Cáncer bachiller

El sistema AB0 de grupos sanguíneos constituye un caso muy conocido de carácterísticas discontinuas. En la membrana de nuestros glóbulos rojos pueden existir o no determinados glúcidos que funcionan como antígenos cuando entran en contacto con la sangre de otro individuo. EL GSA tiene el antígeno
A y su plasma produce anticuerpos anti-B. GSB: antígeno B plasma anti-A. GSAB: antígenos A y B plasma no produce anticuerpos anti-A y anti-B. GS0: no tiene estos antígenos plasma contrario a GSAB. 5.DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Las enfermedades genéticas suelen aparecer en la infancia, pero pueden ha cerlo durante el embarazo, la pubertad, e incluso en mitad de la vida. Las pruebas de diagnóstico precoz permiten aplicar tratamientos o intervén ciones con el fin de evitar que la enfermedad se manifieste o de que, si l hace, sea menos grave. Hay tres tipos de pruebas genéticas:

 Pruebas citogenéticas. Estudian la estructura de los cromosomas para de tectar anomalías.

• Pruebas bioquímicas. Se ocupan, fundamentalmente, de indagar en la pre sencia de alteraciones en determinadas proteínas, lo que indicaría que ha habido algún cambio en la información genética que guía su formación.

Pruebas moleculares. Son análisis que estudian el ADN del individuo para detectar posibles mutaciones.

Para analizar las malformaciones congénitas se utiliza la ecografía, una tec nica de diagnóstico que consiste en dirigir hacia el feto ultrasonidos que se reflejan y transforman en imágenes en una pantalla. La ecografía permite ob servar los órganos y detectar en ellos posibles anomalías o malformaciones.

Actualmente, es posible realizar ecografias tridimensionales en movimiento. De este modo se consigue captar imágenes del feto en el útero en 3D.

Las pruebas de diagnóstico precoz pueden perseguir cuatro objetivos.

• La detección de la predisposición de una persona a padecer enfermedad, mediante el análisis de sus antecedentes familiares.

.El estudio a los futuros padres, para averiguar si son portadores de algún alelo de una enfermedad recesiva, como la anemia falciforme o la fibrosis quistica.

Las pruebas de diagnóstico prenatal, para conocer los cromosomas del feto y comprobar si portan alguna anomalía cromosómica o genética

La detección en el recién nacido de diferentes enfermedades gene cas es decir, diagnóstico neonatal. Para ello se le suele extraer sangre, que se analiza para diagnosticar enfermedades como la fenilcetonuria.

3.Alteraciones genéticas
Algunas alteraciones genéticas pueden afectar a mucha información hereditaria y producir modificaciones muy graves, a veces, incluso, incompatibles con la vida (letales). Otras actúan sobre muy poca cantidad de información y no causan cambios, o si los causan, no tienen repercusiones en el organismo. Las alteraciones genéticas se clasifican en tres tipos, en función del material genético implicado:

Alteraciones genómicas

Afectan a cromosomas enteros, por lo que se modifica su número.

Alteraciones génicas

Afectan a un solo gen, modificando la secuencia de bases correspondiente.

Alteraciones cromosómicas
Afectan a una zona del cromosoma que se pierde, se duplica, se invierte, etc.

Las alteraciones génicas

La existencia de genes alterados, que carecen de la información adecuada, constituye el origen de anomalías en el funcionamiento del organismo y de enfermedades, a menudo, graves. Su herencia varía dependiendo de si estos genes se localizan en cromosomas autosómicos o sexuales.

Genes que causan enfermedades

Actualmente se conoce la localización precisa en los cromosomas de la ma- yoría de los genes que causan enfermedades.

El cáncer

Un caso de enfermedad genética es el cáncer, que consiste en la multiplicación y el crecimiento irregular de ciertas células alteradas. Estas células forman tumores malignos que invaden y destruyen los tejidos circundantes. Además, pueden emigrar a otras zonas a través del sistema circulatorio sanguíneo o linfático y originar allí nuevos tumores (metástasis). La conversión de una célula normal en otra cancerosa se denomina transformación cancerosa y se debe a mutaciones causadas por factores ambientales (algunas sustancias químicas y ciertas radiaciones), a la presencia de ciertos genes (protooncogenes), que se transforman en oncogenes al sufrir una mutación, y a algunos virus que producen mutaciones cáncerígenas.