para qué sirven los genes?

Las proteínas están formadas por una secuencia de moléculas más sencillas denominadas aminoácidos. El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteínas a partir del orden o la secuencia de los nucleótidos que forman el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifique un aminoácido. Los genes almacenan la información hereditaria y fabrican proteínas.

La secuencia del ADN: no todo el ADN codifica

Una vez conocido el papel del ARN en la síntesis de las proteínas, el siguiente paso es leer la totalidad del ADN. El genoma de un organismo es el conjunto de toda su información genética. En 2003 se publicó la secuencia completa del genoma humano. En el hombre hay 23,000 genes, que solo representan el 2% del genoma. La secuencia de muchos genes está interrumpida por secuencias extras de ADN que no contienen información para generar proteínas, denominadas intrones. El 98% restante está formado por intrones, ARN y ADN no codificante (anteriormente llamado "ADN basura"). El ADN se puede diferenciar mediante estudios específicos.

Genoma y complejidad

La genómica es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas. Se emplea en el estudio de enfermedades complejas como el cáncer. La proteómica se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma. La complejidad: los individuos con más genes no necesariamente son los más complejos, ya que organismos menos complejos pueden tener más genes.

La epigenética

La epigenética es la ciencia que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.

• Por ejemplo, influye el enrollamiento de la cromatina del núcleo.
• También, algunas moléculas se adhieren a los átomos del ADN, lo que inhibe la expresión de algunos genes.
• En el citoplasma de la célula existen proteínas y otras moléculas que también influyen en la síntesis de proteínas que tiene lugar en los ribosomas.

Manipulando los genes uno a uno: biotecnología

Con la invención del ADN recombinante se desarrolló una técnica denominada ingeniería genética o clonación molecular, que permitió al ser humano desarrollar moléculas de ADN que no existían en la naturaleza.

Herramientas de la biotecnología

La biotecnología cuenta con las siguientes herramientas:

• Para cortar: Las enzimas de restricción son capaces de cortar el ADN.
• Para pegar: La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN.
• Para copiar: Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN con capacidad para replicarse.
• Finalmente, se descubrió un método para introducir plásmidos en el interior de Escherichia coli, denominado transformación.

Biotecnología: fabricación de proteínas

En 1975 nació una nueva industria: la biotecnología. El primer producto que se obtuvo y comercializó en esta época fue la insulina humana, conocida comercialmente como Humulina, lo que permitió suprimir el uso de insulina de cerdo o de vaca en los diabéticos. En la industria farmacéutica se emplean otras proteínas recombinantes como:

• Interferón humano.
• Hormona del crecimiento.
• ADN polimerasa I.
• Vacunas basadas en proteínas recombinantes.
• En la industria alimentaria:
  • Quimosina.
  • Somatotropina bovina y hormona del crecimiento bovina.
• En la industria de los detergentes:
  • Lipasa.
  • Subtilisina.

Biotecnología: los transgénicos

Según la Organización Mundial de la Salud, se denominan organismos transgénicos a los organismos modificados genéticamente que portan un gen extraño (transgén). Con estas técnicas se han obtenido:

• Bacterias superdegradadoras de manchas de petróleo.
• Bacterias productoras de plásticos biodegradables.
• Plantas resistentes a las plagas.

Estos productos deben ser manipulados con mucho cuidado, ya que pueden presentar riesgos.

Biotecnología: células madre y clonación

Las células madre son células no diferenciadas con capacidad para convertirse en células de otros tejidos, como células cardíacas, epiteliales, etc. Se denominan células madre porque de ellas se pueden obtener todas las células del cuerpo humano, como ocurre con las células embrionarias, de las que surgen las demás células del cuerpo. Existen distintos tipos de células madre:

• Células madre embrionarias.
• Células madre provenientes del cordón umbilical o de adultos.
• Células madre inducidas.

Biotecnología: terapia génica

Mediante la biotecnología se ha podido desarrollar una nueva técnica médica, la medicina molecular, que desarrolla la denominada terapia génica, encaminada a lograr curas en las enfermedades hereditarias. Esta terapia consiste en la inclusión de genes en el cuerpo del paciente con el fin de solucionar deficiencias en su genoma, de manera que el gen sano sustituye al gen defectuoso. Esta terapia puede realizarse "in vivo" o "ex vivo".