El codi genètic, l'expressió de l'ADN i les mutacions

El codi genètic és el "diccionari" que fa servir el ribosoma per saber quin aminoàcid correspon a cada lletra de l'ARNm.

És universal: Significa que és exactament el mateix per a tots els éssers vius de la Terra (una planta, un bacteri o tu teniu el mateix codi).

Codó d'inici (AUG): És el triplet que diu "comença aquí a fabricar la proteïna" i que, a més, codifica l'aminoàcid metionina.

Els gens i les proteïnes

Què és un gen?

Un gen és un fragment d'ADN (un trosset) que conté la informació necessària per a fabricar una proteïna. Aquesta proteïna serà la responsable de fer que s'expressi un caràcter determinat (com el color dels ulls o dels cabells).

Què són les proteïnes?

Són molècules grans fetes de peces més petites anomenades aminoàcids.

• Hi ha 20 aminoàcids diferents a la natura.
• Segons com es combinin i l'ordre en què s'uneixin aquests aminoàcids, es formarà una proteïna o una altra.

L'expressió de l'ADN

L'ADN està guardat dins del nucli de la cèl·lula i no en pot sortir. Com que les proteïnes es fabriquen a fora (al citoplasma), la cèl·lula necessita fer una còpia de la informació. Aquest procés es divideix en dues grans fases:

Fase 1: La transcripció (al nucli)

Consisteix a fer una còpia d'un fragment d'ADN en forma d'ARNm (ARN missatger). Com que és una còpia petita, l'ARNm sí que pot sortir del nucli cap al citoplasma.

Com es fa?

• L'hèlix d'ADN s'obre.
• Una de les cadenes de l'ADN serveix de motlle per crear la molècula d'ARNm.
• Regla important de l'ARN: L'ARN no té la base nitrogenada timina (T), sinó que utilitza uracil (U).

Fase 2: La traducció (al citoplasma)

Consisteix a llegir el missatge de l'ARNm per unir els aminoàcids en l'ordre correcte i formar la proteïna. Per fer-ho, necessitem dos elements clau:

• Ribosomes: Són les "màquines" que llegeixen l'ARNm i van unint els aminoàcids.
• ARN de transferència (ARNt): Són els "transportistes". Cada ARNt porta un aminoàcid específic segons el seu anticodó (unes lletres que encaixen amb el missatge de l'ARNm).

El codi genètic

El codi genètic és el "diccionari" que fa servir el ribosoma per saber quin aminoàcid correspon a cada lletra de l'ARNm. El missatge es llegeix en grups de 3 lletres, anomenats codons o triplets.

• És universal: Significa que és exactament el mateix per a tots els éssers vius de la Terra (una planta, un bacteri o tu teniu el mateix codi).
• Codó d'inici (AUG): És el triplet que diu "comença aquí a fabricar la proteïna" i que, a més, codifica l'aminoàcid metionina.
• Codons de STOP (com UAA): Són triplets que no porten cap aminoàcid; simplement diuen "parada, la proteïna ja està acabada".

Les mutacions

Una mutació és un canvi aleatori (a l'atzar) en l'ADN.

• Per què són importants? Són el motor de l'evolució i fan que hi hagi variabilitat genètica (que siguem diferents els uns dels altres).
• Herència: Només es passaran als fills (descendència) si el canvi es produeix a les cèl·lules reproductores (òvuls o espermatozoides).

Classificació de les mutacions

Segons el seu efecte en l'individu

• Perjudicials: Són dolentes per a la supervivència de l'individu.
• Beneficioses: Són un avantatge per sobreviure.
• Neutres: No suposen ni un avantatge ni un desavantatge.

Segons la mida del material afectat

Gèniques

Canvia la seqüència de lletres (nucleòtids) d'un sol gen. Poden ser de 3 tipus:

• Deleció: Es perd una lletra.
• Inserció: S'afegeix una lletra nova.
• Substitució: Es canvia una lletra per una altra.

Cromosòmiques

Afecten l'estructura d'un cromosoma sencer (falta un tros, es repeteix o s'intercanvia):

• Supressió: Un fragment desapareix.
• Duplicació: Un fragment es repeteix.
• Translocació: Dos fragments s'intercanvien entre cromosomes diferents.

Genòmiques

Canvia el nombre total de cromosomes que té l'espècie:

• Trisomia: Hi ha 3 cromosomes en lloc d'una parella de 2 (Exemple: la síndrome de Down).
• Monosomia: Falta un cromosoma en una de les parelles.
• Poliploïdia: Es tenen còpies extres de tots els cromosomes (molt comú en plantes).