Compendio de Patologías Pediátricas: Fundamentos Clínicos y Manejo

Gastroenteritis Aguda (GEA)

Es la inflamación e infección del tracto gastrointestinal que produce diarrea aguda (3 o más evacuaciones en 24 horas), con o sin vómito, fiebre y dolor abdominal.

• Agentes causales: Virus (Rotavirus, Norovirus), bacterias, protozoarios y hongos.
• Factores de riesgo: Lactantes, desnutrición, mala higiene, agua contaminada y ausencia de lactancia materna.
• Fisiopatología: El microorganismo entra por vía oral, inflama la mucosa intestinal, disminuye la absorción de agua, aumenta la secreción intestinal, produce diarrea y pérdida de líquidos y electrolitos causando deshidratación.
• Signos y síntomas: Diarrea, vómito, fiebre, dolor abdominal, anorexia y presencia de moco o sangre en heces.
• Complicaciones: Deshidratación, hiponatremia, hipernatremia, septicemia e insuficiencia renal.
• Diagnóstico: Coprocultivo, examen coproparasitoscópico y evaluación clínica.
• Tratamiento: Suero de Rehidratación Oral (SRO), continuar alimentación, hidratación intravenosa si es necesario y control de vómitos.

Perla de examen: La complicación más frecuente es la deshidratación.

Enterocolitis Necrosante

Enfermedad inflamatoria grave del intestino que afecta principalmente a recién nacidos prematuros y produce necrosis intestinal.

• Factores de riesgo: Prematuridad, bajo peso al nacer, alimentación con fórmula, hipoxia neonatal e inmadurez intestinal.
• Fisiopatología: Intestino inmaduro, colonización bacteriana anormal, inflamación intensa, necrosis intestinal y posible perforación con sepsis.
• Signos y síntomas: Distensión abdominal, residuo gástrico elevado, vómito bilioso, sangre en heces, letargo, apnea y bradicardia.
• Complicaciones: Perforación intestinal, peritonitis, sepsis, síndrome de intestino corto y falla multiorgánica.
• Diagnóstico: Radiografía abdominal con neumatosis intestinal como dato clásico.
• Tratamiento: Ayuno, sonda gástrica, antibióticos, nutrición parenteral y cirugía si existe perforación.

Perla de examen: El principal factor protector es la lactancia materna.

Parasitosis Intestinal

Infección producida por parásitos que viven dentro del organismo humano.

• Parásitos importantes: Giardia lamblia, Entamoeba histolytica, Ascaris lumbricoides, Enterobius vermicularis y Taenia solium.
• Factores de riesgo: Agua contaminada, mala higiene, fecalismo, pobreza y hacinamiento.
• Signos y síntomas: Dolor abdominal, diarrea crónica, vómito, distensión abdominal, pérdida de peso, prurito anal nocturno y fatiga.
• Complicaciones: Obstrucción intestinal, peritonitis, hepatitis, desnutrición y malabsorción.
• Diagnóstico: Examen coproparasitoscópico, análisis de sangre y endoscopia en casos específicos.
• Tratamiento: Metronidazol, albendazol, mebendazol y praziquantel.

Perla de examen: La consecuencia más frecuente es la desnutrición.

Apendicitis

Inflamación aguda del apéndice vermiforme.

• Causa principal: Obstrucción de la luz apendicular por fecalito o hiperplasia linfoide.
• Fisiopatología: Obstrucción, acumulación de secreciones, crecimiento bacteriano, inflamación, necrosis y perforación.
• Etapas: Catarral, supurativa, gangrenosa y perforada.
• Signos y síntomas: Dolor periumbilical que migra a fosa ilíaca derecha, náuseas, vómito, fiebre, anorexia y rebote positivo.
• Signos clásicos: McBurney, Rovsing y Psoas.
• Complicaciones: Peritonitis, abscesos, sepsis y obstrucción intestinal.
• Diagnóstico: Biometría hemática, ultrasonido y TAC.
• Tratamiento: Apendicectomía y antibióticos.

