Clasificación Completa de Mutaciones Genéticas: Tipos, Origen y Efectos

Definición de Mutación

Una mutación es un cambio que se produce en la secuencia o en el número de nucleótidos del ADN de una célula.

Tipos de Mutaciones Según el Nivel de Afectación

Mutaciones Génicas (Puntuales)

Son aquellas que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales. Se distinguen dos tipos principales:

1. Sustituciones de Bases

   Consisten en el cambio de una base de ADN por otra. Se clasifican en:

   • Transiciones: Si se sustituye una base púrica por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica.
   • Transversiones: Si la sustitución es de una base púrica a una pirimidínica o viceversa.

2. Mutaciones por Corrimiento de la Pauta de Lectura (Frameshift)

   Se denominan inserciones y deleciones si consisten en la adición o pérdida de algún nucleótido de la molécula de ADN. A partir del punto en que se produce esto, varían todos los tripletes de bases, y al traducir el gen se produce una proteína diferente.

Mutaciones Cromosómicas

Provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número. A veces, un gen o grupo de genes puede estar repetido o faltar. Pueden ser de varios tipos:

• Deleciones: Cuando falta un segmento cromosómico. Se denomina deficiencia si el segmento que falta está en el extremo del cromosoma.
• Duplicaciones o Repeticiones: Si un segmento cromosómico aparece más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.
• Translocaciones: Es el cambio de localización de un segmento del cromosoma.
• Inversiones: Son segmentos de cromosoma que han girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida.

Normalmente, las translocaciones e inversiones afectan poco al portador, ya que no varía el número de genes. Sin embargo, las deleciones y duplicaciones, aunque afecten solo a un cromosoma de la pareja de homólogos, pueden tener consecuencias graves, puesto que no basta con tener todos los genes propios de la especie, sino que han de estar en el número adecuado para que no se produzcan desequilibrios en su expresión.

Mutaciones Genómicas

Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Generalmente, se producen por una segregación anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis.

• Euploidías: Alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas.
• Aneuploidías: Se caracterizan porque los individuos afectados presentan algún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal. Los casos más frecuentes son las trisomías y las monosomías.

Clasificación de Mutaciones Según su Origen

Mutaciones Espontáneas

Son mutaciones que se producen por causas naturales, como errores que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis, o por cambios químicos espontáneos en el ADN.

Mutaciones Inducidas

Son las causadas por la presencia en el medio de agentes físicos o químicos que pueden afectar a la estructura del ADN. Los agentes que las desencadenan son denominados agentes mutagénicos.