Biomoléculas, Genética y Fisiología de la Piel: Conceptos Esenciales

Isótopos Radiactivos

Los isótopos radiactivos tienen más neutrones que protones, lo que hace que su núcleo se vuelva inestable. Para estabilizarse, emiten partículas (alfa y beta) y radiaciones muy energéticas y destructivas. Son útiles en radioterapia y gammagrafía.

Biomoléculas

Proteínas

Las proteínas son macromoléculas formadas por aminoácidos. Sus funciones son:

• Enzimáticas
• Hormonales
• Defensa
• Transporte
• Receptora
• Estructural (estructuras primarias, secundarias, terciarias y cuaternarias)

Glúcidos

Los glúcidos son macromoléculas formadas por enlaces de C, H y O. Sus funciones son:

• Reserva energética
• Formación de estructuras

Tipos de glúcidos:

• Monosacáridos (1 molécula - función energética)
• Disacáridos (2 moléculas - función energética)
• Oligosacáridos (3-9 moléculas - función estructural, como en lipoproteínas y ácidos nucleicos)
• Polisacáridos (+10 moléculas - almacenamiento energético)

Lípidos

Los lípidos son macromoléculas formadas principalmente por C, H, O y también P, S y N. Sus funciones son:

• Almacenamiento de energía
• Reserva energética
• Estructural
• Reguladora

Tipos de lípidos:

• Saponificables (con ácidos grasos)
• Insaponificables (sin ácidos grasos)

Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por nucleótidos. Su función principal es la codificación genética.

• ADN: Bicatenario, excepto en algunos virus. Contiene la información genética.
• ARN: Monocatenario, con cadenas más cortas que el ADN. La pentosa es diferente y la timina se sustituye por uracilo. Tipos: mensajero, transferente y ribosómico.

Anomalías Cromosómicas

Trisomías

• Sexuales (compatibles con la vida): XXY, XYY, XXX y síndrome de Down.
• Autosómicas: Rara vez se finaliza la gestación. Ejemplos: 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), 13 (síndrome de Patau).

Monosomías

• Sexuales: XO (Síndrome de Turner).
• Autosómicas: Muy raras. La mayoría provocan la muerte en estados embrionarios o fetales tempranos.

Triploidía

Es rara y conduce a la muerte temprana.

Mutaciones de un Único Gen

Pueden ser autosómicas dominantes, recesivas, intermedias o ligadas al sexo.

Fisiología de la Piel

La piel forma una interfase dinámica entre el ambiente externo, en continuo movimiento y cambio, y el ambiente interno, ayudando a mantener el equilibrio. Es el órgano más grande del cuerpo: pesa aproximadamente 5 kg, tiene una superficie de 2 m² y un grosor que varía desde 0.5 mm (en los párpados) hasta varios milímetros en otras zonas.

Estratificación

Las células se producen en las capas más profundas de la epidermis por mitosis. Las células externas protegen a las células subyacentes, y las células en división profundas van sustituyendo a las células perdidas en la superficie.

Reparación de Heridas

La piel protege de forma efectiva contra agresiones. El proceso de reparación depende de la gravedad y extensión de la lesión.

• Reparación: Restitución de células muertas por células sanas.
• Regeneración: Sustitución de la célula muerta por elementos parenquimatosos similares a las células lesionadas.

Etapas de la Cicatrización

1. Hemostasia: Vasoconstricción, coagulación y agregación plaquetaria.
2. Inflamación: Respuesta vascular (vasodilatación responsable del calor y el dolor) y respuesta celular (neutrófilos, macrófagos, linfocitos y mastocitos). Signos: calor, dolor, eritema y tumor.
3. Proliferación: Fase fibroblástica, constructiva, de reparación, angiogénesis (granulación), epitelización y formación de matriz.
4. Remodelación.

Síntesis de Proteínas

La síntesis de proteínas o traducción del ARN es un proceso anabólico mediante el cual se forman las proteínas a partir de los aminoácidos. Es el paso siguiente a la transcripción del ADN a ARN. Como existen 20 aminoácidos diferentes y sólo hay cuatro nucleótidos en el ARN (Adenina, Uracilo, Citosina y Guanina), la colinealidad debe establecerse como mínimo entre cada aminoácido y tripletes de nucleótidos. Como hay 64 tripletes diferentes (combinación de cuatro nucleótidos tomados de tres en tres con repetición), es obvio que algunos aminoácidos deben tener correspondencia con varios tripletes diferentes. Los tripletes que codifican aminoácidos se denominan codones.

Traducción del ARN

Iniciación de la Síntesis de Proteínas

El ARNm se une a la subunidad menor de los ribosomas. A éstos se asocia el aminoacil-ARNt, gracias a que el ARNt tiene en una de sus asas un triplete de nucleótidos denominado anticodón, que se asocia al primer triplete codón del ARNm según la complementariedad de las bases. A este grupo de moléculas se une la subunidad ribosómica mayor, formándose el complejo ribosomal o complejo activo. El primer codón que se traduce es AUG, que corresponde con el aminoácido metionina en eucariotas y la fenilmetionina en procariotas.

Elongación de la Cadena Polipeptídica

El complejo ribosomal posee el centro peptidil o centro P, donde se sitúa el primero aminoacil-ARNt, y el centro aceptor de nuevos aminoacil-ARNt o centro A. El radical carboxilo (-COOH) del aminoácido iniciado se une con el radical amino (-NH2) del aminoácido siguiente mediante enlace peptídico. El centro P queda ocupado por un ARNt sin aminoácido. El ARNt sin aminoácido sale del ribosoma. Se produce la translocación ribosomal. El dipeptil-ARNt queda ahora en el centro P. Todo ello es catalizado por los factores de elongación. Según la terminación del tercer codón, aparece el tercer aminoacil-ARNt y ocupa el centro A. Luego se forma el tripéptido en A y posteriormente el ribosoma realiza su segunda translocación.

Terminación de la Síntesis de la Cadena Polipeptídica

El final de la síntesis viene determinado por los codones de terminación o codones stop, que son tres: UAA, UAG y UGA. No existe ningún ARNt cuyo anticodón sea complementario de ellos y, por lo tanto, la síntesis del polipéptido se interrumpe. Este proceso viene regulado por los factores de liberación, de naturaleza proteica, que se sitúan en el sitio A y hacen que la peptidil-transferasa separe, por hidrólisis, la cadena polipeptídica del ARNt. Un ARNm, si es lo suficientemente largo, puede ser leído o traducido por varios ribosomas a la vez.

Transcripción del ARN

Es el primer proceso de la expresión genética. Las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa. La transcripción produce ARNm como primer paso de la síntesis de proteínas. También es llamada síntesis de ARNm.

ARN Polimerasa

Conjunto de proteínas con carácter enzimático capaces de polimerizar los ribonucleótidos para sintetizar ARN a partir de una secuencia de ADN que sirve como patrón. La reacción química que cataliza la ARN polimerasa consiste en la unión de ribonucleótidos trifosfato, liberándose los grupos fosfato.

ARN Mensajero

Ácido ribonucleico que contiene la información genética procedente del ADN para utilizarse en la síntesis de proteínas; determina el orden en que se unirán los aminoácidos.