Perla de examen: El dolor típico inicia periumbilical y migra al cuadrante inferior derecho.

Atresia Esofágica

Malformación congénita en la que el esófago termina en fondo de saco y no se comunica con el estómago, frecuentemente asociada a fístula traqueoesofágica.

• Fisiopatología: Falla en la separación del esófago y la tráquea durante la vida fetal.
• Signos y síntomas: Sialorrea, tos durante la alimentación, cianosis, dificultad respiratoria e imposibilidad para pasar una sonda nasogástrica.
• Complicaciones: Neumonía por aspiración, sepsis, desnutrición y falla respiratoria.
• Diagnóstico: El dato clásico es que no pasa la sonda nasogástrica.
• Tratamiento: Cirugía correctiva, manejo en UCIN, antibióticos y soporte nutricional.

Gastrosquisis

Defecto congénito de la pared abdominal donde las asas intestinales salen al exterior sin membrana protectora.

• Factores de riesgo: Madre joven, alcohol, tabaco, drogas y mala nutrición.
• Signo característico: Asas intestinales expuestas fuera del abdomen sin saco protector.
• Complicaciones: Isquemia intestinal, necrosis, perforación, sepsis neonatal y obstrucción intestinal.
• Diagnóstico: Ultrasonido prenatal.
• Tratamiento: Protección de las asas intestinales, cirugía, manejo en UCIN y nutrición parenteral.

Diabetes Mellitus

Enfermedad metabólica caracterizada por hiperglucemia debido a déficit de insulina o resistencia a su acción.

• Fisiopatología: Disminuye la producción de insulina, aumenta la resistencia celular a la insulina, la glucosa no entra adecuadamente a las células, se produce hiperglucemia, se alteran los metabolismos de grasas y proteínas y se generan cuerpos cetónicos.
• Signos y síntomas: Poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, fatiga, visión borrosa y mala cicatrización.
• Complicaciones agudas: Cetoacidosis diabética y estado hiperosmolar.
• Complicaciones crónicas: Retinopatía, nefropatía, neuropatía, cardiopatía coronaria y enfermedad vascular periférica.
• Prevención: Primaria (estilo de vida), secundaria (diagnóstico temprano) y terciaria (control metabólico).

Perla de examen: Las 3 P de la diabetes son poliuria, polidipsia y polifagia.

Hiperbilirrubinemia Neonatal

Elevación de la bilirrubina en el recién nacido que provoca ictericia.

• Fisiopatología: Mayor destrucción de eritrocitos neonatales, inmadurez hepática, disminución de la conjugación de bilirrubina, aumento de la circulación enterohepática y acumulación de bilirrubina con riesgo de atravesar la barrera hematoencefálica.
• Signos y síntomas: Ictericia cefalocaudal, letargo, mala alimentación y vómitos.
• Complicaciones: Encefalopatía aguda; kernícterus con daño cerebral irreversible, hipoacusia, parálisis cerebral y discapacidad intelectual.
• Tratamiento: Fototerapia y exanguinotransfusión.

Perla de examen: Ictericia severa puede evolucionar a kernícterus.

Sobrepeso y Obesidad

Acumulación excesiva de grasa corporal por desequilibrio entre ingesta y gasto energético.

• Signos y síntomas: IMC elevado, fatiga, acantosis nigricans, estrías y apnea del sueño.
• Complicaciones: Prediabetes, diabetes tipo 2, hipertensión, dislipidemias, hígado graso y depresión.

Perla de examen: La acantosis nigricans es signo de resistencia a la insulina.

Quemaduras

Lesiones producidas por agentes térmicos, eléctricos, químicos o radiación.

• Signos y síntomas: Dolor, eritema, inflamación, ampollas y carbonización.
• Complicaciones: Infecciones, deshidratación, choque hipovolémico, sepsis y falla multiorgánica.

Perla de examen: Dolor más ampollas más riesgo de sepsis.

