Casos Clínicos de Neurodegeneración y Desmielinización: Enfermedades del Movimiento y Esclerosis Múltiple

Casos Clínicos Seleccionados: Trastornos del Movimiento y Enfermedades Desmielinizantes

Enfermedades Neurodegenerativas y Movimientos Anormales

Caso 1: Deterioro Cognitivo y Movimientos Involuntarios

167.- Un hombre de 45 años de edad es traído a la consulta por deterioro cognitivo progresivo. La exploración muestra movimientos involuntarios irregulares de las extremidades. El padre del paciente falleció a los 60 años de edad en un centro psiquiátrico, y también presentaba dichos movimientos involuntarios de extremidades. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

• 1) Corea de Sydenham.
• 2) Enfermedad de Huntington.
• 3) Enfermedad de Lafora.
• 4) Enfermedad de Hallervorden-Spatz.
• 5) Parálisis supranuclear progresiva.

MIR 1995-1996. Respuesta Correcta (RC): 2

Caso 2: Riesgo de Transmisión en Corea de Huntington

12.- Un paciente con Corea de Huntington tiene 4 hijos. Indique el riesgo de transmisión familiar:

• 1) No tiene transmisión genética.
• 2) El riesgo es para los hijos, pero no para las hijas.
• 3) Existe un riesgo de un 50% en los hijos independientemente del sexo.
• 4) Es imposible determinar el riesgo.
• 5) No hay riesgo, ya que se trata de una mutación espontánea.

MIR 1995-1996. RC: 3

Caso 3: Síndrome con Temblor y Parálisis Ocular

14.- ¿Qué diagnóstico le parece más probable ante un varón de 55 años que presenta:

• Discreto temblor de reposo bilateral.
• Dificultad en vestirse y asearse.
• Disminución del balanceo de los brazos al andar y caídas frecuentes.
• En la exploración se objetiva una parálisis de la motilidad ocular conjugada voluntaria hacia abajo?

1. Enfermedad de Wilson.
2. Síndrome de Shy-Drager.
3. Enfermedad de Huntington.
4. Parálisis supranuclear progresiva.
5. Enfermedad de Parkinson.

MIR 1995-1996. RC: 4

Enfermedades por Alteración de la Mielina

Esclerosis Múltiple (EM): Diagnóstico y Manejo

Caso 4: Hallazgos Atípicos en el Líquido Cefalorraquídeo (LCR)

56.- Mujer de 32 años que acude a la consulta por síntomas agudos compatibles con una oftalmoplejía internuclear bilateral. Ante la sospecha de una esclerosis múltiple, ¿qué resultado de qué prueba complementaria diagnóstica NO esperaría encontrar?

• 1) Potenciales evocados visuales alterados en el ojo izquierdo.
• 2) Presencia de bandas oligoclonales en el LCR y no en el suero.
• 3) Anticuerpos antinucleares negativos en suero.
• 4) Múltiples alteraciones de señal en cerebro y médula espinal en resonancia magnética.
• 5) LCR con 120 células por microlito.

Nota: Un recuento celular de 120 células/µL es relativamente alto para un brote típico de EM, donde se esperaría un pleocitosis leve (generalmente < 50 células/µL).

MIR 2004-2005. RC: 5

Caso 5: Indicación de Tratamiento Modificador de la Enfermedad

240.- Señale cuál es la indicación de tratamiento con interferón beta en pacientes con esclerosis múltiple en la actualidad:

• 1) Tratamiento sintomático de los brotes.
• 2) Prevención de los brotes en pacientes con formas clínicas recurrentes-remitentes.
• 3) Tratamiento de la discapacidad de las formas primarias progresivas.
• 4) Tratamiento para las neuritis ópticas.
• 5) Tratamiento de todas las formas clínicas, pero sólo en casos muy avanzados (sin deambular).

MIR 2003-2004. RC: 2

Caso 6: Pruebas Diagnósticas en Presentación Aguda

244.- Un hombre de 28 años acude a consulta refiriendo desde hace 10 días un cuadro de alteración de la sensibilidad de hemicuerpo que incluye la cara. Tiene como antecedentes haber padecido una visión borrosa por el ojo izquierdo hace un año, que recuperó por completo en 1 mes. En la exploración actual se objetiva una hemihipoestesia izquierda con signo de Babinski de ese lado. ¿Qué prueba diagnóstica es la más apropiada para conocer la etiología más frecuente de este proceso?

1. TAC cerebral con contraste.
2. Estudio rutinario del LCR.
3. Estudios serológicos de virus.
4. Resonancia magnética cerebral.
5. Potenciales evocados visuales.

La RM es la prueba de elección para demostrar la diseminación en espacio y tiempo, fundamental en el diagnóstico de EM.

MIR 2003-2004. RC: 4

Caso 7: Síntomas Inesperados en EM Crónica

207.- Mujer de 27 años, diagnosticada de esclerosis múltiple, que sufrió un primer brote medular hace 3 años, y posteriormente un cuadro hemisensitivo y otro cerebeloso, con recuperación parcial. ¿Qué síntomas de los siguientes NO esperaría encontrar en la paciente?

• 1) Ataxia.
• 2) Urgencia urinaria.
• 3) Fatiga.
• 4) Mejoría de los síntomas con el calor.
• 5) Síntomas depresivos.

Nota: La mejoría de los síntomas neurológicos con el calor es característica del fenómeno de Uhthoff, que es un empeoramiento, no una mejoría.

MIR 2002-2003. RC: 4

Caso 8: Signos Neurológicos Esperados en EM Establecida

53.- Un paciente diagnosticado de esclerosis múltiple desde hace 6 años, y que ha presentado múltiples brotes, acude a consulta para ser evaluado por un posible brote. ¿Qué signo neurológico NO esperaría encontrar?

• 1) Hiporreflexia.
• 2) Nistagmus vertical.
• 3) Alteración del reflejo fotomotor de un ojo.
• 4) Incontinencia vesical.
• 5) Alteración vibratoria en las piernas.

Nota: La EM típicamente causa signos de afectación de la motoneurona superior (hiperreflexia, espasticidad), por lo que la hiporreflexia (signo de motoneurona inferior) es el hallazgo menos esperado en un brote típico.

MIR 2001-2002. RC: 1