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Cromosoma
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Cromosoma¹ (del griegochroma, color y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en asa en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas iguales; su número es constante para una especie determinada (en Homo sapiens (el ser humano) , 46; de ellos 44 autosómicos, y 2 sexuales o gonosomas ).
Es el material microscópico constituido del
ADN y de proteínas especiales llamadas histonas que se encuentra en el núcleo de las célulaseucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraña de hilos delgados, llamada cromatina. Cuando la célula comienza su proceso de división (cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes. La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.
Tabla de contenidos [ocultar ] · 1 Descubrimientos · 2 Constancia del número de cromosomas o 2.1 Cromosomas sexuales o 2.2 Forma de los cromosomas · 3 Cromosomas Humanos · 4 Véase tambiénTabla de contenidos [ocultar ] · 1 Descubrimientos · 2 Constancia del número de cromosomas o 2.1 Cromosomas sexuales o 2.2 Forma de los cromosomas · 3 Cromosomas Humanos · 4 Véase también Tabla de contenidos [ocultar ] · 1 Descubrimientos · 2 Constancia del número de cromosomas o 2.1 Cromosomas sexuales o 2.2 Forma de los cromosomas · 3 Cromosomas Humanos · 4 Véase también
[editar] Descubrimientos
· 1842, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.
·
1869, F. Miescher descubre el ADN.
·
1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en griego.
·
1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.
·
1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.
·
1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hélice).
·
1966, Severo Ochoa completa el código genético.
·
1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.
·
1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.
·
1977, F. Sanger: secuenciación del ADN.
·
1978, producción de proteína humana en bacterias.
·
1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.
·
1982, organismos transgénicos.
·
1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.
·
2001, secuenciación del genoma humano[editar[editar] Constancia del número de cromosomas
Cromosomas en diferentes especies
Especie Número de cromosomas Especie Número de cromosomas
Mosca 5 Mosca 5
Centeno 14 Centeno 14
Cebra 19 Cebra 19
Paloma 16 Paloma 16
Caracol 24 Caracol 24
Gusano 36 Gusano 36
Gato 38 Gato 38
Cerdo 40 Cerdo 40
Ratón 40 Ratón 40
Trigo 42 Trigo 42
Rata 42 Rata 42
Conejo 44 Conejo 44
Hamster 44 Hamster 44
Liebre 46 Liebre 46
Hombre 46 Hombre 46
Simio 48 Simio 48
Oveja 54 Oveja 54
Vaca 60 Vaca 60
Caballo 64 Caballo 64
Perro 78 Perro 78
Pollo 78 Pollo 78
Mariposa ~380 Mariposa ~380
Helecho ~1250 Helecho ~1250
Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas), si bien existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas. Cariotipo: Forma, cantidad y tamaño de los cromosomas. Aunque la diferencia entre un individuo y otro es la información especificada en los genes de estos cromosomas. El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de poliploidía, representándose el múltiplo por delante de la letra n. Así: 3n indicaría un complemento cromosómico triploide, 4n un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones euploides. Con la indicación x se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ploidía o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos táxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado síndrome de Down, situación de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).
[editar] Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.
·
Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%.
·
Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
·
Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.
[editar] Forma de los cromosomas
La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.
El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
·
Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
·
Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
·
Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
·
Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).
Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopía de luz y de tinciones especiales, el proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos:
1.-
Obtención de la mustra: Serealiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo.Principalmente se emplean los glóbulos blancos que encontramos en la sangre por su fácil accesibilidad.
2.-
Siembra: La cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bobino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
3.-
Incubación: Se mantiene a 37.5 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas idealmente.
4.-
Cosecha: Se agrega colchicina a la muestra para detener los núcleos ceulares en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguineo y medio de cultivo. Se agrega solución hipotónica de cloruro de potasio para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 labados con una solución de metanol-ácido acético 3:1.
5.-
Goteo: Posterior a los labados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el ual se suspende en la misma solución fijadora metanol-ácido acético 3:1 y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
6.-
Envejecimiento: En este paso se espera a que los cromosomas pierdan humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
7.-
Tinción: Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante Giemsa, se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina, con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitucionales de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina.
Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural.
Existen otras técnicas de tinción, como
bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina, Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético a cerca de una enfermedad cromosómica.
8.-
Lectura: El ultimo paso conciste en leer por lo menos 20 metafases, es decir 20 células reventadas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grúpos según el tamaño y la localización del centrómero.
En el grupo A tenemos los cromosomas 1, 2, 3. Grandes metacéntricos, excepto el 2, el cual es un cromosoma grande submetacéntrico.
En el grupo B tenemos los cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos grandes.
En el grupo C tenemos los cromosomas 6,7,8,9,10,11 y 12, que son los submetacéntricos medianos.
En el grupo D contamos a los cromosomas 13,14 y 15, que son acrocéntricos medianos y presentan satélites en sus brazos cortos.
El grúpo E se encuentra constituido por los cromosomas 16, 17, 18, submetacéntricos pequeños.
En el grupo F encontramos a los cromosomas 19 y 20, metacéntricos pequeños.
El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22, acrocéntricos pequeños.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacéntrico mediano) e Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.
Los cromosomas son los portadores del
ADN, por lo tanto son parte integral estructural imprescindible de los seres vivos.
Algunas entidades se encuentran formadas por hebras de ADN o ARN sin formar estructruras complejas como la de los cromosomas, un ejemplo claro son los virus.
[editar[editar] Cromosomas Humanos
Cromosoma Genes Bases Bases determinadas †
2968 245.203.898 218,712,898
2288 243,315,028 237,043,673
2032 199,411,731 193,607,218
1297 191,610,523 186,580,523
1643 180,967,295 177,524,972
1963 170,740,541 166,880,540
1443 158,431,299 154,546,299
1127 145,908,738 141,694,337
1299 134,505,819 115,187,714
10 1440 135,480,874 130,710,865 10 1440 135,480,874 130,710,865
11 2093 134,978,784 130,709,420 11 2093 134,978,784 130,709,420
12 1652 133,464,434 129,328,332 12 1652 133,464,434 129,328,332
13 748 114,151,656 95,511,656 13 748 114,151,656 95,511,656
14 1050 105,311,216 87,410,661 14 1050 105,311,216 87,410,661
15 1122 100,114,055 81,117,055 15 1122 100,114,055 81,117,055
16 1098 89,995,999 79,890,791 16 1098 89,995,999 79,890,791
17 1576 81,691,216 77,480,855 17 1576 81,691,216 77,480,855
18 766 77,753,510 74,534,531 18 766 77,753,510 74,534,531
19 1454 63,790,860 55,780,860 19 1454 63,790,860 55,780,860
20 927 63,644,868 59,424,990 20 927 63,644,868 59,424,990
21 303 46,976,537 33,924,742 21 303 46,976,537 33,924,742
22 288 49,476,972 34,352,051 22 288 49,476,972 34,352,051
Cromosoma X 1184 152,634,166 147,686,664 Cromosoma X 1184 152,634,166 147,686,664
Cromosoma Y 231 50,961,097 22,761,097 Cromosoma Y 231 50,961,097 22,761,097
unplaced various ? 25,263,157 25,062,835
[editar] Véase también
· Genotipo
·
Genoma
·
Citogenética
·
Cariotipo
·
Aberración cromosómica

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