Síndrome del Niño Maltratado

Conjunto de lesiones físicas, psicológicas o emocionales ocasionadas por abuso o negligencia.

• Signos y síntomas: Moretones, quemaduras, fracturas repetidas, miedo, ansiedad y bajo rendimiento escolar.
• Complicaciones: Depresión, trastorno de estrés postraumático, retraso del desarrollo y adicciones.

Perla de examen: Moretones y fracturas repetidas en diferentes etapas de cicatrización hacen sospechar maltrato infantil.

Adicciones

Dependencia física o psicológica hacia sustancias o conductas.

• Signos y síntomas: Craving o deseo intenso, tolerancia, abstinencia, irritabilidad, aislamiento y bajo rendimiento escolar.
• Complicaciones: Depresión, ansiedad, psicosis, sobredosis, problemas cardiovasculares y accidentes.

Perla de examen: La tríada clásica de la adicción es craving, tolerancia y abstinencia.

Enfermedad Renal

Incapacidad parcial o total de los riñones para mantener el equilibrio hidroelectrolítico.

• Clasificación: Enfermedad Renal Aguda (ERA) y Enfermedad Renal Crónica (ERC).
• Causa más frecuente en pediatría: Malformaciones congénitas del riñón y vías urinarias.

Perla de examen: ERC = daño renal durante 3 meses o más.

Infección de Vías Urinarias (IVU)

Presencia y multiplicación de microorganismos en el tracto urinario, siendo Escherichia coli el agente causal más frecuente.

• Signos y síntomas (lactantes): Fiebre sin foco, irritabilidad, vómito, rechazo al alimento y bajo peso.
• Signos y síntomas (niños mayores): Disuria, polaquiuria, urgencia urinaria, incontinencia y orina fétida o turbia.
• Complicaciones: Pielonefritis, cicatriz renal, hipertensión arterial, insuficiencia renal crónica y sepsis.

Perla de examen: Escherichia coli causa el 80-90% de las IVU.

Síndrome Nefrótico

Daño glomerular que aumenta la permeabilidad de la barrera de filtración.

• Tétrada clásica: Proteinuria, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia.
• Causa más frecuente en niños: Enfermedad de cambios mínimos.
• Diagnóstico: Proteinuria mayor de 3.5 g al día, albúmina menor de 2.5 g/dL, colesterol elevado y lipiduria.
• Tratamiento: Prednisona.

Perla de examen: Edema periorbitario más orina espumosa hacen sospechar síndrome nefrótico. Mnemotecnia: PEAH = Proteinuria, Edema, Albúmina baja e Hiperlipidemia.

Leucemia

Cáncer hematológico caracterizado por proliferación de blastos.

• Tipo más frecuente en niños: Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA).
• Manifestaciones: Palidez, fatiga, petequias, equimosis, sangrado, fiebre, infecciones frecuentes, hepatomegalia, esplenomegalia y dolor óseo.
• Diagnóstico: Aspirado y biopsia de médula ósea.

Perla de examen: Niño de 2 a 5 años con fiebre, palidez, petequias y dolor óseo = sospecha de LLA.

Hemofilia

Trastorno hereditario de la coagulación por déficit de factor VIII (A) o factor IX (B).

• Manifestaciones clínicas: Sangrado prolongado, hemartrosis, hematomas y hemorragias espontáneas.
• Tratamiento: Sustitución del factor deficiente.

Perla de examen: Hemartrosis recurrente en un niño es hemofilia hasta demostrar lo contrario.

Tumor de Wilms

Tumor maligno embrionario del riñón.

• Epidemiología: Tumor renal más frecuente en niños (2 a 5 años).
• Manifestaciones clínicas: Masa abdominal palpable, dolor abdominal y hematuria.
• Tratamiento: Nefrectomía, quimioterapia y radioterapia.

Perla de examen: Es el tumor renal más frecuente en pediatría y debe sospecharse ante una masa abdominal palpable en un niño pequeño.