Cariotipos y Anomalías Cromosómicas: Información y Tipos
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Cariotipos
Cariotipos
23 pares de cromosomas (46 cromosomas)
Mitad de la madre y mitad del padre.
Los primeros 22 pares se llaman: Autosómicos. Allí están todas las características.
El par 23 determina el sexo (Mujeres XX – Hombres XY)
FORMULA:
46, XX
46, XY
Cariotipo: Representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas de una célula. Clasificados por pares según su forma y tamaño.
El óvulo y espermatozoide son las únicas células del cuerpo que tienen 23 cromosomas.
Anomalías Cromosómicas
Síndrome de Patau -> Trisomía 13
47, XX, +13 ; 47, XY, +13
Labio leporino
Ojos muy juntos
Síndrome de Edwards -> Trisomía 18
47, XX, +18 ; 47, XY, +18
Cuello corto
Defectos cardiacos
Síndrome de Turner -> En el par del sexo falta un cromosoma -> Mujer
45, X
Baja estatura
Pliegues en el cuello
Síndrome de Kleinfelter -> X adicional en el cromosoma del sexo de los hombres
47, XXY
Piernas largas
Infertilidad
Síndrome de Down -> Trisomía 21
47, XX, +21 ; 47,XY, +21
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos.
Ácidos Nucleicos
Nucleótido: Compuesto formado por grupo de azúcar, fosfato y base. Se dividen basado en su estructura molecular.
Purinas: Adenina y Guanina
Pirimidinas: Citosina, Timina y Uracilo
DNA:
Doble hélice
Larga
Deoxyribosa
Material genético organismos vivos
T=A ; C(triple puente)G
RNA:
Una hélice
Corta
Ribosa
La mayoría de los virus
A-U C-G
Laboratorio
Probeta: Tubo calibrado que mide un volumen y porciones de dicho volumen.
Beaker: Echar soluciones. Llega hasta 250 mL
Gradilla: Donde se ponen los tubos de ensayo
Solución amortiguadora (buffer): Detergente (ayuda a disolver la membrana celular). Cloruro de sodio (ayuda a eliminar las proteínas que se unen al ADN). Agua destilada.
Tipos y Grupos de Sangre
A+ A-
B+ B-
AB + AB-
O+ O-
Tipos: A, B, AB, O
Antígeno: Es una proteína (A, B, RH)
D -> Rh +
d -> Rh –
A, B, D (Rh) DOMINANTES
O, d (Rh) RECESIVOS
Cuadro de Punnet -> Letra mayúscula primero.
Portador -> Tiene el gen pero no lo es.
Problemas con RH:
Mamá Rh negativo
Papá Rh positivo
Se inyecta la vacuna Rhogham -> Engaña al cuerpo porque tiene pocas proteínas para hacerle creer que está destruyendo al bebé.
Desórdenes Genéticos
La herencia ligada al sexo – Cromosoma X
HEMOFILIA -> Incapacidad de la sangre para coagularse.
Los 13 factores de coagulación son proteínas
La mayor parte de los pacientes con hemofilia salen sin el factor 8 o 9
Se da mayormente en hombres
DALTONISMO -> Nace sin conos en los ojos. Solo tienen bastones.
Determinado por un gen del cromosoma X. Incapacidad de distinguir los colores rojo y verde.
ALBINISMO -> Ausencia del pigmento melanina que le da color a la piel, pelo y ojos.
(aa -> Albino) (Aa -> Portador)